X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение.

Основы для дальнейшего здорового существования закладываются еще до появления ребенка на свет, а потому, чтобы в будущем исключить появление различных заболеваний, в медицине используют современные методы пренатальной диагностики, которые позволяют на ранних стадиях выявить какие-то отклонения в развитии плода. Пренатальная диагностика плода представляет собой целый комплекс исследований, проводимых во время беременности, которые позволяют оценить состояние будущего ребенка внутри утробы матери. Другими словами, это совокупность тех методов, которые позволят не только выявить, но и исключить заболевания, а результаты пренатальной диагностики могут служить причиной для направления беременной на медико-генетическую консультацию.

Сегодня пренатальная или дородовая диагностика считается относительно молодым и бурно развивающимся направлением в области репродуктивной медицины. Благодаря методам пренатальной диагностики, которые обладают различными степенями надежности, можно быстро, а главное вовремя установить наличие болезни или опровергнуть ее. Конечно, не все методы такой диагностики считаются полностью безопасными, а потому некоторые из них могут применяться только в случае острой необходимости и после назначения врачом. То есть, когда будущая мама находится в определенной группе риска, специалисты отдельно для нее разрабатывают необходимую тактику ведения беременности в дальнейшем, а также родовой деятельности, соответственно определенной группе.

Цель работы: закрепить и расширить знания о значимости пренатальной диагностики в раннем выявлении патологии плода и новорожденного.

Задачи работы:

Рассмотреть возможные патологии плода и их причины.

Рассмотреть методы диагностики патологии плода.

Подвести итоги проделанной работы.

Пренатальная диагностика в третьем триместре беременности.

Ее главными недостатками и ограничениями являются медицинские и морально-этические проблемы, возникающие перед врачом и самой беременной женщиной. Эти проблемы связаны с решением судьбы жизнеспособного плода с наследственной или врожденной патологией.

Что же касается методической части, то любые инвазивные вмешательства, технически выполнимые во II триместре, вполне применимы и в III триместре беременности. При этом, однако, результативность карио- типирования с использованием прямых препаратов из плаценты и культур клеток амниотической жидкости крайне низка, а проведение кордо- центеза в поздние сроки значительно чаще, чем во II триместре, может спровоцировать преждевременные роды, отслойку плаценты или другие осложнения, требующие экстренного вмешательства акушеров-гинеко- логов. Поэтому согласно нашему опыту кордоцентез в III триместре беременности необходимо проводить только в условиях стационара.

Другое существенное ограничение заключается в том, что единственной весомой причиной для проведения инвазивного вмешательства с целью ПД в III триместре является необходимость выработки дальнейшей тактики ведения беременности и, главное, способа родоразрешения с учетом состояния матери и диагноза у плода. В этой связи уместно обратить внимание на некоторые клинические аспекты пренатальной диагностики. Так, одним из немногих противопоказаний к инвазивному внутриматочному вмешательству с целью получения плодного материала является угроза прерывания беременности, симптомы которой могут быть проявлением хромосомного дисбаланса у плода. Специальные исследования, проведенные у пациенток с клиническими признаками угрожающего или начавшегося аборта, показали, что частота хромосомных аберраций у плодов при угрозе прерывания беременности существенно выше, чем в контрольной группе, пренатальная диагностика которым была произведена по общепринятым правилам (6,5 и 1,8 % соответственно).

Между тем, как правило, при наличии угрожающего прерывания беременности назначается сохраняющая терапия, при этом оперативные вмешательства по получению плодного материала переносятся на более поздние сроки, что способствует проведению ПД не только хромосомных, но и моногенных болезней в III триместре.

Следует отметить, что ни сроки беременности, ни характер инвазивных манипуляций во II и III триместрах не регламентированы нормативными документами по пренатальной диагностике. При этом, согласно приказу МЗ РФ № 302 от 28.12.93, искусственное прерывание беременности при наличии врожденных пороков развития и наследственных заболеваний возможно на любом сроке. Однако проведение ПД и прерывание беременности по ее результатам в III триместре нельзя оправдать наличием такого приказа. Их следует рассматривать как безусловный дефект в организации и состоянии всей службы ПД врожденных и наследственных болезней.

