X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение

Генетика человека уже сейчас оказывает значительное влияние на многие области медицины. В будущем знания, полученные от проекта «Геном человека», изменят клиническую медицину так же глубоко, как это случилось с пониманием того, что химические превращения, происходящие в пробирке человеческого тела – одинаковы. Сложные этические вопросы возникают, когда эти принципы оказываются в конфликте друг с другом.

Актуальность данной темы заключается в том, что как профессионалам здравоохранения, так и обществу в целом, необходимо убедиться, что возможности познания и технологии генетики человека используются ответственно, справедливо и гуманно.

Цель данной работы – изучить особенности этических вопросов в медицинской генетике.

Задачи:

Выявить этические дилеммы, возникающие в медицинской генетике.

Определить евгенические и дисгенические эффекты медицинской генетики.

Этические дилеммы, возникающие в медицинской генетике

При любом обсуждении этических вопросов в медицине, как правило, учитываются четыре основных принципа:

-уважение индивидуальности (охрана прав личности по контролю медицинской помощи, доступности медицинской информации, свободы от принуждения),

-полезность (выгода для пациента),

-исключение вреда,

-справедливость (гарантия того, что все люди получают одинаковую и достаточную помощь).

Основные проблемы в медицинской генетике:

Генетическое обследование:

Пренатальная диагностика, особенно непатологических признаков или пола;

Выявление у бессимптомных взрослых генотипов, предрасполагающих к болезни с поздним началом;

Выявление у бессимптомных детей генотипов, предрасполагающих к болезням с дебютом во взрослом возрасте.

Секретность генетической информации

Обязанность и право предупреждать;

Неправильное использование генетической информации;

Дискриминация занятости, основанная на генотипе работника;

Дискриминация в страховой жизни и здоровья, основанная на генотипе.

Генетический скрининг

Ущерб репутации;

Секретность;

Принуждение.

При пренатальном тестировании возникают следующие этические дилеммы:

Попытка сбалансировать автономность принятия родителями репродуктивного решения прервать беременность плодом с совместимой с жизнью патологией и увеличение числа инвалидов или людей со снижением слуха;

Когда пара просит о пренатальной диагностике по состоянию, не рассматриваемому большинством людей как болезнь или нетрудоспособность;

Попытка сбалансировать автономность принятия родителями репродуктивного решения прервать беременность на основе полезности, если плод имеет чисто косметическую проблему или оказался носителем нежелательных аллелей или пола.

Генетическое тестирование на предрасположенность к болезни.

Решение о проведении генетического тестирования не принимается одним лицом в вакууме. Пациент должен принимать информированное решение, используя всю доступную информацию относительно риска и тяжести болезни, эффективности профилактических, терапевтических мер и потенциального вреда, возникающего после обследования.

Конфиденциальность генетической информации.

Обязанность и разрешение предупредить.

Пациенты имеют право принимать свои собственные решения о том, как будет использоваться их индивидуальная информация.

Обязанность предупредить: автономность и приватность пациента или предотвращение вреда другим членам семьи.

Несмотря на то, что практикующие генетики – наиболее опытные специалисты в клинических аспектах болезни, значимости семейного анамнеза и оценке семейного риска, многочисленные юридические и этические дискуссии по поводу обязанности врача предупреждать показывают, что если возникает вопрос по использованию медицинской информации пациента, желательна консультация с проведением юридической и биоэтической экспертизы.

Справедливость.

Требование, чтобы все одинаково выигрывали от прогресса в медицинской генетике. Специалисты в области страхования жизни настаивают, что они должны иметь такой же доступ ко всей соответствующей генетической информации об индивидууме, что и сам человек. Компании, занимающиеся страхованием жизни, вычисляют оплату страховки на основе страховых таблиц зависимости выживания от возраста, усредненного для всей популяции; такая оплата не покрывает убытки, если о человеке известно, что он умеет более высокий риск болезни, и он скрывает эту информацию и покупает дополнительный полис страхования жизни или нетрудоспособности.

Евгенические и дисгенические эффекты медицинской генетики

Термин «евгеника» означает улучшение популяции за счет отбора «наилучших образцов» для разведения. В конце IXX века Гальтон и другие авторы начали продвигать отбор для улучшения человека как вида, тем самым начав так называемое евгеническое движение.

Этическое консультирование и евгеника.

Генетическое консультирование с целью оказания помощи пациентам и их семьям в облегчении боли и страданий, вызываемых генетической болезнью, не следует путать с евгеническими целями снижения встречаемости генетических болезней как частоты аллелей, которые считают опасными для популяции. Помощь пациентам и семьям в принятии свободного и информированного решения без принуждения формирует основу недирективного консультирования (уважение автономности индивидуума и его право на секретность). Считается, что он – приветствуемый идеал, но невыполнимый, из-за персональных отношений и оценок консультанта, возникающих в ходе консультирования. Тем не менее, несмотря на трудности достижения идеала недирективного консультирования, этические принципы автономности, пользы, исключения вреда и справедливости остаются стержнем всей практики генетического консультирования, особенно в области принятия решения о деторождении.

Противоположность евгеники – дисгеника, ухудшение здоровья и благосостояния популяции методами, допускающими накопление опасных аллелей. В этом отношении может оказаться затруднительным предсказать отсроченные эффекты деятельности в области медицинской генетики, влияющей на частоты генов и встречаемость генетических болезней.

Еще одна теоретическая озабоченность – распространенность репродуктивной компенсации, т.е. рождение здоровых детей после прерывания беременности по генетическим причинам зачастую носителей опасных генов. Некоторые семьи с Х-сцепленными заболеваниями прерывают беременность мужским плодом, но в таких семьях рожают дочерей, хотя и здоровых, но потенциальных носителей. Таким образом, репродуктивная компенсация имеет потенциальные продоложительные последствия в виде повышения частоты генетического заболевания, приводившего к потере больного ребенка.

Заключение

Вторая половина ХХ столетия запомнилась как эра, начавшаяся с повторного открытия законов наследования Менделя и их применения в биологии человека и в медицине, продолжившаяся открытием роли ДНК в наследственности и достигшая высшей точки в момент завершения проекта «Геном человека». В начале XXI столетия человечество как вид впервые приобретает полную достоверную последовательность собственной ДНК, исчерпывающей перечень своих генов, прилагает постоянные энергичные усилия по идентификации и описанию мутаций и полиморфных вариантов в ДНК–последовательностях и количестве копий, а также быстро накапливает базы знаний, соотносящие с такими изменениями различные болезни и предрасположенность к ним. С этими знаниями приходят огромные возможности, а также большие обязанности. Наконец, генетика в медицине – знание не ради знания самого по себе, а ради улучшения здоровья, облегчения страданий и повышения человеческого достоинства.

Список литературы

Beauchamp T.L., Childress J.F. Principles of Biomedical Ethics, 5 ed. – New York , Oxford University Press, 2001

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард ; под ред. Н. П. Бочкова ; пер. с англ. А. Ш. Латыпова

Sankar P. Genetic privacy // Annu Rev. Med. – 2003 – N 54. – P.393-407.

http://www.acmg.net

http://www.ncgs.org/

Код для цитирования: Скопировать