X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Этиология и встречаемость заболевания

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — наиболее изученная хромосомная патология, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами .

По статистике на 1700 здоровый новорождённых приходится 1 с синдромом Дауна (СД). Данная патология не зависит ни от расовой принадлежности, ни климатических условий, ни образа жизни родителей.

Вероятность рождения ребенка с СД значительно увеличивается с возрастом матери. В 45 лет она составляет около 3%, с другой стороны ранняя беременность (до 18 лет) тоже является фактором риска для данной патологии. У молодых девушек до 18 риск рождения ребенка с СД составляет порядка 2%[6]. Таким образом для популяционных сравнений частоты рождаемости больных детей необходимо принимать распределение женин по возрасту (количество женщин, рожающих после 30-35 лет, в общем числе рожающих)[6]. Это распределение может варьироваться в разные стороны в течении нескольких лет, например, из-за изменения экономической обстановки в стране. Несмотря на то что риск рождения детей с СД у более молодых женщин (до 30 лет) меньше, в основном общее число больных детей приходится на них. Это связано с всплеском рождаемости у женщин данного возраста. Так же на рождение больного ребенка может повлиять возраст отца (старше 45 лет). Со временем качество спермы значительно ухудшается, что и может в конечном итоге привести к патологии. Кроме того, достоверно известно, что в кровнородственном браке риск рождения ребенка с СД значительно повышается, из-за схожей генетической информации родителей[7].

Из истории

Впервые описал синдром английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1866 году. В последствии данная болезнь стала называться его именем. После публикации доклада на эту тему («Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей» (1866)) синдром стал широко известным. Сам врач применительно к больным использовал термин “монголоиды” (из-за характерного эпикантуса у таких людей). Данное заболевание в то время во многом связывалось с расизмом. С развитием технологий, в 1959 году, Жером Лежен смог изучить кариотип больных и обосновать данное заболевание как трисомия по 21 хромосоме. Однако только в 1965 году ВОЗ официально убрала название “монголизм”[5].

Патогенез

Стандартная (полная) трисомия 21 хромосомы составляет до 95%. В данном случае ошибка заключается в нерасхождении хромосом в мейозе. Примерно 3-4% больных имеют транслокационную трисомию в результате фрагмент одной из трех 21х хромосом “прикреплен” к другой хромосоме, как правило к 13, 14, 21 или 22. Мозаичная форма трисомии наблюдается редко, как правило в 2% случаев. Такая патология характеризуется тем, что одна часть клеток обладает обычным набором хромосом, а другая с трисомией. Примерно 3-4% приходится на робертсоновские мутации: слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной. Около ¼ транслокационных форм передаются от родителей-носителей, тогда как ¾ транслокаций возникают denovo[1].

Рис.1. Полная трисомия по 21 хромосоме Рис.2. Транслокационная трисомия

Рис.3. Робертсоновская транслокация (центрическое ислияние)

Соотношение полов одинаковое 1:1

Клиническая симптоматика

Характерные признаки:

Со стороны черепа: брахицефалия (81%), скошенный узкий лоб, плоский затылок (78%)

Cо стороны лица: плоское лицо” (90%), %), короткий нос (45%)

Со стороны глаз: косоглазие (29%), глаза с пятнистой радужной оболочкой (19%), эпикантус (80%)

Cо стороны ротовой полости: широкий плоский язык с глубокой бороздкой (50%), аномалии зубов (65%), высокое нёбо (65%), открытый рот (65%)

Измененная форма ушей: дисплатичные ушные раковины (60%)

Добавочные кожные складки: короткая широкая шея с избытком кожи (45%), на ладонях одна поперечная четырехпалая борозда (45%),

Со стороны опорно-двигательного аппарата: гиперподвижность суставов (80%), укорочение и расширение кистей и стоп (70%), мизинец укорочен и искривлен (60%), мышечная гипотония (80%), диспластичный таз (70%)

Деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная (27%)

Пороки внутренних органов и систем: врождённый порок сердца (40%), эписиндром (8%), стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки (8%), врождённый лейкоз (8%), ослабленный иммунитет, отсутствие сосательного рефлекса (85%)

Наличие хотя бы 4-5 признаков достоверно указывает на СД.

