ГАМЕТОПАТИИ, БЛАСТОПАТИИ, ЭМБРИОПАТИИ: ЧАСТОТА, ПРОЯВЛЕНИЯ, ВКЛАД ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В ИХ ПРОИСХОЖДЕНИЕ. - Студенческий научный форум

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

ГАМЕТОПАТИИ, БЛАСТОПАТИИ, ЭМБРИОПАТИИ: ЧАСТОТА, ПРОЯВЛЕНИЯ, ВКЛАД ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В ИХ ПРОИСХОЖДЕНИЕ.

Сметанина А.Д. 1
1Тюменский Государственный Медицинский Университет
 Комментарии
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
Введение

В понятие «пренатальная патология» включаются все патологические процессы и состояния человеческого зародыша, начиная с оплодотворения и заканчивая рождением ребенка. Пренатальный период человека исчисляется длительностью беременности - 280 дней или 40 недель, по истечению которых наступают роды.

Все развитие, начиная от созревания половой клетки (гаметы) до рождения зрелого плода, делят на два периода - период прогенеза и период киматогенеза

Периоду прогенеза соответствует созревание гамет (яйцеклетки и сперматозоида) до оплодотворения. В этот период возможно возникновение патологии гамет - гаметопатии.

В зависимости от того, в каких структурах наследственного аппарата гаметы произошла мутация, различают генные, хромосомные и геномные мутации. Наследственные болезни, в том числе и пороки развития, могут быть следствием мутаций гамет родителей ребенка (спонтанные мутации) или его отдаленных предков (унаследованные мутации). Период киматогенеза исчисляется с момента оплодотворения и образования зиготы до родов и делится на три периода.

Первый период - бластогенез - продолжается с момента оплодотворения до 15-го дня беременности, когда идет дробление яйца, заканчивающееся выделением эмбрио- и трофобласта.

Второй период - эмбриогенез- охватывает отрезок времени с 16-го по 75-й день беременности, когда осуществляется основной органогенез и образуются амнион и хорион.

Третий период - фетогенез - продолжается с 76-го по 280-й день, когда идут дифференцировка и созревание тканей плода, а также образование плаценты, заканчивающиеся рождением плода. Период фетогенеза делят на ранний фетальный (с 76-го по 180-й день), к концу которого незрелый плод приобретает жизнеспособность, и поздний фетальный (со 181-го по 280-й день), когда завершается созревание плода с одновременным старением плаценты.

Рис.1.Киматогенез и виды патологии зародыша. Слева - нормальный прогенез и киматогенез, справа - патология прогенеза и киматогенеза .

Цель работы: узнать и понять причины возникновения пренатальных патологий.

Задачи:

  1. Раскрыть содержание темы.

  2. Обобщить и описать особенности периодов пренатальной паталогии.

  3. Изучить сами периоды и факторы их происхождения.

Актуальность темы: Обусловлена важностью и необходимостью выявления различных патологий, на стадии внутриутробного развития ребенка. На основании полученных данных, о наличии или отсутствии заболеваний, будущие родители, совместно с врачом, принимают решение о дальнейшем протекании беременности.

Гаметопатии

Гаметопатии - это патология гамет. К ним относятся любые повреждения яйцеклетки и сперматозоида во время ово- и сперма­тогенеза до оплодотворения. Понятие «гаметопатии» охватывает все виды повреждения мужской и женской гаметы: мутации генов, возникновение наследственных болезней и поро­ков развития, хромосомные аберрации с возникновением чаще ненаследуемых хромосомных болезней, геномные мутации - измене­ния числа хромосом гаметы, обычно приводят к самопроизвольно­му аборту или хромосомной болезни. Кроме того, необходимо учи­тывать, что тяжелые повреждения не только ядра, но и цитоплазмы гаметы становятся источником их гибели с развитием стерильности и бесплодия, или спонтанных абортов и выкидышей. При повреждении ядра гаметы, могут происходить изменения генетического аппарата. Изменения генов, их мутации приводят к закреплению этих изменении в последующих клеточных генераци­ях. Гамета с дефектом гена или генов может стать источником наследственных пороков развития или заболеваний, проявляющихся на разных этапах внутриутробного и внеутробного развития.

Бластопатии

Причинами бластопатии являются хромосомные аберрации в сочетании с влиянием среды (эндокринные заболевания матери, гипоксия).

