ПЛАНИРОВАНИЕ СЕМЬИ С УЧЁТОМ ГЕНЕТИЧЕСКИХ АНОМАЛИЙ - Студенческий научный форум

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

ПЛАНИРОВАНИЕ СЕМЬИ С УЧЁТОМ ГЕНЕТИЧЕСКИХ АНОМАЛИЙ

Сердюк А.А. 1
1Тюменский Государственный Медицинский Университет
 Комментарии
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
Планирование семьи и репродуктивное здоровье

В рождении детей заинтересованы не только семья, но и государство, и общество в целом. Только для простого воспроизводства населения в стране в каждой семье должно быть 2—3 ребенка. Кроме того, когда подавляющее число семей имеет только одного ребенка, население «стареет» (в его структуре увеличивается удельный вес пожилых и старых людей). Это значит, что сокращается возможность использования умственного потенциала молодых и квалифицированных специалистов. Естественно, от этого страдает экономика государства и личное благосостояние каждого. Поэтому основной задачей государства является создание благоприятных для рождения желанных и здоровых детей социально-экономических условий, которые в себя включают:

- систему мер и законодательных актов по поддержке молодой семьи, особенно при рождении ребенка;

- охрану здоровья беременной женщины как в медицинском, так и в социальном плане, а также создание условий для безопасного материнства;

- создание условий, позволяющих гражданам реализовывать свои репродуктивные права: организацию медицинских служб, таких, как центры планирования семьи и репродукции, молодежные центры, генетические консультации, клиники лечения бесплодия и др.;

- обеспечение населения доступной и достоверной информацией в области охраны репродуктивного здоровья и планирования семьи, а также доступ к современным средствам контрацепции.

Во всем мире в последнее время все большее внимание уделяется проблеме здоровья, здорового образа жизни и ответственного родительства.

Планирование семьи— понятие, которое активно входит в нашу жизнь. Что это такое и почему планирование семьи так важно для каждого из нас, для каждой семьи? Многие годы планирование семьи ошибочно понималось как ограничение рождаемости. Но планирование семьи — это обеспечение здоровья женщины для рождения желанных и здоровых детей. Другими словами, планирование семьи — это дети по желанию, а не по случаю. Право на планирование семьи, на свободное и ответственное родительство является международно признанным правом каждого человека. Планирование семьи помогает людям сознательно выбирать количество детей в семье и сроки их рождения, планировать свою жизнь, избежать ненужных тревог и волнений.

Для чего нужно планирование семьи

- для рождения желанных здоровых детей;

- для сохранения здоровья женщины;

- для достижения гармонии в психосексуальных отношениях в семье;

- для осуществления жизненных планов.

Для того чтобы родительство было ответственным, чтобы на свет появлялись желанные и здоровые дети, каждый современный человек должен знать, как сохранить свое репродуктивное здоровье:

Репродуктивное здоровье— это состояние полного физического, умственного и социального благополучия при отсутствии заболеваний репродуктивной системы на всех этапах жизни.

Репродуктивная система— это совокупность органов и систем организма, обеспечивающих функцию воспроизводства (деторождения).

Состояние репродуктивного здоровья во многом определяется образом жизни человека, а также ответственным отношением к половой жизни. В свою очередь, все это влияет на стабильность семейных отношений, общее самочувствие человека.

Основы репродуктивного здоровья закладываются в детском и юношеском возрасте. Бытует мнение: все, что связано с зарождением будущей жизни, целиком и полностью зависит только от здоровья будущей матери. На самом деле это не так. Доказано, что из 100 бездетных пар 40—60% не имеют детей по причине мужского бесплодия, что связано с инфекциями, передаваемыми половым путем, влиянием на репродуктивное здоровье мужчины вредных факторов окружающей среды, условий работы и вредных привычек. Перечисленные факты убедительно доказывают важность бережного отношения к репродуктивному здоровью не только будущей женщины, но и мужчины.

