ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОСТЕЙ ЧЕРЕПА - Студенческий научный форум

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОСТЕЙ ЧЕРЕПА

 Комментарии
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
Введение

Аномалии (от греч. anomalia - отклонение, имеется в виду отклонение от нормы, от общей закономерности, неправильность) - структурные отклонения от нормы, обусловленные нарушениями пренатального развития; они представляют собой врожденные дефекты, которые проявляются уже при рождении или в раннем детском возрасте. Выраженные аномалии называют пороками развития. Пороки развития, при которых оказывается обезображенной какая-либо часть организма или все тело, иногда называют уродствами или обозначают французским словом «monstre», однако эти термины, естественно, вызывают возражения с точки зрения этики и деонтологии.

Этилогический признак

По этиологическому признаку различают 3 группы врожденных аномалий: а)наследственные, возникшие в результате унаследованных или спонтанных мутаций; наследственные аномалии можно разделить на геномные, хромосомные и генные; б)экзогенные, обусловленные инфекционными или токсическими тератогенными повреждениями эмбриона или плода и в)мультифакторные.

К врожденным аномалиям относятся различные формы нарушения развития органов и тканей.

1. Аномалии и пороки развития костей черепа. Существуют аномалии черепа, не вызывающие патологических изменений головного мозга, и аномалии, сочетающиеся с пороками развития головного мозга и его дериватов или создающие условия для развития патологии ЦНС.

К первой группе относятся: наличие непостоянных (вставочных, вормиевых) костей швов, костей родничков, островковых кости, непостоянных швов (метопического, внутритеменного, швов, разделяющих затылочную чешую), больших теменных отверстий, истончение теменной кости или теменное вдавление в виде локального отсутствия наружной костной пластинки, дырчатый череп и др. Как правило, эти аномалии клинически не проявляются, обнаруживаются случайно при рентгенологическом исследовании и не требуют лечения.

Аномалии и пороки развития, выделяемые во вторую группу, могут быть связаны с нарушением развития головного мозга. В случае незакрытия переднего отдела нервной трубки в эмбриональном периоде головной мозг и череп остаются открытыми с дорсальной стороны — краниосхиз. Это состояние сопровождается недоразвитием головного мозга вплоть до полного его отсутствия (анэнцефалия), а также приводит к образованию грыж головного мозга.

Относительно часто встречающийся порок развития черепа — краниостеноз, являющийся следствием преждевременного синостозирования отдельных или всех швов черепа, если синостоз произошел в период внутриутробного развития. При краниостенозе наблюдаются различные изменения конфигурации черепа (башенный, ладьевидный, клиновидный, скошенный и др.). К разновидностям краниостеноза относят черепно-лицевой дизостоз, или синдром Крузона, при котором краниостеноз сочетается с недоразвитием костей лица, коротким носом, имеющим форму крючка («клюв попугая»), укорочением верхней челюсти, экзофтальмом, косоглазием, гипертелоризмом. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Болезнь, или синдром, Апера характеризуется преждевременным синостозом венечного (реже ламбдовидного) шва, дисморфией лицевого черепа (гипертелоризм, экзофтальм, плоские глазницы, арковидное небо с расщелинами), сочетающихся с синдактилией, карликовым ростом, отставанием в умственном развитии.

Изменение размеров черепа наблюдается при микроцефалии, характеризующейся уменьшением размеров мозгового черепа и головного мозга при нормально развитом лицевом скелете. Различают истинную микроцефалию, имеющую наследственный характер и лучевую микроцефалию, являющуюся следствием воздействия ионизирующего излучения в период внутриутробного развития. Резкое увеличение размеров мозгового черепа при нормальном лицевом обычно указывает на гидроцефалию. Увеличение размеров черепа возможно за счет избыточного развития вещества головного мозга без признаков гидроцефалии (мегалоцефалия, макроцефалия). Врожденная гемиатрофия головного мозга сочетается с местным утолщением склерозированных костей свода черепа, увеличением околоносовых пазух и деформацией соответствующих отделов желудочковой системы мозга.

Аномалии лицевого черепа чаще связаны с нарушением развития зубов, неба и челюстей, а также выражаются в его асимметрии, проявляющейся неодинаковым размером глазниц, лобных и верхнечелюстных пазух, косым расположением носа, искривлением его перегородки. В некоторых случаях выявляется межчелюстная, или резцовая, кость.