Рис.4. Взрослые и дети синдромом Дауна

У детей с СД слабый клеточный и гуморальный иммунитет, они тяжело переносят инфекционные болезни. Отмечается выраженный гиповитаминоз, недостаточность массы тела и пищеварительных ферментов. Врождённые пороки внутренних органов часто приводят к смерти еще в детском возрасте. У части детей отмечается расстройство координации. У всех имеются вегетативно-эндокринные расстройства: предрасположенность к ожирению, дерматитам, дистрофическим изменениям костей, сухости кожи. С возрастом отмечается нормализация мышечного тонуса и координация движений. Рост больных детей на 20 см ниже среднего, умственное развитие так же отстает и без специального обучения может достигать до уровня имбецильности. Коэффициент умственного развития детей с СД может достигать 75. Расстройства психики характеризуются главным образом олигофренией. Отмечается недоразвитие как мышления и интеллекта, так и психики (память, речь, восприятие, эмоционально-волевая сфера) при сохранении эмоций и инстинктов. У всех больных речь развивается поздно, они имеют узкий словарный запас, дефектное произношение. Не способны к абстрактному мышлению, внимание легко отвлекаемое, неустойчивое[4].

Выражена подражательность, механическая память хорошо развита. Эмоции малодифференцированные, больные отличаются повышенной внушаемостью.

Темперамент чаще с преобладанием раздражимости и возбудимости в сочетании с двигательной активностью (эретичность), реже с преобладанием психомоторной замедленности, пассивности (торпидность)[4].

Половое созревание у девочек, как правило, наступает вовремя, у мальчиков задерживается на 2-3 года. Женщины могут зачать ребенка, однако их репродуктивная функция снижена в 2-3 раза по сравнению со здоровой женщиной. У мужчин наблюдаются проблемы с эрекцией и эякуляцией, а количество и подвижность сперматозоидов значительно снижены, поэтому зачать ребёнка от мужчины-дауна почти невозможно[2].

Скрининг при беременности

Возможности современной медицины позволяют выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности. Для этого женщине нужно пройти УЗИ и сдать анализ крови. Клинические характеристики беременной и данные скрининговых исследований обрабатываются в программе PRISCA, которая выявляет риски развития заболеваний. Однако эти данные не дают 100% результата. Для подтверждения диагноза при его высокой вероятности назначают инвазивные исследования.

Этические моменты

Ранняя диагностика СД дает возможность выбора матери: оставить ребёнка или сделать аборт. Однако даже рождённые дети примерно в 85% остаются на попечении государства, зачастую без специального подхода, поэтому они не имеют возможности влиться в общество.

Дети с СД нуждаются в реабилитации с самого рождения: физиотерапия, массаж, специальные обучающие программы, помощь узких специалистов (окулист, эндокринолог, психиатр, лор, невролог, логопед и т.д.). Полная изоляция детей в специализированных интернатах приводит к деградации, поэтому их развитие во многом зависит от общения со здоровыми сверстниками и членами семьи. Необходимо постоянное общеукрепляющее лечение. Рациональное и полноценное питание, защита от вредных факторов среды (особенно инфекций). Врожденные пороки решаются оперативным вмешательством. Средняя продолжительность жизни людей с СД на сегодняшний день составляет 50-60 лет.

Дети с синдромом Дауна в отличие от других очень открыты, искренние, дружелюбны. Они терпеливы и послушны в обучении, могут освоить некоторые несложные профессии или даже получить высшее образование. Взрослые способны искренне любить и построить свою семью.

В мире существует много примеров талантливых детей и взрослых с СД. Из них получаются хорошие актеры, музыканты, художники, спортсмены, модели. Кто-то даже получает учёные степени или становится предпринимателем[3].

Каждый отдельный случай рождения ребенка-Дауна требует индивидуального подхода. Воспитание такого ребенка требует колоссальных физических, материальных и моральных затрат, возможно, он и останется ребенком на всю жизнь. Однако, это не обречённые дети, они вполне могут влиться в общество: ходить в общеобразовательную школу, получать профессию, влюбляться, создавать семьи. Таких детей часто называю «солнечными» из-за той позитивной энергии, которую они излучают.

Список литературы

Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Владос, 2002. – 240 с.

Бочков Н.П. Клиническая генетика: 4-е издание, 2012.-487 с.

Комплексное развитие детей с синдромом Дауна раннего возраста / Т.П. Есипова, Е.А. Кобякова, А.В. Мерковская – педагоги-дефектологи Службы ранней помощи ГООИ «Общество Даун Синдром». – Новосибирск.

Солнечные дети с синдромом Дауна. Зимина Лариса. – М.: Эксмо, 2010.

Википедия [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка [Электронный ресурс].

Синдром Дауна. Под редакцией В.И.Барашнева-М.: Экспо, 2017.

Код для цитирования: Скопировать