X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Актуальность: Синдром Жиля де ла Туретта был впервые предложен Жаном Мартеном Шарко в честь ученика, Жиля де ла Туретта, французского врача - невролога, опубликовавшего отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году. Однако, по мнению авторов [1,2,7] многие вопросы этиопатогенеза, диагностики и фармакотерапии по-прежнему остаются до конца не разрешенными, что заставляет ученых дальше заниматься этой проблемой.

Цель: Проанализировать по литературным данным современные методы диагностики и лечения в клинике синдрома Жиля де ла Туретта.

Результаты: Синдром Туретта – комплекс симптомов, включающий в себя пароксизмальные моторные тики, непроизвольные выкрики, навязчивые действия и другие двигательные, звуковые и поведенческие феномены. [1,2] Он отмечается лишь у 0,05% населения Земли. Разгар болезни обычно приходится на возраст от 2 до 18 лет, чаще диагностируется у мальчиков. [3]

Точные причины возникновения данной патологии неизвестны. В большинстве случаев в развитии синдрома прослеживается роль генетического фактора. По наблюдениям авторов, в возникновении синдрома преобладает аутосомно-доминантный тип наследования, но также встречаются случаи аутосомно-рецессивного типа наследования. [1,2,7]

Биохимическими исследованиями доказано, что наследственный фактор, который вызывает возникновение синдрома Туретта, связан с нарушением функций и структуры базальных ганглиев, а также изменениями нейромедиаторных систем. Среди патогенетических теорий наиболее востребована дофаминергическая гипотеза, в которой сказано, что при данном заболевании увеличивается секреция дофамина и повышается чувствительность рецепторов к нему. [5]

К внутриутробным факторам, которые увеличивают возможность возникновения синдрома Туретта у плода, относятся: токсикозы, стрессы у беременных, прием во время беременности наркотических веществ, алкоголя, внутриутробная гипоксия и родовые травмы. [3]

На тяжесть течения заболевания могут оказывать влияние инфекционные, экологические и психические факторы. Их возникновение и обострение связано с перенесенной стрептококковой инфекцией, назначением психостимуляторов детям и повышенными эмоциональными нагрузками.

Первые проявления заболевания чаще всего приходятся на возраст 5-6 лет, когда родители начинают замечать странное поведение ребенка: подмигивание, гримасничанье, частое моргание, хлопки ладонями. [5,6] Далее, гиперкинезы распространяются на мышцы туловища и нижних конечностей (прыжки, приседания). Могут проявляться явления эхопраксии (повторения движений за окружающими) и копропраксии (изображение оскорбительных жестов). Иногда тики носят опасный характер, в результате чего больные синдромом Туретта могут наносить себе различного вида повреждения.

Тики при данном заболевании весьма разнообразны. [8,9] Простые вокальные - могут проявляться повторением различных звуков и слогов, свистом, шмыганием, пыхтением, вскрикиванием, мычанием и шипением. Во время общения может создаваться ложное впечатление запинок, заикания и других нарушений речи. [7,8] К звуковым феноменам при синдроме Туретта, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же слова), копролалии (выкрикивание ругательных слов), которые также проявляются изменением ритма, тона, акцента, громкости и скорости речи.

Пациенты отмечают, что перед началом возникновения тика они испытывают нарастание сенсорных феноменов (ощущение инородного тела в горле, сильный зуд кожных покровов, резь в глазах), которые вынуждают их издать звук, либо совершить какое-то действие, после которого, напряжение исчезает. [4,6,8]

В большинстве случаев при синдроме Туретта интеллектуальное развитие ребенка не страдает, однако отмечаются трудности в обучении и поведении. Другими нарушениями поведения могут быть импульсивность, эмоциональная лабильность, агрессия.

1.Степень (легкая) – хорошо контролируемые проявления болезни, поэтому внешние признаки не заметны для окружающих.

2.Степень (умеренно выраженная)– гиперкинезы и вокальные нарушения заметны для окружающих, однако небольшая способность к самоконтролю сохраняется. [3]

3. Степень (выраженная) – проявления синдрома заметны окружающим и практически не поддаются контролю.

4.Степень (тяжелая) – вокальные и моторные тики, ярко выражены и их контроль невозможен.

Проявления синдрома Туретта обычно достигают наибольшего проявления в подростковом возрасте, после чего, по мере взросления, могут уменьшаться или вовсе прекращаться. Однако у части больных они сохраняются в течение всей жизни, усиливая нарушения аптации в обществе. [2,8] Специальных лабораторных или инструментальных методов обследования, которые могли бы подтвердить наличие диагноза, не существует. Все необходимые исследования применяются для исключения какой-либо органической патологии головного мозга, которая могла бы вызвать подобные симптомы.

К ним относятся:магнито-резонансная томография, компьютерная томография, допплерография, электроэнцефалография, биохимические лабораторные исследования.

Лечение синдрома Туретта:

1. Немедикаментозное воздействие

а) психотерапия

б) обучение самоконтролю

2. ГАМКергические антиконвульсанты

3. Умеренные блокаторы D2- рецепторов

а) метоклопрамид

б) нейролептики

4. Сильнодействующие блокаторы D2-рецепторов

Вывод: В настоящее время наблюдается увеличение случаев возникновения синдрома Жиля де ла Туретта . Заболевании имеет тенденцию к омоложению. По-прежнему диагностическими критериями остаются магнито - резонансная томография, компьютерная томография, допплерография сосудов шеи и головы и электроэнцефалография. Среди всего разнообразия фармакологических средств, чаще всего применяют препараты группы нейролептиков, антидепрессантов и ноотропных препаратов. Пациенты с тяжелыми проявлениями синдрома Туретта имеют высокую склонность к депрессии, а также к паническим атакам. Больные становятся асоциальными из-за неконтролируемых гиперкинезов. Но если лечение начинается при появлении первых симптомов заболевания, то в 90% случаев качество жизни удается стабилизировать к совершеннолетию пациента.

Литература

1. Зайцев Д.Е. Синдром Жиля де ла Туретта. Клинико-диагностические и терапевтические аспекты: пособие для врачей". /, СПБ, 2012 120 стр.

2.Eldridge R. Sweet, Lake R. Gilles de la Turettes syndrome: clinical, genetic, psychologic and biochemical aspects in 21 selected cases. Neurol 1977. 3. Стародубцев А.И., Карпов С.М., Долгова И.Н., Шевченко П.П. Основные вопросы топической диагностики заболеваний нервной системы. Учебно-методическое пособие. – Ставрополь, 2014, - 83 с.

4.Guggenheim M.A. Familial Tourett syndrome. Ann Neurol 1979; 104-114. 5. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е., Гинтер Е.К. - Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. 1996

6. Kidd K.K., Prusoff B.A. Familial pattern of Gilles de la Turette syndrome. Arch Gen Psychiat 1987; 1336-1339. 7. Долгова И.Н., Стародубцев А.И, Карпов С.М., Стародубцев А.А. Избранные вопросы медицинской генетики. Учебно – методическое пособие. Ставрополь, 2014, с. – 63.

8. Pauls D.L., Heimbuch R. Familial pattern and transmition of Gilles de la Turette syndrome and multiple ticks. Arch Gen Psychiat 1981; 1091-1093. 9. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. - Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей 2003.

Код для цитирования: Скопировать