X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение: Наследственные болезни – это патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала (мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы. Стоит отметить, что прежде чем заниматься профилактикой, необходимо выяснить, существуют ли проблемы в конкретной семье. В этом вопросе большое значение приобретают генетические факторы. Например, у нескольких членов ячейки общества установили наличие наследственного заболевания. Тогда другим членам семьи в обязательном порядке нужно пройти специальное обследование. Оно поможет выявить людей, у которых есть предрасположенность к этому недугу. Своевременная профилактика и лечение наследственных заболеваний избавят вас от множества проблем в будущем.

Обсуждение: Различают 3 вида профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика

Под первичной профилактикой понимают действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка. Это планирование деторождения и улучшение среды обитания человека.

Планирование деторождения включает 3 основные позиции:

- оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями);

- отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии;

- отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде.

Вторичная профилактика

Она заключается в прерывании беременности при высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прервать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации (удаления) эмбриона или плода является наследственная болезнь. Прерывание беременности – не самое лучшее решение, но пока это единственный практически пригодный метод при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

Третичная профилактика

Под ней понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Третичная профилактика проводится как при наследственных болезнях, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации функций или снижения выраженности патологического процесса. Для некоторых форм наследственной патологии она может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле.

Предотвратить развитие наследственного заболевания можно внутриутробно или после рождения. Профилактика наследственных патологий проводится как на уровне популяции, так и на уровне конкретной семьи

Основные показания для направления беременной на ПД во всем мире примерно одинаковы:

1) возраст женщины старше 35 лет (в России по приказу Минздрава 1993 года - старше 39 лет);2) наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов) на ранних сроках беременности;3) наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек;4) многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;5) применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;6) перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);7) облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.

Прямые методы пренатальной диагностики Ультразвуковое сканирование. Наиболее распространенным и самым эффективным прямым неинвазивным методом исследования плода является ультразвуковое обследование (сканирование) - ультразвуковая диагностика (УЗД).Инвазивные (оперативные) методы пренатальной диагностики. Достаточно полная информация о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических особенностях его клеток может быть получена только на основании соответствующих исследований непосредственно тканей самого плода или его провизорных органов (плаценты, хориона). Диагностика хромосомных болезней. Хорошо известно, что на долю всех ПД, связанных с хромосомной патологией, приходится основная часть (около 80-85%) женщин групп высокого риска, направляемых на ПД с применением инвазивных методов. Именно поэтому такое внимание уделяется разработке удобных, эффективных и надежных методов хромосомного (цитогенетического) анализа клеток плода. В настоящее время проблема надежной цитогенетической диагностики плода человека практически на любом сроке беременности успешно решена.ДНК-диагностика генных болезней. Число моногенных болезней, доступных молекулярной диагностике, уже превышает 1000 и продолжает быстро увеличиваться. Созданы и постоянно совершенствуются все новые эффективные и достаточно универсальные методы ДНК-диагностики, такие, как метод полимеразной цепной реакции (ПЦР)Биохимическая диагностика. В последние годы удельный вес биохимических методов в ПД наследственных и врожденных болезней заметно снизился. Причина тому - решающие успехи в ДНК-диагностике, позволяющие анализировать сам ген, а не его продукты и, таким образом, дающие возможность диагностики на любых клетках плода, а не только на тех, где работает данный ген.

Вывод: Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок. Нужно вести здоровый образ жизни, чтобы за наши ошибки не страдали наши дети.

Источники:

http://ru.wikipedia.org

http://vmede.org/sait/?page=27&id=Genetika_klin_mutovin_2010&menu=Genetika_klin_mutovin_2010

http://allrefs.net/c27/4f725/p6/

Код для цитирования: Скопировать