Бластопатии заключаются в развитии 2х и большего числа однояйцевых близнецов из одной яйцеклетки. Это происхо­дит в результате её разделения на несколько независимых центров. Также относятся нарушения имплантации бластоцисты: эктопическая беременность, поверхностная или очень глубокая имплантация бластоцисты в эндометрий, нарушение ори­ентации формирующегося эмбриобласта в бластоцисте по отноше­нию к эндометрию, аплазия или гибель развивающегося эмбриоб­ласта с образованием пустого зародышевого мешка, пороки разви­тия всего эмбриона, некоторые одиночные пороки, двойниковые уродства и, наконец, аплазия или гипоплазия формирующегося трофобласта - амниона, амниотической ножки, желточного мешка. Поверхностная или чрезмерно глубокая имплантация бласто­цисты приводит к порокам развития формы, локализации, а также приращению плаценты, которые чреваты гибелью плода во время акта родов. Нарушения ориентации эмбриобласта при полной

топо­графической инверсии заканчиваются гибелью эмбриобласта. При неполной инверсии наблюдаются пороки развития пуповины, кото­рые могут приводить к гибели плода во время родов. Пустые заро­дышевые мешки представляют собой бластоцисты, не содержащие эмбриобласт. Патология развития всего эмбриона представляет собой

об­щие тяжелые нарушения, несовместимые с жизнью. Одиночные и множественные пороки развития, возникающие в период бластулы встречаются в 14,3 - 22,9% всех спонтанно абортированных зародышей. При этом в 46,2 % случаев они сопровож­даются аномалиями последа. Такое сочетание часто приводит к ги­бели зародыша. Двойниковые уродства встречаются в виде сросшейся двой­ни. Если сросшаяся двойня состоит из равных симметрично разви­тых компонентов, она называется диплопагусом; а если из асимметрично развитых - гетеропагусом, при этом недоразвитый близнец, находящийся в зависимости от друго­го, развитого, получил название паразита. Степень срастания различна: от поверхностных тканей до та­кой степени, что разделимы только головы.

В зависимости от размеров близнецов делятся на равных и неравных, если один меньше другого - уродливый паразит.

Эмбриопатии

Все виды патологии эмбриона (с 16 по 75 день беременности), индуцированные воздействием повреждающих факторов, называют эмбриопатиями.

Эмбриопатии характеризуются нарушениями формирования органов, которые в конечном счете заканчиваются или гибелью эмбриона или врожденными пороками развития. Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, возникающие внутриутробно, выходящие за пределы их возможного строения и приводящие к расстройствам функции. Степень выраженности врожденных пороков развития различна: от незначительных отклонений в структуре одного органа до тяжелых изменений многих органов, несовместимых с жизнью.

Под микроаномалиями развития (стигмы дизморфогенеза) понимают морфологические изменения, не сопровождающиеся нарушением функции. Например, телеангиэктазии, «веснушки», седая прядь надо лбом, низкий рост волос на лбу или на шее, деформация ушных раковин, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, эпикант, голубые склеры, синофриз, сглаженный фильтр, крыловидные складки на шее, полителия, арахнодактилия и др.

Нередко наблюдается сочетание органных пороков, характерных для периода бластогенеза, с пороками, при которых нарушения развития наблюдается на уровне тканевой дифференцировки, обычно по срокам соответствующих раннему фетальному периоду. Таким образом, бластопатии часто сочетаются с ранними фетопатиями. Врожденные пороки развития очень многообразны, нозологические формы их исчисляются тысячами.

Заключение

Благодаря активному развитию современных медицинских технологий, за последнее время частота тяжёлых и наследственных заболеваний немного снизилась.

Своевременная диагностика нарушений жизнедеятельности плода и правильная пренатальная профилактика, являются важными факторами снижения перинатальной смертности и осложнений неонатального периода.

Список используемой литературы

  1. Григоренко А.А, Макаров И.Ю, Методические рекомендации по теме: «Антенатальная и перинатальная патология», 2010.

  1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2008.

  1. Горбунова В. Н. Медицинская генетика, 2009

  1. Бочков Н.П, Пузырев В.П, Смирнихина С.А, Клиническая генетика, 2013.

  1. Интеренет источник: http://бмэ.орг/index.php/

  1. Интернет источник: https://studopedia.ru/

Просмотров работы: 3065