X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Генетика — наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

В настоящее время, на генетическом уровне человека описаны различные мутации, которые возникают из-за мутагенных факторов, таких как химических, физических, биологических.

Данная тема реферата актуальна на сегодняшний день, хоть и наименее изучена. Хотя факты мутагенных повреждений, например, вирусами при заражении ими клеток, известны давно. В современном мире биологические мутагены очень распространены.

Цель данной работы изучить биологические факторы, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций.

Задачами являются:

раскрыть содержания понятия геномных и хромосомных мутаций.

описать мутагены биологического происхождения.

Основные этапы генетики.

Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем в 1865году, дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга. Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии.

В 1901 —1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие «популяция». Популяция - группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории. Так же предложил называть менделевские «наследственные факторы» словом ген, дал определения понятий «генотип» и «фенотип».

Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне. Т. Бовери (1902—1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902—1907) установили взаимосвязь между менделеевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками в 1910—1911 установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук — физики, химии, математики, биофизики и др. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген - один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.

В 1953 г. Ф. Крик (рис. 1) и Дж. Уотсон (рис. 2), опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали (Рис. 3). Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях — от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В дальнейшем эти положения были экспериментально подтверждены.

В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике - генная инженерия - система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы.

Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении различного рода мутаций. Постулаты теории, которой справедливы и сегодня: Мутации возникают внезапно, устойчивы, могут быть прямыми и обратными, могут возникать повторно.

Мутации и их виды.

Процесс возникновения мутаций именуют мутагенезом, а фактор, вызывающий мутацию, — мутагеном. Организм, приобретший какой-либо новый признак и тем самым изменивший свой фенотип в результате мутации, называют мутантом.

Мутации присущи всем организмам. Они постоянно возникают в природе естественным путём под влиянием мутагенов, вызывающих нарушение нормальных процессов репликации, рекомбинации или расхождения генетических носителей информации.

Виды мутаций разнообразны, как разнообразны и причины мутаций.

Различают мутации естественные и искусственно вызванные.

Спонтанными (естественными) или самопроизвольными мутациями принято называть мутации, происходящие в организме как случайные ошибки (самопроизвольно возникшие у организмов) в процессах передачи наследственной информации.

Искусственно вызванные мутации — мутации, вызванные например применением каких-либо мутагенов селекционерами при создании новых пород животных и сортов растений.

Мутации также бывают генеративными и соматическими.

Генеративные мутации — происходящие в половых клетках и, следовательно, передающиеся по наследству.

Соматические мутации — происходящие в любых других — неполовых — клетках и передающимися потомству только с цитоплазмой яйцеклетки и при вегетативном размножении.

По природе изменения генетического материала и проявлению в изменчивости признаков у организмов мутации подразделяют на хромосомные, генные и геномные.

Генные (точковые) мутации — результат изменения нуклеотидной по­следовательности молекул ДНК в определённых участках хромосом. Это в итоге приводит к изменению структу­ры гена и развитию таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия и др.;

Хромосомные мутации (хромосомные перестройки) выражаются в изменении структуры хромосом или в изменении их количества. В результате становится другой последовательность генов, утрачиваются или меняются части хромосом. Это приводит к возникновению миелолейкоза, синдрома Орбели.

Геномные мутации, которые заканчиваются изменением числа хромосом в ядре клетки; одним из результатов этих мутаций является полиплоидия — кратное увеличение числа хромосом (у растений приводит к появлению более крупных плодов и семян, а также повышению урожайности), другим — гетероплоидия — уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (вызывает такие заболевания, как синдром Шерешевского—Тёрнера и болезнь Дауна).

Все эти виды наследственной изменчивости служат источником генетического разнообразия в потомстве каждой особи, чем обусловливают эволюцию видов в природе и отбор лучших форм в селекции.

Биологические факторы, влияющие на частоту геномных и хромосомных мутаций.

Кроме мутагенов физической и химической природы, в окружающей среде имеются биологические факторы мутагенеза. Мутагенами биологического происхождения являются вирусы, бактерии (стафилококк), грибы, простейшие, гельминты и их продукты их метаболизма, которые действуют как химические мутагены, вакцины, сыворотки, стероидные гормоны, неполноценное питание, возраст.

Вирусы. Факты мутагенных повреждений вирусами при заражении ими клеток были установлены в конце 30-х годов ХХ в. Позже было установлено, что хромосомные разрывы могут индуцировать вирусы гриппа, герпеса, оспы, ветряной оспы, кори, коревой краснухи, энцефалита, полиомиелита и др.

