X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение

Как известно в настоящее время участилось рождение детей с врожденным пороками головного мозга у человека . Данную тему я выбрала , т.к именно врожденный порок мозга чаще всего становится причиной гибели плода на внутриутробной стадии развития. Только четверть всех детей выживают с ним, но он становится причиной смерти ребенка сразу после рождения практически в 40% случаев. Одним из врожденных пороков развития головного мозга является несиндромальная форма голопрозэнцефалия, когда полушария не разделены и являются цельной сферой, в которой боковые желудочки сформировались в цельную полость. Такой порок органов приводит к грубой дисплазии лица и патологиям соматического типа. С этим не живут, поэтому дети рождаются мертвыми или гибнут в первые сутки жизни. Заболевание достаточно редкое и встречается примерно у одного на 5-10 тысяч новорожденных. В данный момент современной причиной развития голопрозэпцефалии могут быть хромосомные аномалии, факторы влияния окружающей среды или прием салицилатов во время беременности.

Цель

Изучить заболевание несиндромальной форма голопрозэнцефалии у новорожденных, узнать их частоту и структуру

Задачи

1) Выяснить причину и патогенез данного заболевания

2) Узнать клинические формы несиндромальной форма голопрозэнцефалии

3) Изучить методы лечения несиндромальной форма голопрозэнцефалии и их диагностику

4) Выяснить профилактику заболевания

Этиология и патогенез несиндромальной форма голопрозэнцефалии

Несиндромальной форма голопрозэнцефалии -это тяжелое нарушение формирования мозга, при котором фиксируется полное или частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица. Встречается при рождении с частотой 1 на 10000-12000. Девочки в основном болеют в два раза чаще, чем мальчики .

Локализация гена и его мутация : SHH, первый идентифицированный ген с мутациями, вызывающими голопрозэнцефалию, картирован в локусе 7q36. Мутации SHH вызывают приблизительно 5% всех случаев несиндромальной голопрозэнцефалии.

Этиология: несиндромальная форма голопрозэнцефалия вызвана многими причинами, например: моногенные и хромосомные заболевания, факторы влияния окружающей среды. Наследуется преимущественно аутосомно-доминантно, хотя описаны случаи аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного наследования. SHH, первый идентифицированный ген с мутациями, вызывающими голопрозэнцефалию, находящийся в локусе 7q36. Мутации SHH вызывают приблизительно 30-40% семейных случаев несиндромальной аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии .

Патогенез :Белковое вещество SHH – это вырабатываемый сигнальный протеин, который нужен для нормального развития плода. Мутационные изменения этого белкового вещества приводят к функциональным нарушениям – голопрозэнцефалии. Так, определенные цитогенетические дефекты, которые воздействуют на процесс переноса генетической информации от ДНК через РНК к протеинам и полипептидам, принадлежат к транслокациям, распространяющимся на 15-256 килобаз на 5'-конце кодированного эпизода SHH-гена. Эти типы хромосомных мутаций именуют позиционными, так как они нарушают управление и изменяют структуры хроматина, что влияет на процесс переноса генетической информации SHH.

Клиническая форма:

Различают несколько формы голопрозэнцефалии:

- Алобарная форма – наиболее тяжелая форма, характеризующаяся грубейшими пороками развития головного мозга, лица и других органов. (Полное отсутствие мужполушарной борозды).

-Лобарная форма – более сглаженный вариант голопрозэнцефалии, при котором посредством хирургической коррекции и симптоматической терапии можно улучшить качество жизни больного и продлить ее до взрослого возраста.( Полное разделение желудочков и почти полное разделение коры мозга)

-Полулобарная форма- отсутствие только заднего участка межполушарной борозды.

