IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

Муковисцидоз (МВ) – наиболее частая наследственная полиорганная патология, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Это - моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз (Капранов Н.И. 2011г., Орлов А.В. и др. 2014.). При тяжёлом течении заболевание усугубляется, и увеличивается длительность обострений. Многообразие вторичных осложнений (в сердечно-сосудистой системе, опорно-двигательном аппарате и др.) приводит к задержке физического развития и ухудшению функции органов и систем, торможению саногенеза. Изучение этой болезни особо актуально для России, где специалистов по муковисцидозу пока ещё мало (Молчанова М.С. 2013г. и др.).

Клиническая картина муковисцидоза впервые описана G. Fanconi и др. в 1936 г. S.Farber (1944) обратил внимание на значение повышенной вязкости слизи, выделяемой слизисты­ми железами различных органов, как на один из основных фак­торов в патогенезе болезни. В 1953 г. P. diSant-Agnese устано­вил повышение концентрации электролитов (Na и С1) в поте у больных муковисцидозом в 2-5 раз против нормы. В даль­нейшем было обнаружено изменение электролитного состава секрета слюнных и слезных желез, что подтвердило представ­ление о муковисцидозе как о системном поражении экзокринных желез. (Чупич В.М., 1997)

Ген, связанный с развитием муковисцидоза (MB), был картирован в 1989г. в середине длинного плеча 7-й хромосомы (7q31.2). (Rommensetal J.M., 1989; Keremetal B., 1989).

По данным Российского центра муковисцидоза, в нашей стране насчитывается более 1800 больных МВ, которые занесены в единый Регистр больных РФ. Во Франции, в Англии и Германии – от 500 до 800, в США – около 2 тыс., а в мире – более 45000 детей, больных MB, а число гетерозиготных носителей гена насчитывает многие десятки миллионов. (Капустина Т.Ю. и соавторы, 2006).

Только ранняя диагностика МВ позволяет своевременно начать адекватное лечение современными медикаментозными и немедикаментозными средствами, что существенно улучшает прогноз заболевания, повышает эффективность терапии, предупреждает развитие тяжелых осложнений. Кроме того, ранняя диагностика позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные со следующим рождением здорового ребенка (генетическое консультирование, пренатальная и предимплантационная диагностика МВ в последующие беременности).

Поэтому внедрение в РФ с 2007г. программы массового неонатального скрининга на МВ, позволило диагностировать заболевание в первые 1,5 -2 месяца жизни, даже при отсутствии клинических симптомов болезни, что привело к ежегодному увеличению в 2,5-3 раза количества диагностируемых больных. По данным МЗ РФ, начиная с 2007 года, в РФ по программе неонатального скрининга выявляется от 129 (2007 г.) до 198 (2013 г.) новых больных в год. (Капранов Н.И., 2006 г)

Шкала, представленная ниже, дает нам количественный показатель увеличения численности больных МВ в промежутке с 2011 по 2015 гг. (Регистр больных МВ в РФ, 2015г), что связано с увеличением числа исследований.

Необходимо отметить, что в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. И теперь в нашей стране скрининг проводится на пять наиболее частых заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания»).

Помимо этого, возможным стало: освоение и внедрение зарубежного опыта организация системы помощи семьям больных муковисцидозом, а также собственных разработок, в практическое здравоохранение России; создание 57 детских и 10 взрослых «центров муковисцидоза» (с выездом на места для консультаций больных и лекциями, ежегодные конференции, приглашение на рабочие места); установление контакта с департаментами здравоохранения, позволяющее решать проблему обеспечения необходимыми лекарственными средствами максимальное количество больных муковисцидозом; создание Российского Регистра больных муковисцидозом; установление связей с зарубежными научными, клиническими и общественными организациями, позволяющих представлять интересы медицинского сообщества РФ и больных на международном уровне. (Капранов Н.И.2015г.)

Средний возраст больных в 2015 году составил 12,1 ± 9,5 лет, медиана возраста – 9,7 (13,2) лет. Самый старший пациент в отчетном 2015 году наблюдался в г. Москве. Его возраст – 66,0 лет, возраст самого младшего – 0,1 год. Доля взрослых пациентов (≥ 18 лет) – 24,6%. Среди больных преобладали мужчины: 51,7%.

В течение 2015 г. В РФ умерли 39 больных, из них 20 взрослых. Причиной смерти 31 из них являлось бронхолегочное поражение, двое погибли из-за онкологического процесса, по одному пациенту умерли вследствие поражения печени, несчастного случая и электролитных расстройств, причина смерти троих больных неизвестна.Средний возраст смерти составил 18,9 ± 10,1 года, медиана возраста смерти –18,5 (12,8) лет. Минимальный возраст смерти – 0,57 лет, максимальный в 51,2 года. (Шерман В.Д. 2014г.).

