X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение. В настоящее время проблема наследственных заболеваний занимает одно из ведущих мест в мире. С каждым годом увеличивается количество детей с различными врожденными пороками и аномалиями. Синдром Патау – хромосомная аномалия, для которой характерно появление третьей копии тринадцатой хромосомы. Поэтому иногда эта патология носит название трисомия по 13-ой хромосоме. Из-за этого у плода появляются самые разные множественные дефекты развития нервной системы, глаз, костей, мышц, сердца, мочеполовой системы и многих других органов.

Историческая справка. Первый раз этот недуг был описано ещё в 1657 году Расмусом Бартолиным, известным в те времена датским учёным и доктором.

Однако о том, что заболевание является хромосомной аномалией, стало известно намного позже – в 1960 году. Такое заявление сделал Клаус Патау, генетик из США, который родился в Европе.

Немного позднее эта же патология была описана и у племён с нескольких островов в Тихом океане. Основная версия – нахождение беременных женщин в зоне испытания радиационного оружия.

Сегодня в медицинской литературе можно найти и два других названия этой хромосомной аномалии – трисомия D или синдром Патау-Смитта.

Частота встречаемости. Встречается синдром Патау довольно редко, примерно, один случай (родившийся живым новорожденный) на 7 – 14 тысяч новорожденных, родившихся живыми.

Этиология. Основой для развития этого генетического заболевания является то, что в организме плода появляется третья копия 13 хромосомы.

Чаще всего, это простая полная трисомия. При этом все клетки организма плода имеют такой набор хромосом (кариотип) 47,XX 13+ (девочки) или 47,XY 13+ (мальчики).

Меньшее число случаев синдрома приходится на другие варианты, при этом тройная тринадцатая хромосома появляется не во всех клетках.

Откуда взялась третья тринадцатая хромосома? И яйцеклетка, и сперматозоид содержат в себе по 23 хромосомы, то есть ровно половину от нужного набора хромосом. Во время зачатия плод получает половину генетического материала от отца, а вторую половину от матери, тем самым в его организме становится 46 хромосом, что и является нормой. Но в некоторых случаях в момент оплодотворения возникает ошибка и появляется лишняя хромосома. Откуда она берётся? Точного ответа на этот вопрос нет. Причём появиться лишняя хромосома может как от матери, так и от отца, даже если они совершенно здоровы.

В самых редких случаях лишняя 13 хромосома может быть прикреплена к другой паре хромосом. Это явление называется транслокация. И тогда можно говорить о наследственном заболевании. Но это скорее исключение из правил и типа наследования синдром Патау не имеет, так как нарушения происходят под воздействием внешних или внутренних факторов.

Причины возникновения. Трисомия D или синдром Патау появляется по неизвестным ни медицине, ни науке причинам. Однако есть ряд предположений. Рассмотрим самые возможные:

Нарушения уже были в яйцеклетке или сперматозоиде ещё до момента зачатия.

Возраст матери старше 45 лет.

Возраст отца старше 50 лет.

Радиационное заражение места проживания.

Неблагоприятная экологическая обстановка.

Родственный брак.

Патогенез. Дети с синдромом Патау обладают ярко выраженными симптомами. Неудивительно, что ребёнок погибает практически сразу после рождения, либо в утробе матери. Только немногим удаётся прожить несколько месяцев.

Симптомы синдрома Патау можно обнаружить ещё на УЗИ плода. Явными признаками генетического заболевания здесь следует считать:

Внешние уродства плода.

Замедленное развитие.

Очень частое сердцебиение (тахикардия), которая наблюдается в 70% всех диагностированных случаев.

Большое количество околоплодных вод, которое встречается в 50% всех диагностированных случаев.

Увеличенный в размерах мочевой пузырь (мегацистис).

Отсутствие разделения мозга на правое и левое полушарие (голопрозэнцефалия).

Пуповинная грыжа (омфалоцеле).

Дети с синдромом Патау рождаются в срок, однако их масса тела не превышает 2 кг 300 г – 2 кг 500 г. Голова у ребёнка небольшого размера, что предполагает умеренную микроцефалию. Лоб низкий, скошенный. Глаза расположены на минимальном расстоянии друг от друга, они узкие и очень маленькие. При внимательном осмотре можно выявить недоразвитие глаза (микроофтальмию) либо же отсутствие глазного яблока (колобому). Наблюдается сильно помутневшая роговица. Переносица как правило западает, основание носа широкое. Присутствует деформация ушей, расщелина нёба и верхней губы. Врач может отметить полидактилию. Кисти ребёнка неестественно изогнуты. Шея очень короткая.

При исследовании внутренних органов могут быть обнаружены самые разные пороки развития, причём в каких угодно сочетаниях:

Со стороны сердца и сосудов:

Дефект межжелудочковой перегородки.

Дефект межпредсердной перегородки.

Коарктация аорты.

Незакрытый артериальный проток.

Декстрокардия.

Со стороны почек:

Поликистоз.

Гидронефроз.

Подковообразная почка.

Со стороны пищеварительной системы:

Незавершённый поворот кишечника.

Кисты поджелудочной железы.

Дивертикул Меккеля.

Со стороны половых органов:

Крипторхизм (у мальчиков).

Гипоспадия (у мальчиков).

Гипертрофия клитора (у девочек).

Гипертрофия половых губ (у девочек).

Двойная матка (у девочек).

Двойное влагалище (у девочек).

Двурогая матка (у девочек).

Лечение. Если ребёнок с синдромом Патау появляется на свет, вылечить его нереально, так как пока ни врачи, ни учёные не научились лечить хромосомные аномалии.Такие дети требуют особого внимания как со стороны родителей, так и со стороны врачей.

Первое, что необходимо сделать после рождения – диагностировать все имеющиеся у ребёнка патологии. После этого при необходимости проводятся операции для коррекции некоторых врождённых пороков развития.

И, конечно же, ребёнок требует тщательного ухода и постоянного контроля за здоровьем. Обязательно проводятся общеукрепляющие мероприятия – приём витаминов, укрепление иммунитета, массаж, гимнастика, правильное питание, которое соответствует возрасту.

Однако лечение не может принести каких-либо кардинальных изменений в состояние ребёнка, и большинство умирают на первом году жизни.

Список используемой литературы:

Генетика. Учебник для вузов/ Под ред. Скадемика РАМН В. И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006.

Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2002.

Лимаренко М.П. Наследственные заболевания и врожденные пороки сердца у детей // Врачеб. практика. – 2005.

Наследственные болезни в популяциях человека. Под ред. Е.К.Гинтера. // М.: Медицина. 2002.

Тарасова Н.Д. и Лушанова Г.Н. «Что вы знаете о своей наследственности?»

Шевченко В.А. Генетика человека: учебник для вузов / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Владос, 2002.

Щипков В. П., Кривошеина Г. Н.. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256c.

Код для цитирования: Скопировать