X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Грегор Иоганн Мендель – австрийский биолог и ботаник, монах-августинец, аббат [5]. Основоположник учения о наследственности, позже названного по его имени менделизмом. Открытие им закономерностей наследования моногенных признаков (эти закономерности известны теперь как Законы Менделя [3]) стало первым шагом на пути к современной генетике [1, 2, 4].

В 1856–1863 г. Мендель провёл обширные, тщательно спланированные опыты по гибридизации растений гороха посевного, и выявил три основные закономерности наследования признаков, которые носят название трёх законов Менделя. Для скрещиваний он отбирал константные сорта (чистые линии), каждый из которых при самоопылении устойчиво воспроизводил в поколениях одни и те же признаки. Сорта различались альтернативными (взаимоисключающими) вариантами какого-либо признака, контролируемого парой аллельных генов (аллелей). Например, окраской (жёлтая или зелёная) и формой (гладкая или морщинистая) семян, длиной стебля (длинный или короткий) и т.д. Для анализа результатов скрещиваний Мендель применил математические методы, что позволило ему обнаружить ряд закономерностей в распределении родительских признаков у потомков. Традиционно в генетике принимают три закона Менделя, хотя сам он формулировал лишь закон независимого комбинирования.

Первые два закона Менделя касаются моногибридного скрещивания (когда берут родительские формы, отличающиеся только по одному признаку), третий закон был выявлен при дигибридном скрещивании (родительские формы исследуются по двум разным признакам).

Методы и ход работы Менделя состояли в следующем.

Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки, выбрал из всех признаков только альтернативные – такие, которые имели у его сортов два чётко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило чётко установить общие закономерности наследования.

Спланировал и провёл масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученные гибриды скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме – самоопылитель, но на нём легко проводить искусственную гибридизацию.

Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.

Первый закон Менделя,

или закон единообразия гибридов первого поколения,

утверждает, что при скрещивании организмов, различающихся аллельными признаками, в первом поколении гибридов проявляется лишь один из них – доминантный, а альтернативный ему, рецессивный, остаётся скрытым.

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

Мендель взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по одному признаку (например, по окраске семян). Одни имели желтые семена, другие – зелёные. После перекрёстного опыления получаются гибриды первого поколения (F1). При скрещивании гомозиготных (чистых) сортов гороха с жёлтой и зелёной окраской семян у всех гибридов первого поколения окраска была жёлтой, т. е. они были единообразны. Фенотипический признак, определяющий зелёный цвет семян, исчез. Фенотип – это все признаки биологического индивида в конкретный момент его жизни.

Значит, жёлтая окраска – доминантный признак, а зелёная – рецессивный. Первоначально этот закон называли «законом доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака – на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бэтсоном в 1902 году.

Вскоре было обнаружено его нарушение – промежуточное проявление обоих признаков, или неполное доминирование, при котором, однако, сохраняется единообразие гибридов. Поэтому современное название закона более точное.

Второй закон Менделя,

или закон расщепления

гласит, что при скрещивании между собой двух гибридов первого поколения (или при их самоопылении) во втором поколении проявляются в определённом соотношении оба признака исходных родительских форм.

В случае жёлтой и зелёной окраски семян их соотношение было 3:1, т.е. расщепление по фенотипу происходит так, что у 75 % растений окраска семян доминантная жёлтая, у 25 % – рецессивная зелёная. В основе такого расщепления лежит образование гетерозиготными гибридами первого поколения в равном отношении гаплоидных гамет с доминантными и рецессивными аллелями. При слиянии гамет у гибридов 2-го поколения образуется 4 генотипа – два гомозиготных, несущих только доминантные и только рецессивные аллели, и два гетерозиготных, как у гибридов 1-го поколения. Поэтому расщепление по генотипу 1:2:1 даёт расщепление по фенотипу 3:1 (жёлтую окраску обеспечивает одна доминантная гомозигота и две гетерозиготы, зелёную – одна рецессивная гомозигота).

Мендель посадил гибриды первого поколения гороха (которые все были жёлтыми) и позволил им самоопыляться. В итоге были получены семена, представляющие собой гибриды второго поколения (F2). Среди них уже встречались не только желтые, но и зелёные семена, т.е. произошло расщепление. При этом отношение жёлтых к зелёным семенам было 3 : 1.

Появление зелёных семян во втором поколении доказывало то, что этот признак не исчезал или растворялся у гибридов первого поколения, а существовал в дискретном состоянии, но просто был подавлен. В науку были введены понятия о доминантном и рецессивном аллеле гена (Мендель называл их по-другому). Доминантный аллель подавляет рецессивный.