Непатогенные вирусы, присутствующие почти во всех клетках, создают поток чужеродной ДНК, который постоянно воздействует на клетки хозяина. Известно, что чужеродная ДНК обладает мутагенными свойствами (нарушают процесс рекомбинации). Кроме того, вирусы, так же, как организм их хозяина, подвергаются воздействию мутагенов среды, особенно в клетках с нарушенными репарационными механизмами, в результате чего возникают новые расы вирусов с измененными мутагенными свойствами.

Инфекционные формы вируса, а также живые вакцины способны индуцировать повышение числа клеток с нарушениями в числе и структуре хромосом. Исследование на дрозофилах, проведенное известным киевским ученым С.М. Гершензоном и его учениками показало, что вирусы способны вызывать генные мутации. Причем, даже не патогенные для дрозофилы вирусы человека обладали ярко выраженным мутагенным эффектом. Ученый предположил, что мутагенным действием обладает нуклеиновая кислота вируса. Особое внимание привлекли данные, свидетельствующие о специфическом поражении определенных локусов (участков) хромосом. Так, например, вирус кори вызывал нарушения преимущественно во 2-ой хромосоме, а вирус гриппа в 6 и 9. В основном нарушения локализовались в зонах так называемой повышенной ломкости хромосом и местах сосредоточения онкогенов, неверное функционирование которых может приводить к развитию раковых опухолей. Анализ уровня цитогенетически измененных клеток и состояния иммунореактивности организма у больных пациентов (грипп, корь, клещевой энцефалит, полиомиелит), позволил установить, что имеется четко выраженная зависимость – чем больше цитогенетически измененных Т-лимфоцитов, тем выраженнее Т-иммунодепрессия у данного пациента. В связи с этим было высказано предположение, что иммуноцит с нарушениями в хромосомном аппарате не может выполнять “возложенные” на него функции.

В случае инфекционного процесса при размножении возбудителя внутри клетки, как правило, наблюдается конкуренция между инфектом и клеткой за предшественники нуклеиновых кислот. Поскольку инфект размножается очень быстро, то клетка-хозяин может недополучать “строительный материал”. При вступлении в стадию синтеза ДНК инфицированная клетка испытывает дефицит структурных компонентов ДНК, и это также может обусловить появление ошибок при биосинтезе наследственных молекул. Известно, что в ликвидации инфекта принимают активное участие лейкоциты – макрофаги, нейтрофилы, Т- и В – лимфоциты. Эти клетки стремятся уничтожить проникший паразитарный агент или инфицированную им клетку, при этом образуются самые разнообразные “активные” молекулы – перекиси, синглентный кислород а также некоторые ферменты, которые могут способствовать возникновению поломок в генетическом аппарате клеток инфицированного организма. Внимание привлекают антинуклеарные антитела, которые образуются при многих аутоиммунных конфликтах, а также при инфекционных заболеваниях. Показано, что они способны проникать и соединяться с хроматином ядра. Некоторые из них специфичны, например, при склеродермии образуются антитела против кинетохоров хромосом, что может обусловить неверное расхождение хромосом при делении клеток.

Бактерии. Примером бактериальных токсинов являются: ботулотоксин, стрептолизин-О, токсин гемолитического стрептококка, повышает частоту мутаций в культуре эмбриональных фибробластов человека.

Грибы. Примеры микотоксинов: афлатоксин - образуетсяся плесневыми грибами Aspergilla flavus, растущими на орехах, пряностях и злаках, является гепатотоксином и канцерогеном; патулин - синтезируется грибами Penicillum expansum, которые растут на зрелых фруктах, зерне, орехах, содержится в испорченных фруктах и соках, оказывает гепато-, нефротоксическое и канцерогенное действие.

Гельминты-паразиты кишечника человека выделяют мутагенные продукты своего метаболизма. Метаболиты паразитов разрушают теломеры хромосом, нарушают процесс кроссинговера.

В последнее время выявлено, что вакцинация людей и использование лечебных сывороток также может привести к повышению уровня хромосомных аберраций.

Заключение.

Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения, возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.

Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности. С помощью генной инженерии уже сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ.

Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

Библиографический список.

Биология. Книга 1 / Под ред. акад. РАМН В.Н. Ярыгина. – М.: Высшая школа, 2003

http://poznayka.org/s85779t1.html

Медицинская генетика [ Электронный ресурс] : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014.-

https://studfiles.net/preview/5552414/