Одним из факторов, влияющих на состояние репродуктивной функции, является предупреждение нежелательной беременности. Нередко женщина стоит перед непростым выбором — родить ребенка или сделать аборт? Особенно сложно решается этот вопрос при наступлении нежелательной беременности у девушки-подростка. Аборт, особенно при первой беременности, может нанести серьезную психологическую травму и даже привести к нарушениям в репродуктивной сфере. В то же время решение родить означает для нее отрыв от сверстников, уход из школы (как правило), ставит под угрозу дальнейшую учебу и приобретение профессии. Каждая такая ситуация должна рассматриваться индивидуально, бережно и с большим пониманием проблемы.

Некоторые родители, учителя, общественные и религиозные лидеры выражают опасение, что приобщение молодежи к планированию семьи, половому образованию и контрацепции поощрит безответственное поведение и увеличит сексуальную активность молодых людей вне брака. Опыт многих стран свидетельствует об обратном. Там, где были разработаны программы в области полового просвещения, сексуальная активность молодежи не увеличилась. Наоборот, программы формируют у подростков ответственное отношение к сексуальности, в связи с этим происходит повышение возраста начала половой жизни, что помогает юношам и девушкам полностью реализовать жизненный потенциал, сохранить физическое и нравственное здоровье, уберечься от ошибок, иметь здоровье потомство.

Однако и для взрослых людей проблема нежелательной беременности не менее важна. Именно поэтому в деятельности служб планирования семьи большое место отводится профилактике нежелательной беременности и аборта, а также проблемам медико-социального консультирования, чтобы женщина не принимала решения об аборте под влиянием временных эмоциональных переживаний или жизненных неудач.

Важность планирования семьи

Планирование дальнейшего деторождения в семье, в которой зарегистрирован случай наследственного заболевания, зависит от целого ряда факторов. Ведущую роль при этом играет уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно Iвыражается в процентах. Упрощенно его разделяют на низкий, средний и высокий. При низком риске патологические изменения можно ожидать только у 5% потомков. В этом случае обычно нет противопоказаний для дальнейшего деторождения. Средний риск регистрируется, если вероятность рождения больного ребенка достигает 6-20%. В такой ситуации планирование деторождения определяется предполагаемой тяжестью заболевания и возможностью дородовой диагностики. Высокий генетический риск (более 20%) обычно сопровождается необходимостью исследования плода при беременности для обнаружения у него патологических изменений. Если же дородовая диагностика невозможна, а заболевание является очень тяжелым, то часто супруги отказываются от дальнейшего деторождения.

Такое разделение генетического риска на низкий, средний и высокий является достаточно условным, поскольку на отношение к его уровню влияют особенности течения заболевания. Например, вероятность в 4% развития детского инвалидизирующего, устойчивого к терапии патологического состояния (в частности, синдрома Дауна) часто расценивается, как высокий риск и требует обязательного использования методов дородовой диагностики. В то же время 50% -ный риск появления у ребенка легко корригируемых изменений (в частности, шестипалости) обычно не ограничивает деторождение в семье.

Повышенный генетический риск часто сопровождает кровнородственные браки. Отказ от рождения детей в таких семьях является профилактикой наследственных заболеваний. Но для 20% населения мира традиционны браки между двоюродными сибсами. В таких популяциях заметно увеличена частота аутосомно-рецессивных заболеваний, повышена вероятность младенческой смертности, умственной отсталости и врожденных пороков развития Планирование деторождения может сопровождаться отказом от брака двух гетерозиготных носителей одного патологического гена. Это возможно, если проводится молекулярно-генетическое обследование популяции, в которой регистрируется высокая частота какого-либо моногенного заболевания.

Возраст супругов также имеет большое значение при планировании семьи. Многочисленными исследованиями было показано увеличение рождения детей с наследственной патологией особенно у женщин старше 35 лет и у мужчин -- 40. Поэтому желательно окончить деторождение до этого возраста.