2.Аномалии глазницы. Аномалии глазницы встречаются крайне редко и исключительно при комбинированных пороках развития типа краниостозов (преждевременные синостозы швов черепа), «башенного» черепа, черепно-лицевого дизостоза (синдром Крузона), когда изменяются конфигурация и размеры глазницы. Значительные изменения костных стенок глазницы наблюдаются при мандибулофасциальном дизостозе, гидроцефалии и микроцефалии, мозговых орбитальных грыжах, болезни Марфана и др.

  1. Пороки развития мозгового черепа. В области головы отмечаются пороки развития черепа, приводящие к образованию мозговых грыж, которые представляют собой выпячивания, покрытые кожей, располагающиеся спереди или сзади по средней линии и через дефекты развития черепных костей сообщающиеся с полостью черепа. Наиболее часто встречаются: а) передняя мозговая грыжа при расположении «грыжевых ворот» спереди в области перенсья (рис. 1); б) задняя мозговая грыжа при дефекте в костях затылочной области(рис. 2). Задние грыжи делятся на верхние – при дефекте в кости выше затылочного бугра и нижние – при дефекте ниже бугра. У таких детей нередко наблюдаются и другие пороки развития. В зависимости от содержимого в грыжевом выпячивании выделяют: а) энсефалоцеле,encephalocele, когда содержимым являются только плотные ткани; б) минигоцеле,meningocele, когда выпячивания представляет собой мозговые оболочки, наполненные жидкостью; в) энцефалоцистоцеле,encephalocystocele– наличие в грыже мозговой ткани и спинномозговой жидкости. Клиническое распознавание отдельных видов мозговых грыж представляет значительные трудности. Отверстие в костях черепа обычно бывает круглое, с гладкими краями. Оно всегда значительно меньше основания выпячивания. Выпячивания иногда достигают размеров 12x10x12 см и более; как правило, бывают круглые, с плоским основанием, эластической консистенции, иногда с флюктуацией или ощущением наличия в ней плотных частей. При осторожном давлении часто уменьшается в размере; нередко отмечается пульсация выпячивания.

Пренатальное, в частности эмбриональное, развитие нервной системы - сложнейший процесс, который может быть нарушен под влиянием разных причин, в том числе унаследованных особенностей генофонда и эндогенных или экзогенных влияний, прежде всего внутриутробных травм, инфекции и интоксикации.

Вторичные нарушения развития и деформации черепа и мозга во внутриутробном периоде, во время родов или в раннем детстве, а также в более позднем возрасте могут быть следствием травматических повреждений, инфекционных заболеваний, а иногда и неуточненных обстоятельств. Вторичные деформации тканей головы и мозга могут быть обусловлены преждевременным сращением черепных костей, гидроцефалией, рахитом, болезнью Педжета, мраморной болезнью и пр.

КРАНИОСИНОСТОЗ, КРАНИОСТЕНОЗ

Одной из причин аномалий черепа является преждевременное и иногда неравномерное окостенение черепных швов - краниосиностоз (от греч. kranion - череп и sinostosis - сращение). В норме у новорожденных детей все кости свода черепа не сращены, передний и задний родничок открыты. Задний родничок закрывается к концу 2-го месяца, передний - в течение 2-го года жизни. К концу 6-го месяца жизни кости свода черепа соединяются между собой плотной фиброзной мембраной. К концу 1-го года жизни размер головы ребенка составляет 90%, а к 6 годам он достигает 95% от размера головы взрослого человека. Смыкание швов путем соединения зубчатых краев костей начинается к концу 1-го года жизни и полностью заканчивается к 12-14-летнему возрасту.

