X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение

На данный момент генетические факторы бесплодия у женщин составляют около 10% от всех видов женского бесплодия. Проблема бесплодия женщин является актуальной, т.к. на сейчас в Российской Федерации проживает примерно 3 млн. граждан репродуктивного возраста, страдающих бесплодием, что приводит к уменьшению демографического показателя.

Цели и задачи работы

Цель работы: характеристика генетических причин бесплодия у женщин, изучение его проявления, его формы, причины и его лечение.

Задачи:

Выяснить предрасположенность к генетическому бесплодию у женщин;

Выяснить генетические причины бесплодия;

Описать раннюю диагностику, этиологию, патогенез, возможные осложнения;

Сделать вывод о лечении пациентов;

Общие сведения о генетике бесплодия

Человеческие гены представляют собой главный элемент наследственной информации. Генный материал спрятан в хромосомах. Если их структура нарушается, в организме человека развиваются разные патологии, в том числе и генетическое бесплодие.

Гены являются носителем наследственных данных, которые используются при оплодотворении яйцеклетки. В составе каждого гена есть белок, непосредственно принимающий участие в процессах построения живого организма. Так, дети получают от каждого из родителей по 2 дубликата каждого из генов.

Этиология генетического бесплодия

Иногда в хромосомах, где и хранятся гены, происходит нарушение количественного или качественного показателей. Это и становится причиной генетического бесплодия. Хромосомные мутации зачастую не видны в организме. Если, по мнению врача-генетика, бесплодие спровоцировано нарушением структуры хромосом или изменением их числа, он рекомендует обоим супругам пройти диагностическое обследование. К сожалению, современная медицина не располагает возможностями для исправления наследственных изменений, приводящих к бесплодию.

Генетика бесплодия заключается в определении изменённой структуры хромосом или переменах в их количестве. Существует несколько факторов, которые влияют на численность и структуру элементов хромосомного ряда:

воздействие радиации;

грязная окружающая среда;

браки между близкими родственниками;

неправильный образ жизни;

комплекс других неблагоприятных условий.

Диагноз «генетическое бесплодие» ставят представителям обоих полов

Патогенетические механизмы генетического бесплодия женщин

Генетический фактор с бесплодием у женщин связан намного реже, чем у мужчин. У представительниц прекрасного пола невозможность родить малыша возникает по различным причинам. Но генетические факторы на бесплодие влияют лишь в 10% случаев. Они в основном обусловлены изменениями численности и структуры хромосом, мутациями генов (риски развития данных процессов повышаются у женщин зрелого возраста).

Выявлено несколько механизмов, которые приводят к генетическому бесплодию у женщин:

нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза приводят к образованию яйцеклеток с численными хромосомными нарушениями. После 35 лет доля яйцеклеток с хромосомной патологией возрастает и может достигать 80% после 40 лет. Оплодотворение яйцеклетки с хромосомной патологией приводит к формированию анеуплоидного эмбриона. В большинстве случаев (за исключением трисомии хромосом 13, 18, 21 и численных аномалий половых хромосом) такие эмбрионы рано или поздно останавливаются в развитии, что приводит к самопроизвольному аборту или неразвивающейся беременности. Наличие хромосомной патологии у эмбриона также может быть причиной нарушения имплантации в стенку матки.

хромосомные аберрации — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев приводят к образованию анеуплоидных яйцеклеток.

аномалии числа половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера (45,Х); синдром трисомии хромосомы Х (47,ХХХ), синдром Свайера (46,XY).

структурные аномалии половых хромосом могут быть причиной первичной недостаточности функции яичников.

Причины генетического бесплодия женщин

Генетические причины, с бесплодием у женщин связанные, представлены следующими патологиями.

Синдром Нуан (Ульриха-Тернера) - данное заболевание по набору симптомов напоминает другой синдром, Шершевского-Тернера. Женщина утрачивает возможность родить ребёнка вследствие первичной недостаточности функций яичников. Болезнь аутосомно-доминантного характера чаще всего передаётся по наследству.

Гоносомальный мозаицизм, транслокации по Робертсону, реципрокные транслокации — генетические причины женской бесплодности, которые диагностируются в 0.7%, 0.4% и 1% соответственно.

Трисомия Х-хромосомы — синдром, который приводит к недостаточности функции яичников и возрастанию рисков смертности младенца внутри утробы.

Молекулярно-генетические нарушения:

Мутации в генах, отвечающих за гомеостаз — повышенное содержание гомоцистеина, повышенная свертываемость крови и склонность к тромбообразованию — могут быть причиной бесплодия и невынашивания беременности.