Окончательное решение супругов о количестве детей в семье зависит также от их интеллектуального и социального уровня, степени родства с больным родственником, количества индивидов с наследственной патологией в семье.

При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода -- мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесре-довых факторов. Ограничение контакта с вредными внешними воздействиями, создание благоприятных условий для созревания половых клеток, имплантации зиготы и формирования плода препятствует проявлению патологического действия генов.

Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:

1. Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с ВПР является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета -- начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при начале беременности в весенние месяцы.

2. Обследование супругов до беременности для выявления у них различных нфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, нарушают процессы созревания половых клеток и, если больна женщина, формирование эмбриона и плода.

В этих случаях требуется коррекция этих состояний, оздоровление обоих супругов. На этом этапе проводится также медико-генетическое консультирование, уточняется риск рождения больного ребенка, определяются подходы к дородовой диагностике. Супругам рекомендуют отказаться от курения, алкоголя, повозможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.

3. Прием поливитаминных препаратов в течение 2-3 месяцев до зачатия. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту до 0,4-1 мг в сутки, аскорбиновую кислоту, а-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.

4. Прием женщиной поливитаминов до 10-12-й недели беременности.

5. Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить заболевание у плода.

Широкое распространение таких профилактических мероприятий, серьезное отношение супругов к рождению ребенка наряду с общегосударственными программами по охране окружающей среды и совершенствованию здравоохранения будут способствовать уменьшению груза наследственной и врожденной патологии.

Цель медико-генетического консультирования

Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи. Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучное протекание беременности и повторные спонтанные аборты.

Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения. Критерием эффективности консультирования в широком смысле служит изменение (уменьшение) частоты патологических генов, а отдельной консультации - изменение поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического консультирования - моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.

Суть медико-генетического консультирования

Первый этап

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Не менее чем в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний. Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

Второй этап

На втором этапе определяют прогноз для потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска). При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления.

Если у пробанда установлена вновь возникшая мутация, то риск рождения ребенка с такой же патологией незначителен. При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, каковы кариотипы родителей (мозаицизм, структурные аномалии хромосом). В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей. При мультифакториальных заболеваниях основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них. Специфический генетический риск до 5 % принято считать низким, до 10 % - повышенным в легкой степени, до 20 % - средним, выше 20 % - высоким. Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности. Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

Третий этап

Третий этап консультирования включает представление заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально. Кроме того, роль врача не должна сводиться только к объяснению смысла риска, врач должен помочь в принятии решения. Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Не вызывает сомнения, что чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье требует различных подходов в объяснении риска. В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

Список литературы

  1. Репродуктивное здоровье и планирование семьи. Учебник Назарова И.Б., Шембелев И.Г.

  2. Аганезова, Н. В. Методика оценки пациенток для гормональной и внутриматочной контрацепции

  3. Архиреева, Т. В. Связь характера гендерной идентичности с особенностями мотивации и ценностей материнства у молодых женщин

  4. Бабенко, А. И. Репродуктивное поведение девушек подросткового возраста

  5. Влияние инфекционного агента на развитие декомпенсированной фетоплацентарной недостаточности, приводящей к ухудшению репродуктивного здоровья

  6. Кожевникова, О. А. Особенности психологической готовности к материнству и отцовству в период ранней взрослости

  7. Куземин, А. А.Контрацепция после аборта

  8. Павлов, И. В. Психология отцовства: обзор исследований и некоторые выводы о современном состоянии проблемы

  9. Прохорова. О. В. Проблема наступления беременности у несовершеннолетних

  10. Радзинский, В. Е. Медикаментозный аборт: настоящее и будущее

  11. Социальные и медицинские аспекты беременных несовершеннолетних

  12. Столярская, Е. В. Представления об отцовстве у студентов

  13. Уланова, И. Е. Особенности межпоколенной передачи материнских установок в семье

Просмотров работы: 4052