IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т. д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах. рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

Все пороки развития внутренних органов можно подразделить на 4 группы.Аномалии количества:

1. отсутствие органа, связанное с агенезией или аплазией:

   1. агенезия неразвитие органа, зависящее от отсутствия его закладки у эмбриона;

   2. аплазия неразвитие эмбрионального зачатка, выражается, как и агенезия, во врожденном отсутствии органа;

2. удвоение органа (дупликация) или образование добавочных органов — обусловлено множественной эмбриональной закладкой или разделением зачатка органа.

3. слияние (неразделение) органов.

Аномалии положения:

1. гетеротопия — закладка органа у зародыша в необычном месте, в котором и происходит его дальнейшее развитие;

2. дистопия - смещение органа в необычное место в эмбриональном периоде;

3. инверсия - обратное положение органа относительно его собственной оси или срединной плоскости тела вследствие нарушения эмбрионального поворота.

Аномалии формы и размера:

1. агипоплазия недостаточное развитие органа вследствие задержки на какой-либо стадии эмбриогенеза, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста. Гипопластический орган уменьшен в размерах, функция его понижена или совсем отсутствует;

   1. простая гипоплазия не сопровождается нарушением структуры органов;

   2. диспластическая гипоплазия — сопровождается нарушением структуры органов;

2. гиперплазия (гипертрофия) — увеличение относительной массы или размеров органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток;

3. сращение парных органов — зависит от слияния их закладок в эмбриональном периоде.

Аномалии строения (структуры):

1. атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия тела;

2. гетероплазия — нарушение дифференцировки отдельных типов тканей;

3. дивертикул аномальный вырост полых органов;

4. дисплазия нарушение формирования составных тканевых элементов органа;

5. стеноз — сужение канала или отверстия;

6. гамартия — неправильное соотношение тканей в анатомических структурах или наличие отсутствующих в норме остатков зародышевых образований в зрелом организме.

7. киста дизонтогенетическая.

Кроме того, может наблюдаться абиотрофия скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся резким снижением адаптационных возможностей и проявляющаяся преждевременным ослаблением функции при обычном уровне деятельности. По этиологическому признаку различают 3 группы пороков:

1. Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций, т. е. стойких изменений наследственных структур в половых клетках (гаметах) гаметические мутации или в зиготе — зиготические мутации.

2. Экзогенные пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют фенокопиями.

3. Мультифакториальные — пороки, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.

В зависимости от объекта воздействия вредящих факторов врожденные пороки могут быть разделены на пороки, возникшие в результате: 1) гаметопатий, 2) бластопатий, 3) эмбриопатий, 4) фетопатий.

1. Гаметопатий поражения половых клеток, «гамет».

2. Бластопатип поражения бластоцисты, т. е. зародыша первых 15 дней после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения).

3. Эмбриопатии пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона независимо от этиологии в период от 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели.

4. Фетопатий повреждения плода в период от 9-й недели до окончания родов. Пороки этой группы сравнительно редки.

По распространенности в организме врожденные пороки подразделяют на 3 группы:

1. Изолированные - локализованные в одном органе.

2. Системные — в пределах одной системы органов.

3. Множественные — локализованные в органах двух и более систем.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные пороки. Первые непосредственно связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов. Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефалия, развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловлены альтернативнопролиферативными процессами в нормально развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе). Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медикогенетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

В связи с распространенностью пороки классифицируют на изолированные, системные и множественные.

Изолированными называют первичные пороки, которые отмечаются лишь в каком-либо одном органе (микроцефалия, шестипалость).

Системные пороки объединяют несколько первичных пороков в одной системе органов (ахондроплазия).

Множественные пороки составляют группу первичных пороков и дисплазии, отмечающиеся в двух и более системах органов (гидроцефалия в сочетании с дисплазиями лица и шестипалостью). Множественные пороки в свою очередь подразделяются на синдромы и неклассифицированные комплексы.

Под синдромами понимают устойчивые сочетания нескольких первичных пороков, например COFSсиндром (цереброокуло фациоскелетный), основными признаками которого являются микроцефалия, микрофтальмия, катаракта, множественные дисплазии лица, скелетные аномалии (вывихи в суставах, сгибательные контрактуры) и ряд пороков других органов.

К неклассифицированным комплексам относят пороки, про явления которых не укладываются ни в один из известных синдромов.

В зависимости от этиологии различают пороки, обусловленные:

1) изменением наследственных структур (мутациями);

2) воздействием тератогенных факторов;

3) воздействием и мутаций, и тератогенных факторов (пороки мультифакториального генеза).

Среди пороков центральной нервной системы (ЦНС) раз личают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора, стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.

Наиболее распространенной классификацией врожденных пороков является классификация, в основу которой положен анатомофизиологический принцип деления тела человека на системы органов (ВОЗ, 1995 г.).

A. Врожденные пороки развития органов и систем.

1. Пороки ЦНС и органов чувств.

2. Пороки лица и шеи.

3. Пороки сердечнососудистой системы.

4. Пороки дыхательной системы.

5. Пороки органов пищеварения.

6. Пороки костномышечной системы.

7. Пороки мочевой системы.

8. Пороки половых органов.

9. Пороки эндокринных желез.