Преждевременное и неравномерное зарастание родничков и черепных швов у детей ведет к развитиюкраниостеноза (от греч. kranion - череп и stenosis - сужение) и, следовательно, к недостаточности объема полости мозгового черепа, препятствующей нормальному развитию мозга и ведущей к созданию условий для ликвородинамических нарушений. Частота краниостеноза 1 на 1000 новорожденных. При краниостенозе обычно повышено внутричерепное давление, в связи с этим характерна гипертензионная головная боль, возможны развитие застойных дисков зрительных нервов с последующей их вторичной атрофией и нарушением зрения, отставание в умственном развитии

Различают первичный (идиопатический) и вторичный краниосиностозы. Развитие вторичного краниосиностоза может быть обусловлено различными причинами. К ним могут быть отнесены витамин D-дефицитный рахит, гипофосфатемия, передозировка тиреоидного гормона в случаях лечения врожденной гипотиреоидной олигофрении (кретинизма).

Зарастание швов черепа не только преждевременное, но и неравномерное обычно ведет к деформации черепа.В процессе контроля за развитием формы мозгового черепа учитывается так называемый черепной индекс (ЧИ) - соотношение поперечного размера черепа к продольному его размеру, умноженное на 100. При нормальном (среднем) соотношении поперечного и продольного размеров головы (при мезоцефалии) черепной индекс у мужчин составляет

76-80,9, у женщин - 77-81,9.

При преждевременном зарастании сагиттального шва (сагиттальном синостозе) развивается долихоцефалия, при которой череп увеличивается в переднезаднем направлении и оказывается уменьшенным в поперечном размере. В таких случаях голова оказывается узкой и удлиненной. ЧИ при этом меньше 75.

Вариант долихоцефалии, обусловленной преждевременным заращением сагиттального шва (рис. 3), при котором возникает ограничение роста черепа в поперечном направлении и оказывается избыточным рост его в длину, могут бытьскафоцефалия (от греч. skaphe - лодка), цимбоцефалия (ладьевидная голова, килеголовость), при которой формируется длинная узкая голова с выступающими лбом и затылком, напоминающая перевернутую вверх килем лодку. Седловиднымназывается удлиненный в продольном направлении череп с вдавлением в теменной области.

Вариантом деформации черепа, при которой череп имеет увеличенный поперечный размер в связи с преждевременным заращением коронарных (венечных) швов (коронарный, или венечный, синостоз), является брахицефалия (от греч. brachis - короткий и kephale - голова), голова при этом широкая и укороченная, черепной индекс свыше 81. При брахицефалии в связи с двусторонним коронарным синостозом лицо уплощено, нередко проявляется экзофтальм.

При преждевременном заращении венечного шва с одной стороны развивается плагиоцефалия, или косоголовость (от греч. plagios - косой и kephale - голова). В таких случаях череп асимметричен, лобная кость на стороне синостоза уплощена, на этой же стороне возможны экзофтальм и увеличение средней и задней черепных ямок.

Если возникает преждевременное сочетанное заращение коронарного и сагиттального черепных швов, рост черепа происходит в основном в стороны переднего родничка и основания, что приводит к увеличению высоты головы при ограничении ее роста в продольном и поперечном направлениях. В результате формируется высокий череп конической формы, несколько уплощенный в переднезаднем направлении (акрокрания), его часто называют башенным черепом(рис. 4). Вариант башенного черепа - оксицефалия, или остроконечная голова (от греч. oxys - острый, kephale - голова), при которой раннее зарастание черепных швов ведет к формированию высокого, суживающегося кверху черепа со скошенным назад лбом.

Вариант деформации черепа, характеризующийся узкой лобной и широкой затылочной костями, формируется в связи с преждевременным зарастанием

лобного шва. Лобные кости при этом срастаются под углом (в норме зарастание лобного шва происходит только к концу 2-го года жизни) и на месте лобного шва формируется «гребень». Если в таких случаях компенсаторно увеличиваются задние отделы черепа и углубляется его основание, возникает тригонокрания, или треугольный череп (от греч. trigonon - треугольник, kephale - голова).

Изолированный синостоз ламбдовидного шва встречается крайне редко и сопровождается уплощением затылка и компенсаторным расширением передней части черепа с увеличением переднего родничка. Нередко он сочетается с преждевременным закрытием сагиттального шва.

Примером сочетания генетически обусловленного краниостеноза с другими патологическими проявлениями может быть симптомокомплекс Терсиля (описал в 1942 г. французский врач Thersil M.): башенный череп, экзофтальм, нистагм, олигофрения, эпилепсия, атрофия зрительных нервов. На краниограммах обычно имеются проявления внутричерепной гипертензии, в частности выраженные пальцевые вдавления.

