ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ - Студенческий научный форум

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ

Раджабова Г.Р. 1
1Тюменский Государственный Медицинский Университет
 Комментарии
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
ВВЕДЕНИЕ

Врожденные пороки (ВП) занимают одно из первых мест, как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18%- среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком.

Классификация причин пороков развития человека:

I. Эндогенные причины (внутренние факторы)

- изменения наследственных структур (мутации): геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), генные;

- "перезревание" половых клеток;

- эндокринные заболевания;

- возраст родителей (слишком юный или старый);

II. Экзогенные причины (факторы внешней среды)

- физические факторы: радиационные, механические;

- химические факторы: лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности, эндокринные заболевания, гипоксия, неполноценное питание;

- биологические факторы: вирусы (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии и др.), простейшие;

Процесс индивидуального развития человека

Могут быть выделены следующие механизмы регуляции:

  1. Генетические механизмы.

  2. Эпигенетические механизмы.

  3. Функционирование регулирующих систем матери, а впоследствии - и плода: эндокринная, нервная, иммунная, а также кейлонная регуляция.

На развитие зародыша оказывает влияние эндокринная система матери. Половые гормоны матери необходимы для завершения первого деления стадии дробления и влияют на сбрасывание виттелиновой оболочки. Действие половых гормонов на ранний зародыш опосредовано, так как они оказывают влияние на метаболизм эндометрия и миометрия и, следовательно, на сам зародыш. Влияние материнских гормонов на развитие плода в поздние стадии изучено хуже. В многочисленных экспериментах было установлено, что сдвиги равновесия гормонов в материнском организме, применение их в качестве лекарственных средств в период беременности могут послужить причиной пороков развития плода. Таким тератогенным эффектом обладают эстрогены, кортикостероиды, андрогены, гормоны щитовидной железы.

Эндокринная система плода. На самых ранних этапах развития координация биохимических процессов в организме происходит без участия гормонов плода - они еще не вырабатываются. Однако для дальнейшего нормального онтогенеза организм плода нуждается в согласованной деятельности гуморальных факторов, как материнского организма, так и собственных. Гормоны плода влияют на его рост и становление функций различных органов, способствуют адаптации при рождении.

Эндокринная функция плаценты. Большое значение в гуморальной регуляции эмбриогенеза имеет плацента. С появлением плаценты и установлением ее эндокринной функции уменьшается влияние материнских гормонов и гуморальный контроль над развитием плода переходит к плаценте. Гормоны плаценты попадают в организм матери, способствуя сохранению беременности и подготовке к родам. Так, хорионический гонадотропин сохраняет функцию желтого тела, оказывает стимулирующее влияние на развитие надпочечников и гонад плода. Хориальный соматомаммотропный гормон обладает анаболическим действием, а значит, оказывает косвенное влияние на рост плода. Кроме того, он участвует в поддержании беременности, обладает лактогенным действием. Плацентарный прогестерон и эстроген влияют, в основном, на изменения в организме матери. Не исключено, что плацента является также местом синтеза ряда других гормонов: АКТГ, ТТГ и др.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА

Врожденный гипотиреоз — это эндокринное заболевание, характеризующееся снижением функции щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается довольно редко – 1:5000 новорожденных. Опасность врожденного гипотиреоза состоит в том, что недостаток гормонов щитовидной железы в значительной степени тормозит развитие нервной системы и психомоторные функции новорожденного ребенка.

Щитовидная железа – это одна из эндокринных желез нашего организма. Эндокринные железы (железы внутренней секреции) вырабатывают различные гормоны – химические вещества, участвующие в регуляции обмена веществ и передачи биологической информации в организме. Щитовидная железа вырабатывает три вида гормонов: трийодтиронин, тироксин и тирокальцитонин. Первые два гормона (трийодтиронини тироксин) содержат йод. В организме человека их роль меняется одновременно с возрастом: в период внутриутробного развития и раннего детства эти гормоны способствуют развитию костей (остеогенез) и нервной ткани (в особенности головного мозга). У взрослого человека, ввиду окончания развития нервной системы и скелета, основная роль гормонов щитовидной железы заключается в регуляции энергетических процессов нашего организма. Под влиянием этих гормонов клетки нашего тела вырабатывают тепло, когда нам холодно, а также генерируют энергию для других видов деятельности. Кроме трийодтиронина и тироксина щитовидная железа вырабатывает тирокальцитонин – гормон, способствующий накоплению в организме кальция, что особенно важно в процессе роста скелета и зубов.