В связи с вышеизложенным, для нас представлял интерес распространение МВ в Краснодарском крае.

По данным Рукавичкина Д.В.2007г за период 1994 – 2005 годы на основании клинико-лабораторных данных (хлориды в поте больных) зарегистрировано у 54 ребёнка с диагнозом муковисцидоз. Таким образом, частота МВ среди новорождённых составила 1:10888.Основной клинической формой МВ у больных в Краснодарском крае является смешанная форма (65,0%), лёгочная – 19,0%, а кишечная – 16,0%.

Ученным Капрановым Н.И. в 2016г отмечена тенденция к увеличению числа больных МВ с 2011 по 2015 гг, данные представлены в графике ниже.

На данном графике отмечено, что количество больных МВ, за 5 лет увеличилось на 29%, по отношению к 2011 году.

В большинстве развитых стран, как правило, всем больным проводится генетическое исследование. Однако, в связи с ограниченными возможностями ДНК-диагностики в России, она применяется или с исследовательской целью и/или для окончательного подтверждения диагноза. Причем последнее делается в основном за счет средств родителей больных МВ детей. На первом этапе ДНК-обследования используется панель, включающая 28 мутаций, как наиболее частых в мире, так и специфичных для России. По данным лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ «Медико-генетический научный центр» при использовании данной панели удается обнаружить лишь около 82,5% мутантных аллелей у больных МВ. В тех редких случаях, когда при положительной потовой пробе не найдено ни одной мутации гена, может потребоваться секвенирование гена МВ, позволяющее идентифицировать около 98% мутаций в гене МВ (Кондратьева Е.И., 2015г.).

Также в связи с вышеизложенным ученные предполагают, что ожидаемая продолжительность жизни больных муковисцидозом в РФ, рожденных в 2015 году составит 54,02 г (Росстат 2015г.)

Таким образом, мы можем сказать, что организацию медико-социальной помощи больным муковисцидозом и их семьям можно рассматривать как модель успешной борьбы c наследственной патологией, так как удалось создать систему, охватывающую основные унифицированные звенья организации ведения данных больных. Особенно следует выделить организационно-образовательный компонент и тесное соединение науки и практики. В частности, это относится к достижениям в области изучения молекулярной генетики муковисцидоза в России, сделавшей возможной пренатальную диагностику практически для 100% семей, где есть, или был больной муковицидозом ребенок, а также внедрение в практическое здравоохранениенеонатального скрининга на МВ.

Литература

1. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Никонова В.С., Кусова З.А., Пухальский А.Л., Шмарина Г.В. «Методические рекомендации Муковисцидоз», 2011г.

2. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. «Муковисцидоз: современные аспекты диагностики и лечения» (Педиатрическая фармакология № 4, том 3), 2006г.

3. Николаева Е.Б., Методические рекомендации ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»», 2014г.

4. Тополь Э.Д., «Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках», 2016г.

5. Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Черняка А.В., Каширская Н.Ю., «Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации», 2015г.

6. Капранов Н.И., «Рекомендации д.м.н., профессор, руководитель НКО муковисцидоза МГНЦ РАМН Николай Капранов», 2014г.

7. Капранов Н.И., «ХII Национальный конгресс с международным участием «Актуальные проблемы муковисцидоза»», 2015г.

8. Шерман В.Д., Сольтеряющая форма муковисцидоза (синдром псевдо-Барттера).

9. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., «Муковисцидоз. М.: «Медпрактика-М»», 2014г.

10. Росстат, «Численность населения Российской Федерации по муниципальным образованиям на 1 января 2015 года. Федеральная Служба Государственной Статистики», 2015г.

11. Kerem B., Rommens J.M., Buchanan J.A. «Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis», 1989г.

12. Rommens J.M., Iannuzzi M.C., Kerem B., «Identification of cystic fibrosis gene: Chromosome walking & jumping», 1989г.

13. Капустина Т.Ю., Чеснокова C.B., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Воронкова А.Ю. «Российский регистр больных муковисцидозом. Пульмонология.», 2006г.

14. Чупич, В.М., «Социальные аспекты при муковисцидозе. Актуальные проблемы муковисцидоза», 1977г.

15. Рукавичкин Д.В., «Клинико-генотипический полиморфизм муковисдидоза среди населения Краснодарского края» Автореферат диссертации на соискание учёной степени кандидата медицинских наук»», 2007г.

16. Орлов А.В., «Муковисцидоз Клиника, диагностика, лечение, реабилитация, диспансеризация», 2014г.

17. Молчанова М. С., «Муковисцидоз: болезнь, лечение, надежды. Переводчики и авторы адаптации», 2013г.

18. Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Каправнов Н.И., Каширская Н.Ю., «Актуальные вопросы диагностики Муковисцидоза», (журнал «Практика педиатра»), 2015г.

Код для цитирования: Скопировать