При вторичном краниостенозе на раннем этапе его развития может быть эффективно консервативное лечение основного заболевания. При первичном краниостенозе, а также при вторичном краниостенозе в случае уже развившейся значительной внутричерепной гипертензии показана декомпрессивная операция: формирование краниоэктомических проходов шириной до 1 см по линии шовных окостенений. Своевременное хирургическое лечение при кра- ниостенозе может обеспечить в дальнейшем нормальное развитие мозга.

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ И ГИПОТЕЛОРИЗМ

Одним из вариантов аномалии черепа является гипертелоризм (от греч. tele - далеко, horismos - разграничение, разделение), представляющий собой следствие чрезмерного развития малых крыльев основной кости. Значительно увеличено расстояние между внутренними краями орбит, широкая переносица, плоская спинка носа, широко расставленные глаза. Может сочетаться с микроофтальмией, эпикантусом, двусторонним сходящимся косоглазием, другими аномалиями, отставанием в психическом развитии.

Семейные формы гипертелоризма наследуются по аутосомно-доминантному типу. Гипертелоризм может быть одним из признаков наследственных болезней, имеющих различный тип передачи (синдромы Крузона, Грега, «кошачьего крика» и пр.).

При гипертелоризме индекс межорбитально-окружностный (ИМО) более 6,8. ИМО равен результату деления расстояния (в сантиметрах) между внутренними углами глазных щелей на окружность головы, умноженному на 100.

Гипотелоризмом принято называть уменьшение расстояния между внутрен- ними краями глазниц; при этом возможно недоразвитие носа, лицо похоже на морду обезьяны, ИМО меньше 3,8. Гипертелоризм может быть одним из при- знаков некоторых наследственных заболеваний, например синдрома Патау.

МАКРОКРАНИЯ, МИКРОКРАНИЯ, КРАНИОТАБЕС, КРАНИОСКЛЕРОЗ

Увеличение размеров черепа (макрокрания) может быть не только врожденным, но и приобретенным, например при рахите, несовершенстве остеогенеза, черепно-ключичном дизостозе.

У новорожденных возможна асимметричная макрокрания и в связи с субдуральной гематомой, гигромой, арахноидальной кистой в области свода черепа. Асимметрия черепа при гемиатрофии мозга вследствие перенесенного в раннем детстве травматического или воспалительного его поражения, сопровождающаяся уплощением, иногда утолщением костей свода черепа, известна как

симптом Копылова (описал отечественный нейрорентгенолог Копылов М.Б., род. в 1887 г.). Надо иметь в виду, что асимметрия черепа при рождении может быть и следствием подкожной или подапоневротической гематомы.

При рахите, обычно при остром его течении, иногда возникает краниотабес - размягчение, истончение плоских костей черепа в области переднего и заднего родничков, над сосцевидными отростками и по ходу черепных швов. Возможно также развитие гиперостоза черепа (краниосклероз) - медленно прогрессирующее утолщение и неравномерное увеличение размеров костей черепа, чаще лицевого; наблюдается, например, при паратиреоидной остео- дистрофии, нейрофиброматозе, эозинофильной аденоме гипофиза (сомато- тропиноме), при опухолях костей черепа.

КРАНИОПАГИЯ

Краниопагия относится к числу наиболее редких и опасных врожденных уродств; она представляет собой срастание двух однояйцевых близнецов головами (рис. 5).

Разделение краниопагов относится к сложнейшим нейрохирургическим вмешательствам, включающим разделение мозга обоих младенцев, кровоснабжающих их мозг сосудов, твердой мозговой оболочки, кожных покровов и осуществление сложных реконструктивных операций для замещения неизбежных при разделении близнецов дефектов костей черепа и мягких тканей головы. В литературе описано около 30 операций по разделению краниопагов, эти операции, к сожалению, чаще заканчиваются гибелью одного или обоих близнецов. Опыт успешной операции по разделению краниопагов принадлежит Институту нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко РАМН.

