IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

Актуальность. Миодистрофия Дюшенна (МДД) занимает особое место среди прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний [4]. Это обусловлено избирательностью ее развития у мальчиков, ранним появлением дефекта мышечной ткани и фатальными исходами в молодом возрасте [1,7].

Патогенез заболевания связан с повреждением в гене, обеспечивающем функционирование белка дистрофина, который локализован на коротком плече Х-хромосомы [6].

Длительное время существовало устойчивое мнение о бесперспективности поиска методов ее радикального лечения [10]. Однако успехи генной инженерии за последние 15 лет позволили изменить эти традиционные взгляды и разработать ряд методик генетического редактирования, которые позволяют наметить пути решения данной проблемы и вселяют оптимизм [2, 8]. Основные из них связаны с углубленным изучением генетической основы развития МДД [9].

Материалы и методы. В работе проанализированы данные основной доступной научной литературы по исследуемому вопросу за период 2005-2016 года.

Результаты и их обсуждение. Анализ научной литературы позволил выделить несколько современных направлений в лечении МДД. К ним можно отнести: 1. Синтез новых лекарственных средств, включающих стероиды, которые могут способствовать поддержанию мышечной силы в течение большого промежутка времени 2. Операции на геноме в стволовых клетках 3. Блокада белка (генетическое устранение Р2RX7), который нарушает сигналы между клетками 4. Миоредактирование [5].

Некоторые из этих методов уже используются в клинике, другие же применения [3].

Литература

1. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., Case L.E., Clemens P.R., Cripe L. et al. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 9, 77–93;

2. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., Case L.E., Clemens P.R., Cripe L. et al. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol. 9, 177–189;

3. Falzarano M.S., Scotton C., Passarelli C., Ferlini A. (2015). Duchenne muscular dystrophy: from diagnosis to therapy. Molecules. 20, 18168–18184;

4. Goyenvalle A., Seto J.T., Davies K.E., Chamberlain J. (2011). Therapeutic approaches to muscular dystrophy. Hum. Mol. Genet. 20, R69–R78.

5. Long C., Amoasii L., Mireault A.A., McAnally J.R., Li H., Sanchez-Ortiz E. et al. (2016). Postnatal genome editing partially restores dystrophin expression in a mouse model of muscular dystrophy. Science. 351, 400–403;

6. McGreevy J.W., Hakim C.H., McIntosh M.A., Duan D. (2015). Animal models of Duchenne muscular dystrophy: from basic mechanisms to gene therapy. Dis. Model. Mech. 8, 195–213;

7. Nelson C.E., Hakim C.H., Ousterout D.G., Thakore P.I., Moreb E.A., Castellanos Rivera R.M. et al. (2016). In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy. Science. 351, 403–407;

8. Russo F.B., Cugola F.R., Fernandes I.R., Pignatari G.C., Beltrão-Braga P.C. (2015). Induced pluripotent stem cells for modeling neurological disorders. World J. Transplant. 5, 209–221;

9. Singh S.M., Kongari N., Cabello-Villegas J., Mallela K.M. (2010). Missense mutations in dystrophin that trigger muscular dystrophy decrease protein stability and lead to cross-β aggregates. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 107, 15069–15074;

10. Tabebordbar M., Zhu K., Cheng J.K., Chew W.L., Widrick J.J., Yan W.X. et al. (2016). In vivo gene editing in dystrophic mouse muscle and muscle stem cells. Science. 351, 407–411;

Код для цитирования: Скопировать