X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

ВВЕДЕНИЕ

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней сред. Теория мутаций составляет одну из основ генетики. Ее основные положения были разработаны голландским ученым Гуго де Фризом еще в начале XX в.

Гене́тика (от греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания, эта наука сравнительно молодая. И лишь на рубеже 18-19 веков были сделаны попытки оценить наследственность людей. Мопертюи в 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться по наследству. Затем в 19 веке были выявлены некоторые закономерности. Но официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 года, когда независимо друг от друга голландский ученый Гуго де Фриз, немецкий Корренс и австрийский ученый Чермак "перерассмотрели" законы Менделя, что и дало толчок к развитию генетических исследований. Уже в 1901-1903 годах Г. де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня: мутации возникают внезапно, устойчивы, могут быть прямыми и обратными и, наконец, могут возникать повторно.

Изменчивость и ее значение в эволюции

Изменчивость - одно из замечательных свойств живых организмов. Явление изменчивости было замечено давно, с тех пор как человек стал заниматься выведением культурных сортов растений и пород домашних животных.

В результате изменчивости в процессе эволюции возникают разные формы организмов, которые могут сосуществовать в одном и том же пространстве (вследствие разнообразия потребностей). Так возрастает "сумма жизни", что доказал ещё великий английский натуралист Чарлз Роберт Дарвин.

Дарвин различал два главных типа изменчивости - определённую и неопределённую. По его мнению, определённая изменчивость - это та, которая прямо связана с влиянием факторов внешней среды. Такая изменчивость называется также групповой, поскольку все особи данного вида, попадающие под действие какого-либо фактора, изменяются сходным образом (например, многие животные средних широт белеют с наступлением зимы, все растения при хорошем минеральном и органическом питании вырастают более крупными и т.п.).

Неопределённая изменчивость не зависит прямо от действия внешних факторов, или, по образному выражению Ч. Дарвина, зависит от них не более, чем характер пламени зависит от характера искры, которой был зажжен огонь. Дарвин собрал много примеров таких внезапно возникающих, иногда полезных, чаще - бесполезных для вида, неопределённых изменений, которые затем закреплялись в последующих поколениях (благодаря естественному отбору). Механизм возникновения таких изменений, а также учение его современника Менделя о наследственности, о доминировании одних признаков над другими Дарвину не были известны.

Изменчивость, которую Ч. Дарвин называл определённой, впоследствии получила название модификационной изменчивости. То, что в терминологии Ч. Дарвина называлось неопределённой изменчивостью, в современных терминах является наследственной, или генотипической, изменчивостью.

Многообразные сочетания модификационной и генотипической изменчивостей дают огромный простор для действия главнейшего фактора эволюции - естественного отбора. Отбору всегда есть из чего выбирать. В природе под влиянием отбора любой вид живых организмов может со временем измениться или дать начало новым видам, с иными признаками и свойствами.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость – изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. К этому типу изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости, которые ведут к увеличению внутривидового разнообразие в природе. Предполагалось, что именно изменчивости таких типов мутаций и сыграли немаловажную роль в мировой эволюции.

Комбинативная изменчивость.

Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового размножения, она связана с различными вариантами перекомбинации родительских задатков и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Так, дети, рожденные в разное время у одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом признаков. Кобинативная изменчивость обуславливается вероятностным участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и женщин огромно, оно равно 2²³ (без учета кроссинговера). Поэтому вероятность рождения на земле двух одинаковых людей ничтожно мала.

Большой вклад в комбинативную изменчивость вносит как раз кроссинговер, приводящий к образованию новых групп сцепления благодаря рекомбинации аллелей. При этом возможное число генотипов (g) равно:

g=[r(r+1)] n r – число аллелей

-------- n – число генов

2

Этот закон окончательно был сформулирован в 1908 английским математиком Харди и немецким врачом-биологм Венбергом. И теперь этот закон носит имя закон Харди-Венберга.

Мутационная изменчивость.