ПЛАТИБАЗИЯ

Аномалия развития черепа, проявляющаяся уплощением его основания, - платибазия (от греч. platys - плоский и basis - основание). Она может быть и следствием проявившейся в детском возрасте длительной внутричерепной гипертензии.При платибазии особенно уплощена задняя черепная ямка, обычно сильно увеличено расстояние между спинкой турецкого седла и большим затылочным отверстием; угол, образованный скатом черепа (блюменбахов скат) и передней частью основания черепа (фронтальное основание, плоскость передней черепной ямки), больше 105?; передний край большого затылочного отверстия и передняя дуга атланта несколько приподняты. Платибазия иногда протекает бессимптомно, но может сопровождаться повышением внутричерепного давления. Врожденная платибазия наблюдается при болезни Дауна, мукополисахаридозах, может сочетаться с аномалией Арнольда-Киари, ахондропатией. Приобретенная платибазия возможна при болезни Педжета, остеомаляции, фиброзной дисплазии, гипотиреозе, она может сопровождаться базилярной импрессией.

БАЗИЛЯРНАЯ ИМПРЕССИЯ

Базилярная импрессия (базилярная инвагинация, базилярное вдавление) обычно возникает на фоне врожденной платибазии и представляет собой углубление переднего отдела основания затылочной кости (краев большого затылочного отверстия, затылочных мыщелков) в сторону субтенториального пространства. На краниограммах при этом можно отметить увеличение угла между скатом и верхней пластинкой основной кости, а также смещение верхних шейных позвонков, прежде всего зуба II шейного (осевого) позвонка выше линии Чемберлена (условная линия, соединяющая задний край твердого нёба с задним краем затылочного отверстия, определяемая на профильной краниограмме) и линии де ля Пти (условная линия между верхушками сосцевидных отростков, определяемая на фасной краниограмме). Обычно у таких больных короткая шея, ограничение ее подвижности, низко расположенная граница роста волос на шее. В первое-второе десятилетие жизни возможны клинические проявления нарушения функций структур, расположенных в задней черепной ямке, и верхних шейных сегментов спинного мозга (спастический тетрапарез, элементы бульбарного синдрома, нистагм при повороте взора вниз - нистагм, «бьющий вниз», и пр.), а также нарушения ликвородинамики, проявляющиеся гидроцефалией

ПОДВЫВИХ В АТЛАНТООСЕВОМ СУСТАВЕ

Фактором риска является нестабильность в атлантоосевом суставе. В таких случаях даже легкая травма может привести к его подвывиху и глубокому неврологическому дефекту, обусловленному компрессией спинномозговых корешков CI-CII и соответствующих нервов, а также позвоночных артерий и орального отдела спинного мозга. В случае возможного при этом вклинения зубовидного отростка II шейного (осевого) позвонка в большое затылочное отверстие обычно наступает смерть от остановки дыхания. Предрасположенность к подвывиху атлантоосевого сустава имеется при синдроме Дауна, ревматоидном артрите, мукополисахаридозе.

АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИИ

Многовариантную группу врожденных аномалий составляют различные формы сочетаний башенного черепа (акрокрания, акроцефалия) с различными вариантами аномалии пальцев (акроцефалосиндактилии, акроцефалополисиндактилии).

СИНДРОМ ГРУБЕРА

Среди других наследственных заболеваний, сопровождающихся выраженной костной патологией, в частности изменениями черепа, можно отметить синдром Грубера, проявляющийся микроцефалией, уплощением глазниц, экзофтальмом, пороками развития лицевого скелета, нередко расщеплением дужек позвонков, оболочечными и оболочечно-мозговыми грыжами на спинальном уровне. Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал его в 1933 г. H. Gruber.

ОКОНЧАТЫЕ ДЕФЕКТЫ ЧЕРЕПА

На краниограммах иногда удается обнаружить небольшие врожденные окончатые дефекты черепа, локализующиеся в сагиттальной плоскости или парасагиттально, преимущественно в теменной области. Окончатые дефекты черепа иногда сочетаются с проявлениями дизрафии, в частности, дизрафии дужек позвонков.

ДИЗОСТОЗЫ ЧЕРЕПА

Деформации черепа могут быть проявлением различных вариантов дизостоза.