Другие частые сопутствующие пороки развития ЦНС — дисгенезия гипофиза, неразделение таламуса, гипоплазия обонятельных луковиц ,дисгенезия срединной спайки мозга, гипоплазия зрительного тракта. Задержка развития отмечают почти у всех детей. Кроме задержки развития, пациенты часто имеют судорожные припадки, дисфункцию ствола мозга и нарушения сна. Дисморфические признаки, включают микро- или макроцефалию, анофтальм или микрофтальм, гипотелоризм или гипертелоризм, дисморфичный нос, аномалии нёба, единственный центральный резец и отсутствие уздечки верхней губы, расщелину язычка.

Лечение

Лечение в основном, направлено на устранение симптомов. Осуществляют хирургическую коррекцию аномалий развития лица. При алобарной форме заболевания к помощи нейрохирургов прибегают редко из-за тяжести состояния больного – ребенок попросту может не вынести такую операцию. При лобарной форме голопрозэнцефалии в первые 6 месяцев стараются произвести хирургическое вмешательство для устранения расщепления нёба и губы и формирования нормального носа. При всех типах патологии используют противосудорожную терапию. Коррекцию других нарушений осуществляют при наличии показаний. Пациентам, дожившим до детского или взрослого возраста, необходимо лечение у психиатра, дефектолога и других специалистов по причине выраженных отставаний в умственном развитии.

Прогноз при большинстве форм голопрозэнцефалии неблагоприятный – больные либо умирают в первые часы, дни, месяцы или годы жизни, либо на всю жизнь остаются умственно отсталыми, страдают от судорожных припадков и других неврологических нарушений. Профилактика этого состояния сводится к ранней пренатальной диагностике методом ультразвукового исследования или генетических техник.

Профилактика

Для предупреждения развития у малыша несиндромальной формы голопрозэнцефалии проводятся профилактические мероприятия ещё в период планирования беременности и зачатия. Женщина, которая готовит себя к роли матери, должна очень внимательно относится к своему здоровью. Ещё до беременности следует вылечить все имеющиеся заболевания, проконсультироваться со стоматологом, гинекологом, генетиком.

Как в период планирования малыша, так и уже во время беременности категорически нельзя употреблять спиртные напитки, курить, принимать наркотические средства, употреблять медикаменты, не прописанные врачом. Лечащий врач, в свою очередь, должен знать о том, что женщина планирует беременность: исходя из этого, он назначает лекарства, которые не повлияют на качество зачатия и на формирование дефектов у плода.

Беременная женщина, начиная с первых дней беременности, должна оберегать свое здоровье, не допускать влияния стрессов и непосильных нагрузок. Важно также своевременно стать на учет в женскую консультацию, сдать необходимые анализы и прислушиваться к рекомендациям медицинского специалиста.

Заключение

В ходе работы я познакомилась с этиологией и патогенезом о несиндромальной форма голопрозэнцефалии. Узнала о том , что это тяжелое нарушение формирования мозга, при котором фиксируется полное или частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица. Также я познакомилась с причинами , которые могут вызвать данное заболевание , такие как моногенные и хромосомные заболевания, факторы влияния окружающей среды, принятие лекарств при беременности. И для того чтобы уберечь себя и малыша от развития патологий головного мозга, будущая мать должна быть предельно осторожна со своим здоровьем: регулярно следует посещать медицинское учреждение и лечащего врача. До зачатия необходимо сделать все необходимые анализы для минимизации процента проявления порока у малыша. Важно вести активный образ жизни, отказаться от вредных привычек и медикаментов, которые могут спровоцировать аномалию.

Список литературы:

1.Медицинская генетика: учеб.пособие / Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард ; пер. с англ. А. Ш. Латышова ; под ред. Н. П. Бочкова .- М.:ГЭОТАР- медиа,2010. – 624 с. : ил.

2.Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ.- М., «Практика» , 2011. 1024с., 488 илл.

3.Общая генетика. Методическое пособие (+ CD-ROM): Под редакцией С. Г. Инге-Вечтомова — Санкт-Петербург, Н-Л, 2008 г.- 124 с.

Код для цитирования: Скопировать