Решение вопроса о тактике ведения беременности при наличии нарушений развития плода определяется пренатальным консилиумом, включающим врача-генетика, врача УЗД, врача акушера-гинеколога, врача-неонатолога и других профильных специалистов. Согласно существующему федеральному законодательству независимо от рекомендаций специалистов окончательное решение о судьбе беременности принимает сама пациентка.

Ультразвуковое исследование.

Ультразвуковое исследование применительно к беременности - это также один из способов оценить состояние плода без вторжения в полость матки. То есть - неинвазивно. Поэтому УЗИ можно считать методом пренатальной диагностики.

При проведении этого исследования на поверхность живота беременной женщины устанавливается специальный датчик (трансдюсер), который испускает звуковые волны высокой частоты. По достижении тканей плода эти волны отражаются и улавливаются датчиком снова. Компьютерная обработка этих волн и формирует изображение на экране монитора. Изображение называется сонограммой. Иногда используют датчик, который вводится во влагалище женщины (чаще - на ранних сроках беременности).

Конечно, без соответствующей подготовки на сонограмме очень трудно что-либо различить. Однако опытный врач, используя УЗ-аппарат высокой разрешающей способности видит очень многое - даже движения языка и век плода.

Потенциальное вредное воздействие ультразвукового сканирования на организм плода несопоставимо с воздействием, например, рентгеновского излучения. По крайней мере, группа экспертов Всемирной Организации Здравоохранения признала четырехкратное ультразвуковое исследование плода во время беременности безопасным. Однако абсолютно безвредных диагностических процедур не существует в природе, поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

При помощи УЗИ можно определить:

является беременность маточной или внематочной;

сколько плодов находится в матке - один или несколько;

каков возраст плода (срок беременности) и нет ли отставания в его развитии;

имеются ли у него видимые дефекты (пороки развития);

какая часть плода предлежит к выходу из таза женщины - голова или ягодицы;

каков характер сердцебиения плода;

пол плода;

где располагается плацента и каково ее состояние;

каково состояние околоплодных вод;

нет ли нарушений кровотока в сосудах плаценты;

нет ли угрозы выкидыша.

УЗИ при беременности 30-32 недели.

Объекты исследования при УЗИ те же. Еще оценивают двигательную активность плода и дополнительно проводят доплеровское исследование, которое нужно для оценки интенсивности маточно-плацентарного и фетоплацентарного кровотока.

УЗИ при беременности перед родами.

Могут делать УЗИ перед родами для определения массы будущего малыша, его состояния, положения, выявления возможного обвития пуповиной.

Конечно, диагностические возможности УЗИ не безграничны. Однако этот метод исследования оказывает огромную помощь врачам и семьям, при этом являясь практически безвредным.

Допплерометрия.

Допплерометрия плода – это подвид ультразвуковой диагностики, который позволяет оценить характеристики кровотока в сосудах ребенка, матки и плаценты.

На основании данного исследования врач может судить о том, страдает ли малыш от недостатка кислорода, или нет. Также устанавливается тот факт, на каком уровне произошла патология сосудов (в матке, плаценте или пуповине).

Проводится такая диагностика после окончательного формирования плаценты (позже 18 недель). Делают ее по показаниям.

По ощущениям для пациентки она ничем не отличается от стандартной ультразвуковой диагностики.

Показания к допплерометрии.

Данное обследование может быть проведено 1-2 раза во время беременности в качестве планового, вместе с «обязательным» УЗИ. Если же случились нижеуказанные случаи, допплер плода нужно делать обязательно, в ближайшие сроки:

Возраст будущей матери больше 35 или меньше 20.

Маловодие.

Многоводие.

Петли пуповины обвивают шею или находятся недалеко от нее (по УЗИ).

Ребенок отстает в развитии.

Мать страдает тяжелыми хроническими заболеваниями: сахарный диабет, тиреоидит, волчанка, васкулит, гипертония.

Предыдущая беременность имела плохое «окончание»: выкидыш, рождение ребенка с пороками, гибель внутриутробного малыша.

При подозрениях на порок развития внутреннего органа.

При многоплодной беременности, особенно когда дети сильно отличаются по размерам.

Если у матери – отрицательный резус-фактор и имеются резус-антитела в крови.

При неудовлетворительных параметрах КТГ.

Допплерометрия также проводится после травмы живота беременной.

Анализ данных исследования.