Гипотиреоз — это эндокринное заболевание, характеризующееся полной или частичной недостаточностью работы щитовидной железы. Недостаточность работы щитовидной железы выражается полным или частичным недостатком ее гормонов: трийодтиронина (Т3) и тироксина (Т4). Это значит, что при врожденном гипотиреозе щитовидная железа ребенка вырабатывает меньше гормонов, чем это нужно для нормального развития и работы организма. Термин «врожденный гипотиреоз» описывает то состояние, при котором нарушение работы щитовидной железы наблюдается уже при рождении ребенка, то есть ребенок рождается с патологией, а не приобретает ее на протяжении самостоятельной жизни вне утробы матери. Обычно, столкнувшись с проблемой врожденных заболеваний, мы интересуемся, как часто они встречаются, так как их распространенность в популяции более или менее равномерна. Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 на 5000 тысяч. Болезнь чаще встречается у девочек, чем у мальчиков (примерно в 2,5 раза).

При врожденном гипотиреозе наблюдаются различные нарушения работы системы гипоталамус-гипофиз-щитовидная железа. Подавляющее большинство всех случаев врожденного гипотиреоза относятся к первичной форме заболевания, то есть характеризуются различными нарушениями строения и функции щитовидной железы. На данный момент предположительной причиной развития врожденного гипотиреоза считают генетические нарушения. В более чем 80% случаев болезнь носит спорадический характер, то есть не удается установить какого-либо типа наследственной передачи болезни или конкретной связи болезни с определенной популяцией. Остальные случаи врожденного гипотиреоза врожденные, то есть болезнь передается детям от родителей, носящих мутантные гены. Кроме врожденного первичного гипотиреоза встречается и гораздо более редкая форма заболевания: врожденный вторичный гипотиреоз. Для этого заболевания характерно нарушение структуры или функции гипофиза – командного центра, из которого управляется щитовидная железа.

Ввиду того, что при врожденном гипотиреозе наблюдается полная или частичная нехватка гормонов щитовидной железы — это заболевание является чрезвычайно опасным для здоровья и жизни ребенка по следующим причинам:

• Недостаток гормонов щитовидной железы тормозит развитие головного мозга, спинного мозга, нервов, внутреннего уха и других структур нервной системы;

• На определенном этапе нарушения развития нервной системы вследствие недостатка гормонов щитовидной железы становятся необратимыми и не поддаются лечению.

• Ребенок с врожденным гипотиреозом будет сильно отставать в развитии: как психомоторном, так и соматическом.

Общая картина задержки развития на фоне врожденного недостатка гормонов носит названия Кретинизм. Кретинизм – это одна из наиболее тяжелых форм задержки психомоторного развития у детей. Как правило, дети, страдающие этим заболеванием, значительно отстают от своих сверстников по уровню интеллектуального и физического развития.

Обычно, некоторые признаки врожденного гипотиреоза можно заметить уже при рождении ребенка, другие появляются по мере его развития. Основные признаки гипотиреоза новорожденных это:

• Задержка родов более 40 недель;

• Рождение ребенка с признаками незрелости, несмотря на переношенность беременности;

• Вес новорожденного более 3500 граммов;

• Отечные «подушечки» на тыльной стороне стоп и кистей рук, отечность лица;

• Плохое заживание пупочной раны, затяжное течение послеродовой желтухи;

• Грубый низкий плач новорожденного, апатичность, слабое сосание груди;

• Задержка развития (психического и физического), проявляющая уже в первые месяцы жизни;

• Холодные руки и ноги, сухая кожа, ломкие и сухие волосы;

• Запаздывание в прорезывании зубов и закрытии родничков;

Эти и другие признаки врожденного гипотиреоза могут использоваться для ранней диагностики заболевания. В наше время разработана эффективная система диагностики врожденного гипотиреоза. Суть диагностики состоит в определении уровня различных гормонов в крови ребенка: гормоны щитовидной железы и гормоны гипофиза, стимулирующие работу щитовидной железы. Как правило, при врожденном гипотиреозе наблюдается сильное снижение концентрации гормонов щитовидной железы (Т3 и Т4) и значительное повышение тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ). В разных странах применяются различные схемы диагностики с определение одного из этих параметров. Сам метод диагностики носит название скрининг. В России скрининг врожденного гипотиреоза проводят, определяя уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ). Для проведения анализа у всех детей на 4-5 день жизни берут анализ крови (обычно из пятки ребенка). Полученные пробы отправляют в специальные диагностические центры, где в них определяют концентрацию ТТГ. Обнаружение патологически увеличенной концентрации ТТГ позволяет предположить наличие у ребенка врожденного гипотиреоза.

