X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель. В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

Диагностика в дородовом периоде для будущих родителей является уникальным шансом определить и пол будущего ребенка, и его состояние здоровья. Этот сегмент диагностических исследований постоянно развивается, совершенствуя как методики исследований, так и технологии оборудования, которое используется.

Современные направления в пренатальной диагностике

Пренатальная диагностика - это комплекс методов получения информации о плоде. В настоящее время большое внимание уделяется антенатальному периоду развития плода. Своевременная диагностика нарушений жизнедеятельности плода и правильная пренатальная профилактика являются важными факторами снижения перинатальной смертности и осложнений неонатального периода.

Методы оценки состояния плода подразделяются на прямые и непрямые. Непрямые методы - клиническое, то есть акушерско-гинекологическое, бактериологическое и серологическое обследование беременной, а главное - медико-генетическое консультирование и анализ содержания маркерных (эмбриональных) сывороточных белков в крови беременной. Прямые методы разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Инвазивные — т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования. Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях. Неинвазивные или малоинвазивные — т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности, к наиболее распространенным современным методам оценки состояния плода относятся следующие:

1. Ультразвуковое исследование с применением черно-белой и цветной допплерографии.

2. Кардиомониторное исследование сердечной деятельности плода с одновременной регистрацией его двигательной активности и тонуса матки.

3. Методы визуального контроля: амниоскопия, фетоскопия.

4. Инвазивные диагностические процедуры: амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез.

5. Определение концентрации основных гормонов беременности и факторов материнской сыворотки (эстрогены, ПЛ, ХГ, АФП и т.д.).

Для чего применяется пренатальная диагностика?

Согласно официальной статистике в Российской Федерации частота врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) среди всех новорожденных детей составляет 4–5%, а их доля в структуре младенческой смертности достигает 35–40%. Ежегодно в РФ на каждую тысячу рождается от 40 до 50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями. Генетические факторы пороков развития отражают так называемый общий генетический груз популяции, который проявляется более чем у 5% населения планеты.

Примерно 1% генетического груза приходится на генные мутации, 0,5% - на хромосомные мутации, около 3-3,5% соответствует болезням с выраженным наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, некоторые опухоли и.т.д.). Если к этому добавить, что около 40-50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами и примерно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией, становится понятной безусловная необходимость правильной и рационально организованной ранней диагностики врожденных и наследственных болезней.

Благодаря пренатальной диагностике наследственных заболеваний, можно обнаружить у плода следующие нарушения: Синдром Дауна; Синдром Эдвардса; Нарушения в развитии сердца и др. Именно пренатальная диагностика наследственных заболеваний играет решающую роль в судьбе будущего ребенка. На основании полученных данных, родители, совместно с врачом, принимают решение о том, будет беременность прервана или нет. При благоприятном прогнозе врачей, может быть проведена реабилитация будущего ребенка. Пренатальной диагностикой также является и определение отцовства по данным генетической экспертизы, проводимой на ранних сроках беременности, и определение пола ребенка.

Сегодня пренатальная или дородовая диагностика считается относительно молодым и бурно развивающимся направлением в области репродуктивной медицины. Благодаря методам пренатальной диагностики, которые обладают различными степенями надежности, можно быстро, а главное вовремя установить наличие болезни или опровергнуть ее.

Современные направления в пренатальной диагностике

Таковыми являются:

доимплантационная диагностика;

диагностика по клеткам плода в крови матери.

Доимплантационная диагностика (ДД) появилась в 90-е годы прошлого века благодаря быстрому развитию методов вспомогательной репродукции и микрометодов, приемлемых для анализа генома единичных клеток, таких как методы молекулярной цитогенетики (различные варианты Р18Н) и молекулярной генетики (варианты ПЦР).

В настоящее время список наследственных болезней, доступных для диагностики на доимплантационных стадиях, включает не только многие моногенные (муковисцидоз, фенилкетонурию), но и различные хромосомные болезни. Спектр заболеваний в настоящее время насчитывает более 30 нозологий и включает все наиболее частые моногенные и хромосомные болезни.

