X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение

Хромосомные болезни являются особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом.

Актуальность: на сегодняшний день с развитием медицины и молекулярной биологии изучение генетических заболеваний и методов их лечения стала актуальна во всем мире.

Цель: рассказать о синдроме Эдвардса, лечении заболевания.

Задачи:

Изучить этиологию синдрома

Узнать особые признаки проявления заболевания

Узнать можно ли вылечить эту болезнь?

Синдром Эдвардса или трисомия 18.

Синдром Эдвардса- это тяжелое врожденное заболевание. Заболевание занимает второе место, по частоте встречаемости, уступая первое синдрому Дауна или трисомии 21 хромосомы.

Существуют 3 разновидности заболевания:

47 хромосома является причиной мутации в 95% случаев.

Удлинение или транслокация 18 хромосомы составляет 2%.

Мозаичная трисомия – 47 хромосома находится только в некоторой части клеток организма составляет 3% случая.

Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) и впоследствии получил его имя.

Частота встречаемости заболевания среди новорожденных составляет 1:5000-1:7000. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. Причины преобладания девочек среди больных пока еще неизвестны.

Тип наследования синдрома рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Этиология болезни.

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза, либо дробления зиготы. Это приводит к увеличению 18 хромосомы.

Причина трисомии происходит на стадии мейоза. Мозаицизм возникает из-за не расхождения хромосом на ранней стадии дробления. Лишнюю хромосому будут содержать некоторые клетки плода. Транслокация может произойти как на стадии созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Также, как и при других болезнях, возраст матери является риском рождения ребенка с патологическими аномалиями.

Патогенез.

При рождении малыша с синдромом Эдвардса отмечается ряд признаков этой болезни. Например, изменение формы черепа (долихоцефалическая форма), ушных раковин (деформированы и низко расположены), аномалии развития неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа») в 5% случаев, глазные щели узкие и короткие, также отмечается флексорное положение кистей, аномальная стопа. Со стороны внутренних органов–это врожденные пороки сердца, различные грыжи, удвоение мочеточников, крипторхизм и гипоспадия, нарушение локации кишечника, недоразвитость мозжечка и мозолистого тела, сколиоз, косоглазие, атрофия мышц.

Как видно из представленных данных, наиболее значимы в диагностике синдрома Эдвардса изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте.

Лечение.

Синдром Эдвардса возникает из-за генетической мутации, поэтому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения. Лечение направлено на устранение аномалий строения. Из-за высокой смертности в первые месяцы жизни, хирургическое вмешательство является бессмысленным. Помощь ребенку заключается только в восстановлении проходимости пищевода и кишечника; кормлении через зонд либо применении специальных смесей, создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.

Заключение

Причины возникновения хромосомных заболеваний - мутации генов. Мутации приводят к синдромам, которые доставляют человеку неудобства в жизни, а некоторые даже лишают ее при первых месяцев появления на свет, не дав человеку полностью ощутить радость жизни. Медицина и молекулярная биология не стоят на месте, они постоянно развиваются. И когда-нибудь в будущем мы дойдем до того момента, когда сможем диагностировать на раннем этапе развития болезнь и при этом устранить ее, подарив человеку счастливую жизнь.

Список литературы

Большая медицинская энциклопедия http://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%AD%D0%94%D0%92%D0%90%D0%A0%D0%94%D0%A1%D0%90_%D0%A1%D0%98%D0%9D%D0%94%D0%A0%D0%9E%D0%9C (Дата обращения 23.02.18г.)

Медицинский справочник MedPlus http://medpuls.net/syndrome/sindrom-edvardsa-i (Дата обращения 23.02.18г.)

Н.П.Бочков,В.П.Пузырев,С.А.Смирихина Клиническая генетика /под ред. Н.П.Бочкова- 4-е изд.,доп. и перераб.-М.: ГЭОТАР-Медиа,2013.-592с.

Все про ГЕНЫ http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_Syndrom-Edvardsa_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%AD%D0%B4%D0%B2%D0%B0%D1%80%D0%B4%D1%81%D0%B0.html (Дата обращения 23.02.18г.)

Жмуров В.А. — Психиатрия детско-подросткового возраста, 2016 г. https://psyclinic-center.ru/biblioteka-kliniki/kniga-psikhiatria-det-i-podr/nasledstvennye-bolezni-hromosomnye-patologii (Дата обращения 23.02.18г.)

Eurolab медицинский портал

http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/49381/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0%20%D0%BD%D0%B0 %D0%A3%D0%97%D0%98 %D0%B4%D0%BE %D1%80%D0%BE%D0%B6%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F (Дата обращения 23.02.18г.)

Код для цитирования: Скопировать