IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

Актуальность. Гемофилии – это группа геморрагических диатезов, в основе которых лежит наследственный дефицит или наследственная молекулярная аномалия фактора VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В) [2]. Гемофилия входит в так называемый список «Семь нозологий», профилактика и лечение которых финансируется из средств Федерального бюджета. Примерная стоимость терапии гемофилии в зависимости от степени тяжести заболевания и вида профилактики обходится Федеральному правительству в десятки и даже в сотни тысяч рублей в расчете на каждого пациента в год.

Цель исследования: изучить клиническую картину гемофилии и ее генетическую однородность в Пермском крае.

Материалы и методы. Проведен анализ медицинской документации (амбулаторные карты, истории болезни больных 31 больных, находящихся под наблюдением в Пермском краевом гематологическом центре). Проведенный анализ включал оценку степени тяжести гемофилии, возраст больных, выраженность основных клинических проявлений, концентрации VIII фактора свертывания, основных биохимических показателей, характеризующих функцию печени, наличие антител к гепатиту С, Hbs- антигена и ингибиторов факторов свертывания.

Результаты. Гемофилия А была диагностирована у 26 больных. В 5 случаях диагностирована гемофилия В – болезнь Кристмаса.

Тяжелая форма гемофилия А выявлена у 15 пациентов, что составило 48% от числа пациентов попавших в выборку, средняя степень тяжести заболевания выявлена у 5 больных (16%), легкая форма патологического процесса зарегистрирована у 6 пациентов (19%)

С целью оценки влияния дефицита VIII фактора на выраженность клинической картины заболевания, показатели периферической крови, показатели системы гемостаза, наличие и тяжесть сопутствующих заболеваний все больные были разделены на три группы.

Первую группу составили 15 больных гемофилией тяжелой и крайне тяжелой степени. Средняя концентрация VIII фактора в этой группе составила 1,5%±0,13%, что соответствует тяжелой форме болезни по классификации З.С. Баркагана (1988 г.). Средний возраст пациентов этой группы составил 31 год, а возраст дебюта заболевания 13,0±0,4 месяцев.

Среди больных средней степени тяжести (средняя концентрация VIII фактора – 14%) гемартрозы и массивные гематомы имели место у 70% больных, что несколько меньше, чем у больных тяжелой гемофилией. Достоверная корреляция выявлена между концентрацией VIII и частотой гемартрозов (r=0,86, p=0,002) и концентрацией VIII фактора и частотой сопутствующих вирусных гепатитов (r=0,925, p=0,00004).

У больных легкой гемофилией (средняя концентрация VIII фактора 26%) гемартрозы имели место в 50% случаев, гематомы в 17%, рецидивирующие носовые кровотечения в 33%.

Обращаем внимание на описанное в литературе частое присоединение хронических вирусных гепатитов [1], которые наблюдались и у 33% обследованных нами больных.

Среди выявленных при анализе лабораторных и клинических данных представляют существенный интерес два. Во-первых, среди изученной популяции больных в 13% имело место развитие ингибиторной формы заболевания. Во-вторых, анализ генеалогии больных гемофилией выявил неоднородность. Приобретенный дефицит VIII фактора имел место у 1 больного (3%). Гемофилия de novo наблюдалась у 6% пациентов.

Выводы:

1.Частота выявленных случаев гемофилии в Пермском крае составляет приблизительно 2:12.000 мужского населения края.

2. Частота ингибиторной формы гемофилии составляет 13%, что соответствует среднему показателю в РФ (11-13%).

3. Частота тяжелых проявлений гемофилии в виде гемартрозов, массивных забрюшинных и межмышечных гематом прямо зависит от концентрации VIII и IX факторов свертывания.

Список литературы:

1. Баркаган З.С. Геморрагические заболевания и синдромы. – М., Медицина, 1988. - 528 с.

2. Экспериментальные модели в патологии: учебник / В.А. Черешнев, Ю.И. Шилов, М.В. Черешнева, Е.И. Самоделкин, Т.В. Гаврилова, Е.Ю. Гусев, И.Л. Гуляева. – Пермь: Перм. гос. нац. исслед. ун-т., 2014. – 324 с.

Код для цитирования: Скопировать