Нарушение рецептивности эндометрия и смещение времени имплантационного окна

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FRAXA) является наиболее частой причиной умственной отсталости у мальчиков. Развитие синдрома связано с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG) в промоторной области гена FMR1 хромосомы Х. У здоровых индивидов число этих повторов колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. При количестве повторов от 55 до 200 (предмутационное состояние) заболевание в типичной форме не проявляется, но существует высокая вероятность проявления заболевания у потомков. У женщин-носителей предмутационного состояния в 15-25% случаев развивается синдром раннего истощения яичников.

Мутации в генах, обуславливающие развитие вторичной недостаточности функции яичников — гипогонадотропного гипогонадизма (нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной регулирующей системы). Например, синдром Каллмана и др. состояния.

Лечение генетического бесплодия

Для созревания овуляции предлагают гормональную терапию. Чаще всего эта терапия назначается при синдроме поликистозных яичников. Под действием препаратов граафовые пузырьки созревают и лопаются для освобождения яйцеклетки.

Искусственное оплодотворение (инсеминация). Введение семенной жидкости мужчин в женскую матку увеличения шансов зачатия. При этом донором может быть любой, выбранный парой человек или анонимный донор.

Этот метод применяют при:

перитониальном бесплодии;

эндометриозе;

гормональные нарушения;

иммунологические патологии;

необъяснимые причины бесплодия.

Метод ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) производится в лабораторных условиях вне тела матки. Эта процедура проводится несколькими этапами:

стимулируется овуляция;

контролируется созревание фолликул;

проводится изъятие яйцеклетки из спермы;

процедура оплодотворения проходит в условиях стационара;

прослеживание за эмбриональным ростом;

самые качественные эмбрионы переносятся в тело матки (1-3 штуки).

Перед провидением процедуры ЭКО врач должен рассказать пациенту про потенциальный риск для здоровья, будущего ребенка.

Отбор качественных сперматозоидов для оплодотворения:

Микрохирургическая аспирация – процесс забора семенной жидкости из придатка яичка при помощи специальной иглы. Полученная сперма проходит обработку для выбора самых активных сперматозоидов, которые будут использованы для введения в яйцеклетку. Замороженные оплодотворенные яйцеклетки, которые хранятся в течении пяти лет, могут быть введены в матку.

Показания к процедуре:

недоразвитие или полное отсутствие яичников;

возраст женщины достиг 40 годам и старше;

неэффективность других способов лечения;

регулярное не вынашивание беременности;

присутствие синдрома Тернера, высокий риск родить ребенка с генетическими отклонениями.

Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.

Если женщина и мужчина морально подготовлены перед ними открываются все двери к осуществлению мечты. Несмотря на то, что вышеперечисленные процедуры занимают, немало времени, конечный результат приятно порадует и молодая пара ощутит все прелести родительского счастья. Нет ничего лучше на свете, чем испытать материнский инстинкт.

Заключение

Таким образом, генетическое бесплодие у женщин имеет множество факторов и причин, как генетических, так и негенетических (состояние окружающей среды, например). Генетическое бесплодие у женщин диагностируется в 8-10% случаев. Патологию чаще всего связывают с изменениями в численности и структуре хромосом или генными аномалиями. На данный момент существует множество способов ранней диагностики генетического бесплодия у женщин, вместе с тем – есть высокая вероятность не вылечиться от генетического бесплодия женщин, несмотря на то, что существует множество методов лечения данного заболевания.

Список литературы

Болдырева М.Н., Барцева О.Б., Курило Л.Ф., Ткаченко Э.Р., Алексеев Л.П., Адамян JI.B. Связь HLA-DRB1 -генотипа с репродуктивными неудачами // Проблемы репродукции. 2010. №6. С.59-63.

Корнеева И.Е. Общая концепция диагностики и классификации форм бесплодия. Бесплодный брак. Современные подходы к диагностике и лечению: руководство / под. ред. Г.Т. Сухих, Т.А. Назаренко. 2-е изд. испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 21-52.

Баранов В. С., Кузнецова Т.В Цитогенетика эмбрионального развития человека: Спб: Издательство Н-Л, 2006. – 640с.: 141 ил.

Корнеева И.Е. Современная концепция диагностики и лечения бесплодия в браке: Автореф. дис. . д-ра мед. наук. / Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН. Москва, 2003. С.280.

урило Л.Ф. Женская и мужская гаметы. Глава 4 Кн. Внутриутробное развитие человека. Ред. А.П.Милованов, С.В.Савельев. Пособие для врачей. Москва, МДВ. 2006. С.45-52.

Код для цитирования: Скопировать