В России доимплантационная диагностика делает только первые шаги и проводится лишь в нескольких центрах вспомогательных репродуктивных технологий Москвы, Санкт-Петербурга, Красноярска. Причем и в этих центрах она пока ограничена диагностикой пола плода (планирование семьи и Х-сцепленные заболевания), а также исключением наиболее частых хромосомных болезней.

Материалом для доимплантационной диагностики являются полярные тельца или отдельные бластомеры дробящейся яйцеклетки, полученные микрургическим путем от доимплантационных зародышей — продуктов экстракорпорального оплодотворения. В зависимости от материала доимплантационную диагностику можно подразделить на преконцепционную (анализ полярных телец) и собственно доимплантационную (анализ бластомеров или клеток трофобласта).

Диагностика с использованием полярных телец позволяет выбирать для оплодотворения ооциты, не несущие генные и геномные мутации.

Возможности для преконцепционной диагностики наследственных болезней уже реально существуют, однако, насколько нам известно, в России они пока не применяются.

Выбор метода молекулярной диагностики определяется спецификой исследуемой мутации и включает как метод ПЦР, так и более сложные ДНК-методы. Они позволяют проводить диагностику наиболее распространенных моногенных болезней — аутосомно- рецессивных (муковисцидоз, Р-талассемия, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, болезнь Тея-Сакса), аутосомно-доминантных (миотоническая дистрофия, синдром Марфана, хорея Гентингтона), Х-сцепленных (миодистрофия Дюшенна и синдром ломкой X- хромосомы), а также некоторых более редких болезней.

Цитогенетическая доимплантационная диагностика проводится на 1-2 бластомерах методом Р18Н с использованием ДНК-зондов, специфичных к прицентромерным или теломерным районам хромосом 16, 18, 21, 13, X, V.

Исследование клеток плода в крови матери на практике может быть использовано не столько для диагностических целей, сколько с целью формирования групп высокого риска рождения больного ребенка.

Методы, основанные на анализе плодного материала, представленного в крови матери, в некоторых случаях могут оказаться единственно возможным методом диагностики, например, при состояниях угрожающего выкидыша.

Заключение.

Очевидно, что диагностика по клеткам плода в крови матери, ровно как и доимплантационная диагностика, не могут быть альтернативой пренатальной диагностики с использованием стандартных инвазивных методов в устанавленные сроки беременности. Именно благодаря высокой точности и минимальной опасности для матери и плода инвазивные методы пренатальной диагностики завоевали столь широкую популярность во всем мире. Совершенствование этих стандартных подходов в сочетании с повышением разрешающей способности молекулярных и цитогенетических методов исследования можно рассматривать как реальную перспективу развития пренатальной диагностики XXI века.

Эффективность пренатальной диагностики на современном этапе целиком определяется уровнем ее финансирования и организации. Ее дальнейший прогресс зависит от внедрения в широкую практику молекулярной диагностики хромосомных болезней и генетической карты репродуктивного здоровья. И наконец, пренатальная диагностика открывает перспективы для изучения функции генома в эмбриогенезе и эмбриологии человека в целом.

Список использованной литературы:

1. 
   

http://www.scienceforum.ru/2015/pdf/9173.pdf

2. 
   

https://bib.social/biologiya_1092/sovremennyie-napravleniya-prenatalnoy-93478.html

3. 
   

http://www.03book.ru/upload/iblock/c74/264_Prenatalxtnaja_diagnostika_nasledstvennyh_qAjlamazjanr.pdf

4. 
   

http://naturalbirth.ru/public/prend.php

5. 
   

https://www.9months.ru/press/10/13/

6. 
   

http://www.neboleem.net/prenatalnaja-diagnostika.php

7. 
   

https://medicalinsider.ru/ginekologiya/vazhnost-prenatalnojj-diagnostiki/

8. 
   

http://fb.ru/article/324317/chto-takoe-vpr-ploda-diagnostika-prichinyi

9. 
   

http://www.mirwomne.ru/beremennost/articles/prenatalnaya-diagnostika-anomalia-genetiki/

Код для цитирования: Скопировать