РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ И НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ - Студенческий научный форум

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ И НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

Соловьева И.С. 1, Шевченко п.П. 2, Карпов С.М. 3
1СтГМУ лечебный факультет
2СтГМУ кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
3СтГМУ кафедра неврологии, нейрохирургии, медицинской генетики
 Комментарии
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
Актуальность: Рассеянный склероз – это хроническое демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы с преимущественно аутоиммунным механизмом. Заболевание в основном возникает в молодом и среднем возрасте (17-40лет, по Ставропольскому краю– 29лет), по миру рассеянным склерозом женщины болеют чаще мужчин в 2 раза, в Ставропольском крае мужчины и женщины болеют в равной степени. Особенностью болезни является одновременное поражение нескольких различных отделов нервной системы, что приводит к появлению у больных разнообразных неврологических симптомов и в дальнейшем к инвалидизации [5,6,7,8]. В последние годы наблюдается увеличение числа больных рассеянным склерозом, за счёт истинного роста заболеваемости и повышения качества диагностики [5]. По последним данным показатель распространения рассеянного склероза по Ставропольскому краю составляет 20-32,8 на 100000 населения [7]. Рассеянный склероз относится к группе заболеваний с наследственной (генетической) предрасположенностью[3].

Цель: проанализировать наследственную предрасположенность к рассеянному склерозу.

Результаты: На сегодняшний день установлено, что заболевание встречается в семьях, где есть больной рассеянным склерозом, в 20-50 раз чаще, чем в общей популяции. Особенно это характерно для родственников первой, второй линии родства. Если же у матери рождаются однояйцовые близнецы, то риск получить заболевание для второго варьируется в процентном отношении от 25 до 35%. А вот для разнояйцовых близнецов, у которых отличаются генотипы, процент риска падает до 4%. В итоге данное заболевание вполне можно расценивать как наследственное, но только частично[1,4,7]. Говоря о рассеянном склерозе в контексте генетики, ученые отмечают, что ген, который бы отвечал за развитие этого заболевания, не найден. Специалисты полагают, что большинство людей становятся более восприимчивы к РС только в результате неудачной комбинации многих унаследованных генов [2]. По данным генетических и хромосомных исследований, одной из генетических детерминант являются гены HLA на 6-й хромосоме, которые необходимы для распознавания чужеродных веществ Т– лимфоцитами, обусловлены нарушением в системе иммунорегуляции [1,5,7]. Антигены HLA являются генетически наследуемыми белковыми соединениями, которые оказывают значительное влияние на функциональную деятельность иммунной системы [4]. Предрасположенность к рассеянному склерозу связывают так же саллелем HLA-DR2 HLA класса II и соответствующим гаплотипом HLA-DRB14501,HLA-DQA1*0102,HLA-DQB1*0602. Попытки более точно уточнить локализацию генетического дефекта на участке DR-DQ были безуспешными, так как гены в этой области сильно сцеплены. Так же в развитии рассеянного склероза было выявлено участие следующих генов: гены ß-цепи антигенраспознающих рецепторов Т-лимфоцитов на 7-й хромосоме, гены тяжелых цепей иммуноглобулиновна19-й хромосоме и ген основного белка миелинана18-й хромосоме [7]. Анализ ряда других генов-кандидатов, имеющих важное значение в механизмах реализации иммунного ответа, позволил установить существование дополнительных звеньев генетической системы предрасположенности к рассеянному склерозу. К таким звеньям относятся гены особого семейства провоспалительных цитокинов – факторов некроза опухоли (TNF-а, TNF-(3)), для которых показано преобладание определенных «неблагоприятных» аллелей в группе больных рассеянным склерозом. Поскольку гены фактора некроза опухоли тесно сцеплены с локусом HFA-DR на 6-й хромосоме, указанное специфическое распределение аллелей TNF может быть в какой-то степени обусловлено наличием достоверной ассоциации между аллелями HLA-комплекса и рассеянным склерозом. Однако обнаружение повышенного уровня TNF в демиелинизирующих бляшках и спинномозговой жидкости больных рассеянным склерозом, a также положительный эффект растворимой формы TNF на активность процесса у больных рассеянным склерозом свидетельствует о патогенетической значимости фактора некроза опухоли при данном заболевании. Еще одним геном предрасположенности к рассеянному склерозу является ген Р-цепи рецептора Т-лимфоцитов: показана ассоциация «неблагоприятных» аллелей данного гена с прогредиентной формой рассеянного склероза и экспериментальным аллергическим энцефаломиелитом, особенно при сочетанном наследовании с определенными аллелями комплекса HLA [3,5].

Вывод: На данный момент нет сомнений существования наследственной предрасположенности к рассеянному склерозу. Предполагается, что наследование специфических аллелей являются гены главного комплекса гистосовместимости (HLA)во взаимодействии с рядом природно-средовых факторов может формировать повышенную или пониженную восприимчивость иммунной системы к воздействию определенного этиологического фактора, который будет запускать патогенетический каскад при рассеянном склерозе, например – вирусный агент.

Литература:

1) Пажигова З.Б., Карпов С.М., Шевченко П.П., Буриусус Н.И. Распространенность Рассеянного склероза в мире (обзорная статья) международный журнал экспериментального образования 2014 №1-2 с-78- 82

2) Шевченко П.П., Карпов С.М., Рзаева О.А., Янушкевич В.Е., Конева А.В.

Рассеянный склероз: Этиопатогенез с позиции современной науки.

Успехи современного естествознания 2014 № 6, с 123-124

3) Шевченко П.П., к.м.н., автореферат - Клинико-эпидемическая характеристика распространенности рассеянного склероза в Ставропольском крае - Ставрополь, 1992.

4) Чотчаева А.А., Шевченко П.П., Карпов С.М. Наследственная предрасположенность к рассеянному склерозу. Международный студенческий научный вестник 2015. № 2-1, с-109.

5) http://doctor-neurologist.ru/rasseyannyj-skleroz-srok-zhizni-prichiny-vozniknoveniya-klinicheskie-priznaki

6)http://drsharov1.blogspot.ru/2008/02/blog-post_9034.html?m=1

7)http://krovetvorenie.ru/skleroz/peredaetsya-li-po-nasledstvu-rasseyannyj-skleroz.html.

8)http://proskleroz.ru/lechenie-rs/genetika-i-rasseyannyjj-skleroz/

Просмотров работы: 344