Черепно-лицевой дизостоз Крузона, или «попугайная» болезнь, - краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов. Проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа, при этом характерны гипертелоризм, экзофтальм, страбизм, своеобразная крючковатая форма носа, напоминающего клюв орла или по- пугая. Возможны недоразвитие нижней челюсти, нарушение прикуса: нижние зубы впереди верхних (прогнатия), снижение слуха, пирамидная и мозжечковая недостаточность, реже - другие очаговые неврологические симптомы. Могут быть различные аномалии костей туловища и конечностей. На глазном дне нередко отмечаются признаки застоя, который может смениться вторичной атрофией дисков зрительных нервов, сопровождающейся нарушением зрения.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1912 г. французский врач O. Crouzon (1874-1938).

Черепно-лицевой дизостоз Франческетти-Цвалена характеризуется грубыми нарушениями строения мозгового и лицевого отделов черепа («рыбье лицо»). Лицо вытянуто, разрез глаз антимонголоидный, верхняя и нижняя челюсти с обеих сторон недоразвиты, отмечаются гипоплазия структур пирамид височных костей, деформации ушных раковин, выраженное снижение слуха, иногда вплоть до глухоты. Нередко сочетается с другими пороками развития. Насле- дуется по аутосомно-доминантному типу.

Черепно-ключично-тазовый дизостоз Шенте-Мари-Сентона - семейное за- болевание, характеризующееся запаздывающим зарастанием черепных швов и родничков, брахицефалией, выраженным гипертелоризмом, гиперостозом дна средней черепной ямки, отсутствием пневматизации пирамид височных костей, недоразвитием верхних челюстей и гайморовых пазух, запоздалым развитием и дистрофией постоянных зубов, частичным или полным недоразвитием ключиц (вследствие чего плечевые суставы можно сближать на груди до их соприкосновения), сколиозом, глубоким поясничным лордозом, иногда расщеплением дужек позвонков, спинномозговыми грыжами. Возможны проявления сдавливания плечевых сплетений. Грудная клетка конической формы, таз узкий, позднее окостенение лобковых костей, брахидактилия, брахимезофалангия, иногда прогрессирующее снижение слуха. При рентгенографии выявляют склероз костной ткани, деформации костей, множественные шпоровидные костные утолщения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возможны и спорадические случаи. Описали в 1898 г. J. Shentaner, Р. Marie и R. Sainton.

ПАТОЛОГИЯ ЧЕРЕПА ПРИ СИСТЕМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ КОСТЕЙ

Некоторые неврологические расстройства сопряжены с системными заболеваниями костей, с которыми в связи с этим должен быть знаком врач-невропатолог, поэтому ниже приводится краткая информация о такого рода костной патологии.

Для фиброзной остеодисплазии, или болезни Брайцева-Лихтенштайна, характерно нарушение костеобразующей функции мезенхимы, проявляющееся в одной или нескольких костях, что ведет к их деформации и образованию в них очагов разрежения, обычно отграниченных от здоровой ткани кости склеротической каймой. Объем пораженной кости при этом может быть увеличен. Чаще поражаются трубчатые кости, но характерные изменения могут отмечаться и в костях черепа. В таких случаях возможны облитерация прида- точных полостей носа, деформация глазниц, сужение отверстий в основании мозгового черепа и в лицевом черепе, ведущее к нарушению функции проходящих через них нервов и сосудов. Заболевание, возможно, наследственное, проявляется с детских лет. Описал в 1927 г. отечественный хирург В.Р. Брайцев (1878-1964), несколько позже - американский патологоанатом L. Liechtenstein (1906-1977).

Деформирующая остеодистрофия (болезнь Педжета) чаще проявляется у мужчин в возрасте 40-60 лет, характеризуется постепенно прогрессирующим

утолщением коркового слоя костей с развитием гиперостозов, деформацией, искривлением костей, беспорядочностью их структуры, образованием в них кист; поражаются кости мозгового черепа, позвоночника и длинных трубчатых костей. Размеры мозгового черепа увеличиваются, наружная пластинка костей свода черепа местами утолщена, гиперостозы чередуются с участками беспорядочного разрежения кости. В связи с деформацией костных от- верстий и каналов основания черепа и межпозвонковых отверстий нарушается функция черепных и спинномозговых нервов, возможны расстройства кровообращения. Деформация глазниц обусловливает экзофтальм. Нередко отмечаются признаки внутричерепной гипертензии. Позвонки сплющены; в трубчатых костях сужены костномозговые каналы, возможны патологические переломы костей, при этом линия перелома четкая, ровная, как при переломе очищенного банана («банановый перелом»); усилены физиологические изгибы позвоночника. Процесс может быть относительно ограниченным или распространенным. Содержание кальция и фосфора в крови нормально или слегка увеличено, активность щелочной фосфатазы повышена. Предполагается доминантный тип наследования с различной экспрессивностью. Описал болезнь в 1877 г. английский хирург J. Paget (1814-1899).