Мутационная изменчивость - это скачкообразные и устойчивые изменения генетического материала, передающиеся по наследству, она принципиально отличается от комбинативной, так как при этом происходит изменение генетического материала, тогда как комбинативная изменчивость - это новое сочетание родительских генов в зиготе.

Английским ученым удалось показать, что мутации, вызванные радиационным излучением, были обнаружены в третьем поколении лабораторных мышей. В эксперименте ученые подвергали облучению рентгеновскими лучами группу мышей-самцов двух разных линий. После этого ученые скрещивали облученных самцов с необлученными самками и определяли уровень мутаций у их потомства. Было показано, что как дети, так и внуки облученных самцов несли изменения в последовательности ДНК и демонстрировали более высокий уровень мутаций по сравнению с мышами дикого типа. Ученые полагают, что факт наследования мутаций вызывает определенные опасения, поскольку это может увеличить риск развития рака или других заболеваний. У людей генетическое разнообразие гораздо выше, чем у мышей, используемых в эксперименте. Поэтому то, что наследование мутаций у людей до сих пор не обнаружено, не означает, что его нет. Хотя предыдущие исследования, проведенные среди семей, пострадавших во время ядерной бомбардировки Хиросимы и аварии на ЧАЭС, не выявили наследования мутаций, но по мнению ученых, картирование человеческого генома может помочь обнаружить наследуемые мутации.

Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций.

Классификация мутаций

1. По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.

Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами –факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:

· Физические ( радиация, электро – магнитное излучение, давление, температура и т.д.)

· Химические (цитостатики, спирты,фенолы и т.д.)

· Биологические ( бактерии и вирусы )

2. По отношению к зачатковому пути. Существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета учавствовала в оплодотворении.

3. По адаптивному занчению. Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.

4. По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные геномные.

5. По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихяс в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии.

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена: на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

● Генныемутации

Генные ( точковые ) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть(делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую( вместо глутамина – валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.

Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, "Молчащая мутация"- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокилотная последовательность белка не меняется.

● Хромосомные мутации

Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные. К внутрехромосмным относятся:

· Дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза.

· Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы.

· Инверсия –повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:

· Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом.

· Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы.

· Дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом.

· Центрические – слияние центромер негомологичных хромосом.

Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распостраненный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяукание кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.

● Геномные мутации

Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие) , а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают осыби с аномальным чилом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

Заключение

Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий. Так, в 1997 году в США была получена рекомбинативная ДНК. С помощью генной инженерии уже сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ.

Литература

1. Биология / Сост. З.А.Власовой. - М., Филологическое общество "Слово",

2. Компания "Ключ-С", ТКО АСТ, Центр гуманитарных наук при факультете журналистики

3. МГУ им. М,В,Ломоносова, 1995 г. - 576 с.

4. Биология. Большой энциклопедический словарь / Гл. ред. М.В.Гиларов. - 3-е изд. - М., Большая Российская энциклопедия, 1998. - 864 с., ил., 30 л цв.ил.

5. Заяц Р.Г. и др. Пособие по биологии для абитуриентов / Р.Г. Заяц, И.В.

6. Рачковская, В.М. Стамбровская. - 4-е изд. - Минск, Высшая школа, 1998 - 510 с.

7. Учебное пособие по основам генетики / И.П. Карузина. - М., Медицина, 1976. - 224 с., ил.

8. Энциклопедия для детей: т.2 Биология. - 4-е изд., испр. - М., Аванта Плюс, 1997. - 668 с., ил.

9. Основы генетики человека Н.Н.приходченко, Т.П.Шкурат. "Феникс" 1997г.

10. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика 3 тома. М., "Мир",1988г.

11. Гилберт С. Биология развития 3 томам., "Мир", 1993г.

12. Головачев Г.Д. Наследственность человека., Т., "Наука", 1983г.

13. Дубинин Н.П. Новое в современной генетики М, "Наука", 1989г.

14. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д., Биология 3 тома, М, "Мир", 1990г.

Код для цитирования: Скопировать