Результаты допплерографии оцениваются акушером, который наблюдает беременность женщины. Это делается на основании нескольких показателей:

резистивный индекс: отношение разности междусистолической и минимальной (диастолической) скоростями кровотока и максимального ее значения;

пульсационный индекс: отношение разницы между максимальной и диастолической скоростями кровотока по данному сосуду к средней величине скорости;

отношение скорости кровотока по сосуду в систолу и диастолу.

Каждый из этих показателей оценивается для каждого вида артерий. Так, УЗИ плода с допплерометриейрассчитана на оценку кровотока в пуповинных, маточных артериях, а также в сонной и мозговых артериях плода, его аорте. На основании сопоставления полученных цифр снормальными, делается вывод о том, страдает ли ребенок от недостатка кислорода, или же нет.

Кардиотокография(КГТ).

КТГ или кардиотокографией называется специфический метод оценки состояния плода, который заключается в регистрации, а также последующем анализе частоты биения его сердца в спокойном состоянии и при движении либо при сокращениях матки, спровоцированных воздействием определенных факторов среды. Благодаря этому исследованию можно своевременно определить первые признаки кислородной недостаточности, что позволит значительно снизить способность плода адаптироваться к воздействию на него организма матери и условиям окружающей среды.

Процедура проведения КГТ плода дает возможность максимально эффективно и без опасности для ребенка оценить его внутриутробное состояние, определить наличие или отсутствие пороков развития. Также данное исследование позволяет соотнести степени маточных сокращений и биения сердца ребенка. Именно то, что показывает КГТ плода и будет для гинеколога отправной точкой для определения метода дальнейшего ведения беременности, назначения последующих исследований или выбора процесса родоразрешения. Проводить исследование плода аппаратом для КГТ так же важно, как и регулярные посещения кабинета УЗИ.

Проведение КГТ.

Сердечные ритмы ребенка лучше всего прослушиваются на передней стенке живота матери. Именно туда и накладывается датчик, который с помощью ультразвука улавливает и передает на аппарат для прослушивания сердцебиения плода сокращения сердечной мышцы малыша, активность его телодвижений и прочие необходимые параметры.

Не требуется какой-либо особой подготовки к исследованию, достаточно сделать его натощак или через несколько часов после основного принятия пищи. Также не существует строгих противопоказаний к данному виду анализа. Конечно, каждую женщину волнует вопрос, вредно ли КГТ для плода, и имеет ли смысл подвергать ребенка очередному изучению. Нужно понимать и трезво оценивать соотношение «польза-риск», тем более, что данный метод исследования абсолютно безвреден и не наносит малышу никаких физических травм или неудобств. А полученные результаты способны успокоить готовящуюся к родам мамочку и дать акушеру важную информацию, способную помочь в процессе родоразрешения.

Услышать первые звуки биения сердца малыша можно уже на 5-6 неделе вынашивания путем вагинального исследования ультразвуком. Применение метода исследования КГТ назначается лишь с 32-й недели беременности. Врач регистрирует маточную активность женщины и проверяет норму сердцебиения у плода, отмечая при этом его готовность к нелегкому процессу появления на свет.

Хорионбиопсия.

Как метод пренатальной диагностики биопсия хориона может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным, поэтому она обретает все большую популярность. Хорион - это плодовая оболочка, часть плаценты. Ворсинки хориона - генетический материал ребенка.

Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. Из клеток хориона состоит детская часть плаценты (детское место). Ткань на поверхности хориона имеет небольшие пальцеобразные выступы - так называемые ворсинки. В ходе беременности ворсинки осуществляют обмен веществ между женщиной и плодом. Биопсия хориона позволяет исследовать хромосомный материал ребенка.

Биопсия хориона может применяться экспериментально вместо амниопункции. Бывают такие случаи, когда из-за малого количества околоплодной жидкости невозможна амниопункция. К тому же биопсия хориона позволяет значительно быстрее получить результат, и в будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих нарушений развития плода еще в матке.

Биопсия ворсин хориона применяется для выявления только таких нарушений, как синдром Тэй-Сакса, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза и синдром Дауна в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни. Влагалищная биопсия хориона проводится между 8 и 12 неделями беременности, а также между 9 и 11 неделями при брюшинной биопсии. Брюшинную биопсию можно применять в исключительных случаях во втором и третьем триместре беременности.