У чистой линии жёлтого гороха два доминантных аллеля – AA. У чистой линии зелёного гороха два рецессивных аллеля – aa. При мейозе в каждую гамету попадает только один аллель. Таким образом, горох с жёлтыми семенами образует только гаметы, содержащие аллель A. Горох с зелёными семенами образует гаметы, содержащие аллель a. При скрещивании они дают гибриды Aa (первое поколение). Поскольку доминантный аллель в данном случае полностью подавляет рецессивный, то и наблюдался жёлтый цвет семян у всех гибридов первого поколения.

Гибриды первого поколения уже дают гаметы A и a. При самоопылении, случайно комбинируясь между собой, они образуют генотипы AA, Aa, aa. Причём гетерозиготный генотип Aa будет встречаться в два раза чаще (так как Aa и aA), чем каждый гомозиготный (AA и aa). Таким образом получаем 1AA : 2Aa : 1aa. Поскольку Aa дает жёлтый цвет семян как и AA, то выходит, что на 3 жёлтых приходится 1 зелёный.

Третий закон Менделя,

закон независимого наследования (комбинирования) разных признаков,

утверждает, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков, каждая из таких пар (и пар аллельных генов) ведёт себя независимо от других пар, т.е. и гены, и соответствующие им признаки наследуются в потомстве независимо и свободно комбинируются во всех возможных сочетаниях. Он основан на законе расщепления и выполняется в том случае, если пары аллельных генов расположены в разных гомологичных хромосомах.

Мендель провел дигибридное скрещивание, т.е. взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по двум признакам (например, по цвету и морщинистости семян). Одна чистая линия гороха имела желтые и гладкие семена, а вторая – зеленые и морщинистые. Все их гибриды первого поколения имели желтые и гладкие семена.

Во втором поколении ожидаемо произошло расщепление (у части семян проявился зелёный цвет и морщинистость). Однако при этом наблюдались растения не только с жёлтыми гладкими и зелёными морщинистыми семенами, но и с жёлтыми морщинистыми, а также зелёными гладкими. Другими словами, произошла перекомбинация признаков, говорящая о том, что наследование цвета и формы семян происходит независимо друг от друга.

Действительно, если гены цвета семян находится в одной паре гомологичных хромосом, а гены, определяющие форму, – в другой, то при мейозе они могут независимо друг от друга комбинироваться. В результате гаметы могут содержать как аллели жёлтого цвета и гладкой формы (AB), так и жёлтого цвета и морщинистой формы (Ab), а также зелёной гладкой (aB) и зелёной морщинистой (ab). При комбинации гамет между собой с разной вероятностью образуется девять типов гибридов второго поколения: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. При этом по фенотипу будет наблюдаться расщепление на четыре типа в отношении 9 (желтых гладких) : 3 (желтых морщинистых) : 3 (зеленых гладких) : 1 (зелёных морщинистых). Для наглядности и подробного анализа строят решётку Пеннета [6] в качестве инструмента, представляющего собой графическую запись для определения сочетаемости аллелей из родительских генотипов

Часто как один из законов Менделя приводится и закон чистоты гамет, утверждающий, что в каждую половую клетку попадает только один аллельный ген. Но этот закон был сформулирован не Менделем.

Основные положения теории наследственности Менделя в современной интерпретации можно сформулировать следующим образом.

За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы – гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В. Иогансеном).

Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой – от матери.

Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

Непонятый современниками, Мендель обнаружил дискретную («корпускулярную») природу наследственности и показал ошибочность представлений о «слитной» наследственности. После переоткрытия забытых законов основанное на экспериментах учение Менделя получило название менделизм. Его справедливость была подтверждена хромосомной теорией наследственности [7].

Список использованных источников

1. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. – М.: Наука, 1988. – 424 с.

2. Дубинин Н.П. Общая генетика. – М.: Наука, 1986. – 560 с.

3. Законы Менделя // Wikipedia. [Интернет-ресурс]. Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%97%D0%B0%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%8B_%D0%9C%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B5%D0%BB%D1%8F.

4. Иванов, В.И. Генетика / В.И. Иванов, Н.В. Барышникова, Дж. С. Билева; Под ред. В.И. Иванова. – М.: Академкнига, 2007. – 638 с.

5. Мендель, Грегор Иоганн // Wikipedia. [Интернет-ресурс]. Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B5%D0%BB%D1%8C,_%D0%93%D1%80%D0%B5%D0%B3%D0%BE%D1%80_%D0%98%D0%BE%D0%B3%D0%B0%D0%BD%D0%BD.

6. Решётка Пеннета // Wikipedia. [Интернет-ресурс]. Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A0%D0%B5%D1%88%D1%91%D1%82%D0%BA%D0%B0_%D0%9F%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B0.

7. Хромосомная теория наследственности // Wikipedia. [Интернет-ресурс]. Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D1%82%D0%B5%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8.

Код для цитирования: Скопировать