10. Пороки кожи и ее придатков.

11. Пороки последа.

12. Прочие пороки.

B. Б. Множественные врожденные пороки.

1. Хромосомные синдромы.

2. Генные синдромы.

3. Синдромы, обусловленные экзогенными факторами.

4. Синдромы неустановленной этиологии.

5. Множественные неуточненные пороки.

Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Возможности пренатальной диагностики врожденных нарушений развития и их эффективной коррекции стремительно расширяются. Основным методом пренатальной диагностики пороков развития является ультразвуковое исследование, оно позволяет выявить различные варианты врожденной кишечной непроходимости, диафрагмальные грыжи, наружные «опухоли» (тератомы крестцовокопчиковой области, омфалоцеле) и т. д. Однако не менее важно правильно и квалифицированно определить дальнейшую тактику ведения беременности и родов. Ультразвуковое исследование с целью пренатальной диагностики пороков развития должно проводиться на трех уровнях.

I уровень — общее акушерское ультразвуковое исследование. Обычно его выполняют врачи женских консультаций. Целью исследования на этом уровне является определение нормы или наличия отклонения от нормы.

II уровень — специализированное пренатальное ультразвуковое исследование. Выполняется в медикогенетических центрах, специализированных ультразвуковых отделениях родильных домов и медицинских вузов. Цель исследования — разрешение всех вопросов относительно наличия или отсутствия нарушений развития плода, возникших при исследовании на первом уровне.

III уровень — экспертное пренатальное ультразвуковое исследование, выполняемое для постановки окончательного диагно за и определения тактики дальнейшего ведения беременности. Исследования на этом уровне выполняются с использованием новейших технологий и специализированных методов исследования (допплерометрия, эхокардиография, нейросонография, инвазивные методы — амниоцентез, кордоцентез). Оценка результатов исследования на III уровне должна проводиться совместно с генетиками, детскими хирургами, неонатологами, пе диатрами, кардиологами и другими специалистами. В случае выявления путем ультразвукового исследования хирургической патологии плода решающее слово в определении дальнейшей тактики принадлежит хирургунеонатологу, при этом прежде всего должен быть решен вопрос, является выявленный порок корригируемым или нет.

К некорригируемым порокам развития относятся:

1) тяжелые пороки развития головного мозга — анэнцефалия, микроцефалия, выраженная гидроцефалия;

2) некоторые комбинированные пороки развития сердца;

3) сросшиеся двойни с общими внутренними жизненно важными органами; спинномозговые грыжи больших размеров с нарушением функции нижних конечностей и гидроцефалией;

4) сложная комбинация пороков развития.

Выявление некорригируемых пороков развития является показанием к прерыванию беременности.

При наличии у плода корригируемого порока тактика может быть различной. Так, при наружном опухолевидном образовании больших размеров необходимо родоразрешение путем планового кесарева сечения (опасность разрыва во время родов как опухолевидного образования ребенка, так и родовых путей матери). При выявлении кишечной непроходимости ребенка сразу после рождения в обязательном порядке переводят в хирургический стационар не только до развития осложнений, но и до начала клинических проявлений порока.

Профилактика врожденных пороков и хромосомных нарушений.

В настоящее время профилактика этих заболеваний представляет собой систему мероприятий разного уровня, которые направлены на снижение частоты рождения детей с данной патологией.

Имеется три профилактических уровня. Профилактические мероприятия первичного уровня проводятся до зачатия ребенка и направлены на устранение причин, которые могут вызвать врожденные пороки или хромосомные нарушения, или факторов риска. К мероприятиям этого уровня относится комплекс мер, направленных на защиту человека от действия вредных факторов, улучшение состояния окружающей среды, проверка на мутагенность и тератогенность продуктов питания, пищевых добавок, лекарственных препаратов, охрана труда женщин на вредных производствах и тому подобное. После того, как была выявлена связь развития некоторых пороков с дефицитом фолиевой кислоты в организме женщины, было предложено употреблять её в качестве профилактического средства всеми женщинами репродуктивного возраста за 2 месяца до зачатия и в течение 2 – 3 месяцев после зачатия. Также к профилактическим мероприятиям относится вакцинация женщин против краснухи. Вторичная профилактика направлена на выявление пораженного плода с последующим прерыванием беременности или при возможности проведением лечения плода. Вторичная профилактика может носить массовый характер (ультразвуковое обследование беременных) и индивидуальный (медико-генетическое консультирование семей с риском рождения больного ребенка, на котором устанавливают точный диагноз наследственного заболевания, определяют тип наследования заболевания в семье, расчет риска повторения болезни в семье, определение наиболее эффективного способа семейной профилактики). Также есть ещё и третичный уровень профилактики, который подразумевает проведение лечебных мероприятий, направленных на устранение последствий порока развития и его осложнений.

Часто пациенты с серьезными врожденными аномалиями вынуждены наблюдаться у врача всю жизнь.

Авторы

1.Аномалии развития органов и частей тела человека - Калмин О.В. - Справочное пособие 2004

2.Детские болезни. Полный справочник. Под ред. Елисеева Ю.Ю.

3.Патологическая анатомия болезней плода и ребенка. /Под ред. Ивановской Т.Е. и Леоновой Л.В. - М., Медицина. - 1989

Код для цитирования: Скопировать