Мраморная болезнь (болезнь Альберс-Шенберга) - семейный генерализованный остеосклероз, протекающий с лейкемической реакцией крови у детей, с анемией и лейкопенией у взрослых, нередко с атрофией зрительных нервов и глухотой. Характерны деформация мозгового и лицевого черепа, заращение придаточных полостей носа плотной бесструктурной костной тканью. Ввиду постепенного сужения отверстий в черепе и межпозвонковых отверстий могут возникать полиморфные проявления поражения периферической нервной системы как на черепном, так и на позвоночном уровнях. В позвонках костные балки губчатого вещества утолщены и уплотнены. В трубчатых костях отмечается сужение, а затем и исчезновение костномозговых полостей, эпифизы булавовидно утолщены и поперечно исчерчены, имеется склонность к патологическим переломам. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и тогда, проявляясь в фенотипе в первые годы жизни, быстро приводит к смерти, или же - по аутосомно-доминантному типу, проявляясь в 20-40-летнем возрасте. Описал болезнь в 1907 г. H.E. Abers-Schonberg.

Синдром Олбрайта представляет собой множественную фиброзную дисплазию костей, сопровождающуюся болями и спонтанными переломами; при этом возможны повреждения верхней стенки глазницы. В таких случаях отмечается односторонний экзофтальм, на той же стороне - атрофия зрительного нерва, офтальмопарез. Обычны головная боль, расстройство слуха, судороги, олигофрения, гипертиреоз, зоны кожной гиперпигментации. Проявляется в детском возрасте. У девочек при этом возможно преждевременное половое созревание (менструации начинаются в 5-8 лет). Этиология неизвестна. Описали синдром в 1937 г. американский эндокринолог F. Albright (род. в 1900 г.) и соавт.

Энцефалоофтальмическая семейная дисплазия Краузе-Ризе - эктомезодермальная дисплазия, проявляющаяся сразу после рождения главным образом неврологическими и офтальмологическими симптомами. Характерны долихоцефалия, иногда гидроцефалия, затылочная или пояснично-крестцовая грыжа, мозжечковая атаксия, абсансы, олигофрения, раздражительность, а также птоз верхних век, страбизм, миопия, отслойка сетчатки, катаракта. Возможны расщепление верхней губы, твердого нёба, врожденные пороки сердца и другие дефекты развития. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали

эту форму патологии в 1946 г. австрийский врач A.C. Krause и в 1958 г. американский офтальмолог A.B. Reese.

Краниометафизарная дисплазия - диффузное разрастание костной ткани черепа и метафизов трубчатых костей. Характерны большая голова, гипертелоризм, седловидный нос, широко расставленные зубы. Сужение отверстий основания черепа может обусловить поражение черепных нервов и сосудистые расстройства. Ноги обычно непропорционально длинные, их суставные зоны утолщены. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал этот патологический процесс в 1957 г. O. Lehman.

Синдром Дзержинского - семейная гиперпластическая периостальная дис- трофия, проявляющаяся комбинацией пороков развития, при этом характерны различные варианты краниосиностоза, базилярная импрессия. Кости мозгового черепа и лица утолщены, уплотнены, нос резко выступающий, утолщены ключицы, грудина, иногда наблюдается воронкообразная грудь, пальцы короткие, их фаланги утолщены. Синдром, вероятно, наследственный. Описал заболевание в 1913 г. польский врач В.Э. Дзержинский.