Это исследование проводится, если:

мать в возрасте старше 35 лет (с целью определения синдрома Дауна);

семья уже имеет ребенка с синдромом Дауна или с синдромом Хантера;

кто-то из родителей имеет ребенка или близкого родственника с нарушениями нервной системы;

оба родителя страдают болезнью Тэй-Сакса или серпосерповидно-клеточной анемией;

один из родителей болен хореей Гентингтона.

Амниоцентез.

Амниоцентез - это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода. Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость.

Данную процедуру можно выполнять на первом, втором и третьем триместрах беременности. Ранний амниоцентез выполняется в первом триместре беременности, до 15-й недели, а поздний - после 15-й недели беременности, когда хориона и амниотической мембраны сливаются.

Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности.

Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо положенных 46, вызывает умственную отсталость, врожденные пороки сердца и физические характеристики – например, такие, как кожные складки вокруг глаз), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию - водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом. Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.

Если беременность осложняется таким состоянием, как RH-несовместимость (несовместимость резус-фактора матери или отца и их ребенка), врач может использовать амниоцентез, чтобы узнать, достаточно ли развиты легкие ребенка.

Иногда для обнаружения многих генетических аномалий используется биопсия хориона (CVS, или биопсия ворсин хориона – процедура, позволяющая с помощью ультразвука проверить ребенка на заболевания. Делают ее в течение первого триместра беременности, между 11 и 14 неделями. В ходе исследования на анализ берется маленький образец ворсин хориона, то есть, крошечных пальцеобразных наростов в плаценте. Поскольку обычно генетический материал в ворсинах такой же, как и у развивающегося ребенка, ворсины можно использовать для генетических исследований), Однако биопсия хориона не обнаруживает дефекты нервной трубки. Вместо клеток плода, она проверяет плацентарные клетки, которые генетически идентичны c клетками плода. Поскольку CVS может быть сделана в начале беременности и поскольку результаты доступны в течение 48 часов, она может быть предпочтительной для женщин, которым необходим быстрый ответ о качестве здоровья их ребенка. CVS, в отличие от амниоцентеза, связана с повышенным риском выкидыша и может увеличить риск деформаций конечностей.

Кордоцентез.

Кордоцентез – один из методов инвазивной пренатальной диагностики, при котором производится забор пуповинной крови плода для ее дальнейшего обследования. Данная процедура выполняется не ранее 18 недели беременности, оптимальным является срок 22-24 недели. Кордоцентезпоказан для выявления хромосомных и наследственных заболеваний, установления резус-конфликта и гемолитической болезни плода. Кордоцентез проводится под контролем сонографии (УЗИ), через переднюю брюшную стенку будущей мамы производят прокол тонкой пункционной иглой, и таким образом попадают в сосуд пуповины. Для исследования достаточно 1-5 мл пуповинной крови. Результаты кордоцентезабывают готовы в течение недели. Перед проведением процедуры у беременной необходимо взять письменное согласие и разъяснить все возможные риски от данной инвазивной процедуры. Показания к кордоцентезу ставит врач, но решение должна принять сама беременная взвесив все возможные риски и целесообразность исследования.

Заключение.

Пренатальная (дородовая) диагностика является необходимой процедурой, так как позволяет исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития

Развитие современных медицинских технологий позволяет проводить оценку состояния плода на протяжении всей беременности. При этом предпочтение отдается неинвазивным методам исследования.

В настоящее время ультразвуковая диагностика во время беременности является наиболее доступным, информативным и в то же время безопасным методом исследования состояния плода.

Инвазивные методы диагностики – это сборная группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Это незаменимый способ диагностики многих наследственных заболеваний, болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний, которые зачастую не имеют выраженных признаков, определяемые другими способами.

Инвазивный метод диагностики считается опасным. Во-первых, есть угроза преждевременного излития околоплодных вод, так как нарушается целостность пузыря, во-вторых, есть риск преждевременных родов из-за возможного превышения тонуса матки.

Список литературы:

http://www.9months.ru/press/10/13/

http://www.medichelp.ru/posts/view/6947

http://www.medicportal.ru/publisher/chasto_zadavajemyje_voprosy_ob_uzi_pri_bjerjemjennosti.html

http://www.medichelp.ru/posts/view/5863

http://medbe.ru/materials/osnovy-akusherstva/invazivnye-metody-prenatalnoy-diagnostiki-ploda/

Код для цитирования: Скопировать