X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Изменчивость — это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды

Комбинативная изменчивость-это изменчивость, возникающая в результате перекомбинирования генов в процессе полового размножения. По Дарвину — это изменчивость вследствие скрещивания. Ее ещё называют рекомбинативная изменчивость. Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов˸

-она постоянно изменяет признаки.

-при взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.

-повышает жизнеспособность потомства.

-снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

Явление комбинативной изменчивости объясняет , почему в детях и внуках сочетаются признаки родственников или материнской линии.

Механизмы комбинативной изменчивости.

Комбинативная изменчивость, являясь результатом перекомбинирования генов родительских особей в генотипах потомков, основывается на трёх основных механизмах.

1. Независимое расхождение в дочерние клетки (сперматоциты II, ооцит II и первое редукционное тельце) гомологичных хромосом из каждой пары (имеет место при I делении мейоза в ходе гаметогенеза). Например, даже для 2-х пар хромосом возможны 2 варианта расхождения хромосом в дочерние клетки и 4 типа сперматозоидов.

2. Случайное сочетание гамет, а следовательно, гомологичных (отцовской и материнской) хромосом при оплодотворении.

3. Обмен отдельными аллелями между гомологичными хромосомами в процессе кроссинговера мейоза. После него комбинации аллелей в хромосомах спермиев характеризуются новыми вариантами, отличающимися от таковых соматических клеток организма.

Эти механизмы комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение. Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Значение комбинативной изменчивости

Самое главное значение этого вида изменчивости-поставление эволюционного материала( до 80% ) для адаптациогенеза и формообразования в результате естественного отбора ( отмечалась Ч. Дарвиным в качестве важнейшего фактора видообразования ),а также это материал для получения новых форм в селекции

Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие. Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях: Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки). Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг. Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми. Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества. Выделяют 3 группы инбридинга: между родственниками первого родства близкородственные браки изолированных популяций поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям. Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков). Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены.

Генетический полиморфизм

Понятие полиморфизма расширилось с открытием необычайной изменчивости последовательностей ДНК. В геномах разных людей различается 1 из 100-200 пар нуклеотидов; это согласуется с гетерозиготностью по 1 из 250-500 пар нуклеотидов. Современные методы позволяют выявить замены отдельных нуклеотидов в кодирующих областях, которые могут быть несмысловыми или вызывать изменение аминокислотной последовательности. Полиморфизм ДНК еще более выражен в некодирующих областях генома, влияние которых на экспрессию генов невелико или его нет вообще.

Генетический полиморфизм (genetic polymorphism, греч. genetikos — относящийся к рождению, происхождению; греч. polys — многий и morphe — вид, форма, образ) - разнообразие частот аллелей гомозигот. Различия между аллелями одного и того же гена, как правило, заключаются в незначительных вариациях его «генетического» кода. Большую долю в генетический полиморфизм вносят замены одного нуклеотида на другой и изменения числа повторяющихся фрагментов ДНК, которые осуществляются во всех структурных элементах генома: экзонах, интронах, регуляторных участках и т. д. Масштабы генетического полиморфизма у человека таковы, что между по-следовательностями ДНК двух людей, если только они не однояйцевые близнецы, существуют миллионы различий. Эти различия подразделяют на четыре основные категории:

а) фенотипически не выраженные

б) вызывающие фенотипические различия

в) играющие некоторую роль в патогенезе заболевания

г) играющие основную роль в развитии заболевания

Снипсы

Известны различные типы полиморфизма, но наиболее распространённым является однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) или снипсы, когда варианты последовательностей ДНК у разных людей, различаются по одной паре нуклеотидов. Эти варианты встречаются на протяжении всего генома – в экзонах, интронах, регуляторных элементах, повторах и т.д. Подсчитано, что в геноме человека примерно 3 млн пар нуклеотидов должны быть вариабильными. Снипсы возникают в результате мутаций, которые связаны с заменой одного нуклеотида у человека на другой. Важно то, что такие мутации не приводят к гибели индивидуума, а потому чаще всего закрепляются в геноме человека. Отсюда важный вывод – ОНП чаще встречается в избыточной ДНК (99%), функционально не активной т.к. мутации в ней в большинстве своём не приводят к их элиминации за счёт гибели особи. Исследования показали, что однонуклеотидные различия обнаруживаются с частотой 1-2 на 1000 – 2000 нуклеотидов. На всю длину генома (3,2 млрд пар нуклеотидов) должно быть 1,2 – 3,2 млн ОНП. Отсюда два человека на 99,9% идентичны по нуклеотидным последовательностям, т.е. только 0,1% различий по одному нуклеотиду создаёт огромные фенотипические вариации среди людей.

Заключение

Таким образом, комбинативная изменчивость объясняет, почему у детей обнаруживаются новые сочетания признаков родственников по материнской и отцовской линиям, причём в таких конкретных вариантах, которые не были свойственны ни отцу, ни матери, ни дедушке, ни бабушке и т.д. Именно благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса, так как увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей, расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом. Сравнение частот определённых типов ОНП у пациентов и в контрольных группах позволяет идентифицировать ОНП, с которыми ассоциируется заболевание. В настоящее время составляются карты ОНП, что позволяет выяснить вклад отдельных различий в возникновение, течение и тяжести заболевания.

Список литературы

Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернив Л.С., Общая генетика, мутации, 2010.-129 с.Головачев Г.Д., Наследственность человека, Т., «Наука», 2010.-60-80 с.Дубинин Н.П., Общая генетика, Мутации, 2012.-24 сПриходченко Н.Н., Шкурат Т.П., Основы генетики человека, «Феникс», 2011.-78-83 с.Томилин Н.В., Генетическая стабильность клетки, Л., 2010.-67 с.Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2011.Шевченко В.А. Генетика человека. — М.: ВЛАДОС, 2012.-98-113 с.