При хроническом ксантоматозе , или болезни Хенда-Шюллера-Христиана , характерна триада Крисчена: дефекты в костях черепа, экзофтальм и несахарный диабет. В черепе, а также в позвонках и трубчатых костях, развивается ретикулогистиоцитарная пролиферация с образованием гранулем и последующим рассасыванием костной ткани. Над очагами костной деструкции сначала возникают плотные болезненные выбухания, затем в той же зоне образуются кратерообразные углубления. Разрушение основания черепа и глазниц может сопровождаться опущением глазных яблок. Сдавление гранулематозными массами мозга и черепных нервов ведет к развитию разнообразной неврологической симптоматики. На краниограмме кости черепа изменены по типу «географической карты» (в связи с очагами остеопороза с неровными контурами). В основе лежит генетически обусловленное нарушение липоидного обмена с образованием опухолевидных скоплений жиролипоидных масс в различных органах и тканях. В крови при этом выявляются признаки гипохромной анемии, повышено содержание холестерина и липопротеинов. Болезнь проявляется в детском возрасте (до 10 лет), чаще у мальчиков. Наследуется по аутосомно- рецессивному типу. Описал болезнь в 1933 г. американский педиатр A. Hand (род. в 1868 г.), затем - американский врач H.A. Christian (1876-1951) и австрийский рентгенолог A. Schuller (род. в 1874 г.).

Синдром Ван-Бюхема - наследственный генерализованный гиперостоз, проявляющийся после наступления половой зрелости умеренными признаками акромегалии. С 3-го десятилетия жизни появляются экзофтальм, ухудшение слуха, периферические парезы лицевых нервов. На рентгенограммах отмечаются проявления генерализованного гиперостоза, в крови - повышение уровня щелочных фосфатаз, нормальное содержание кальция и фосфора. Описал синдром в 1952 г. голландский терапевт F. van Buchem.

Гипопластическая хондродистрофия представляет собой врожденную болезнь, характеризующуюся нарушением энхондрального остеогенеза. Характерны большой мозговой череп с выступающим затылком, седловидный нос, прогнатизм, низкий рост (у взрослых до 130 см) в основном за счет укорочения конечностей (микромиелический нанизм),короткие кисти, выражен поясничный лордоз. Возможны корешковые боли, нижний парапарез, обструктивные апноэ во сне. При рождении длина тела 46-48 см, отмечается значительное отставание моторного развития, возможно умеренное отставание умственного развития. На рентгенограммах выявляются диспропорция мозгового и лицевого черепа, уплощение основания черепа, укорочение трубчатых костей, утолщения подвздошных костей, крылья которых развернуты, сужение позвоночного канала. Тип наследования аутосомно-доминантный, в 80% случаев заболевание обусловлено новыми мутациями.

Дизрафический синдром , или синдром Бремера , представляет собой комп- лекс дефектов эмбриогенеза, расположенных преимущественно вдоль средней линии: высокое нёбо, расщепление нёба и верхней губы («волчья пасть» и «заячья губа»), неравномерный рост и неправильное расположение зубов, деформации черепа, грудной клетки, кранио-вертебральные аномалии, проявления сирингомиелии, деформации позвоночника, расщепление дужек позвонков (spina bifida), спинномозговые и черепные оболочечные и оболочечно-мозговые грыжи, добавочные и несимметричные грудные железы, ночное недержание мочи.

Приложение

Рис.1. Передняя мозговая грыжа.

Рис. 2. Задняя мозговая грыжа

Рис. 3. Скафокрания у ребенка 5 лет.

Рис. 4.Башенный череп у ребенка 3 лет.

Рис. 5. Сиамские близнецы, сросшиеся головами, - краниопаги

Литература

  1. Клиническая генетика, под редакцией академика РАМН Н.П. Бочкова

  2. АЛГОРИТМЫ КОМПЛЕКСНОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ больных с патологией костей лицевого черепа в детском возрасте, статья

  3. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. LV Клейдокраниальная дисплазия, А.Р. Слепцов, кафедра акушерства и гинекологии ЯГМА, Ярославль

  4. http://www.studfiles.ru/preview/5723113/page:37/

  5. http://vmede.org/sait/?id=Nevrologija_ob_g_2007&menu=Nevrologija_ob_g_2007&page=24

  6. http://www.psyoffice.ru/6-889-sindrom-van-byuhema.htm

Просмотров работы: 8243