Цель лечения врожденного гипотиреоза – восполнение дефицита гормонов щитовидной железы в организме, для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Такой тип лечения, называется заместительной терапией. Так как при врожденном гипотиреозе дефект работы или строения щитовидной железы не подлежит восстановлению/лечению, то такое лечение нужно проводить всю жизнь человека. Ввиду того, что гормоны щитовидной железы абсолютно необходимы для нормального психосоматического развития ребенка, а их недостаток приводит к необратимым нарушениям строения нервной системы уже в конце первого месяца жизни ребенка, лечение нужно начинать как можно раньше с момента установления диагноза заболевания. Обычно лечение начинают не позднее 2 недели, однако в некоторых странах рекомендовано еще более раннее начало заместительной терапии (в Германии, например, рекомендуют начинать лечение на 8-9 день жизни ребенка).

Лечение врожденного гипотиреоза проводят с использованием препаратов левотироксина натрия. Структура этого лекарства идентична структуре натурального тироксина (Т4), одного из гормонов щитовидной железы. В продаже имеются различные коммерческие формы этого лекарства (Эутирокс, L-тироксин и пр.), различающиеся не только по названию (и упаковке), но и по количеству активного вещества, содержащегося в одной таблетке.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПЕРТИРЕОЗ

Виды и формы гипертиреоза могут быть самыми разнообразными. Если говорить о первичном гипертиреозе, то в основном он появляется вследствие диффузного токсического зоба или так называемого заболевания Грейвса.

Болезнью Грейвса называют аутоиммунное заболевание, имеющее непонятную этиологию. Многие из пациентов, которым только что поставили такой диагноз, сообщают, что эта болезнь есть в семейном анамнезе. Это, скорее всего, говорит о том, что болезнь Грейвса может быть вызвана наследственным фактором. Из-за этого заболевания щитовидка увеличивается и становится гиперактивной – продуцирует повышенное количество тиреоидных гормонов. Происходит это из-за того, что иммунная система вырабатывает аномальные антитела, стимулируя тем самым щитовидку.

Врожденный гипертиреоз

Такое заболевание появляется из-за того, что тиреостимулирующие иммуноглобулины подвергаются трансплацентарному переносу. Высокий показатель концентрации этих веществ в крови будущей мамы в процессе вынашивания ребёнка скорее всего приведёт к появлению у новорожденного гипертиреоза. Врождённый гипертиреоз в основном является транзиторным и пропадает через 3 месяца, иногда затягиваясь до нескольких лет. Болеть им могут как мальчики, так и девочки.

Немало малышей рождаются недоношенными, а у многих из них наблюдается увеличенная щитовидка. Такие дети очень беспокойны, отличаются гиперактивностью и лёгкой возбудимостью. Глаза у них открыты очень широко и выглядят выпученными. Могут наблюдаться резкие ускорения дыхания и повышенная пульсация, высокая температура. В кровяной сыворотке наблюдается повышенный показатель Т4. Могут также возникнуть такие симптомы, как выбухание большого родничка, быстро костенеющий скелет, синостоз швов на черепе. При наличии краниосиностоза может произойти задержка в психическом развитии. У таких детей, даже при том, что они активно сосут грудь, масса тела прибавляется очень медленно.

Первичный гипертиреоз

Существует ещё 3 причины возникновения первичного гипертиреоза, хотя они не так распространены:

- многоузловой токсический зоб;

- аденома;

- подострый тиреоидит.

Но все они суммарно не превышают 20% от всех случаев заболевания гипертиреозом. В основном на смену гипертиреодной фазе приходит гипотиреодная. Курс лечения в таких случаях может продолжаться очень долго – в течение многих месяцев.

Вторичный гипертиреоз

Вторичным гипертиреозом называют гиперфункцию щитовидки, а также повышение ею выработки Т3 и Т4 гормонов. Происходит это вследствие гипофиза, оказывающего на неё стимулирующее воздействие. Иногда заболевание может возникнуть из-за опухоли гипофиза, вырабатывающей переизбыток тиреотропного гормона, но это редкость. Сам же этот гормон и стимулирует щитовидку на продуцирование большого числа гормонов. Ещё одной редкой причиной возникновения гипертиреоза может быть устойчивость гипофиза к вырабатываемым тиреоидным гормонам. Из-за этого он будет продуцировать избыток тиреотропного гормона, невзирая на наличие тиреоидных гормонов.

Диагностика проводится по результатам лабораторных обследований:

Вычисляется показатель концентрации гормонов щитовидки в крови – он будет повышенным, если пациент болен гипертиреозом;

Вычисляется показатель концентрации тиреотропного гормона гипофиза, который тоже увеличивается при наличии вторичного гипертиреоза.

Медикаментозный гипертиреоз

Медикаментозный тип проявляется из-за избытка в организме трийодтиронина и тироксина, введённых в него вместе с лекарственными препаратами. Также причиной может быть заместительная гормонотерапия, которую используют для излечения гипотиреоза, супрессивная терапия для избавления от рака щитовидки и доброкачественных узлов в ней, передозировка лекарствами гормонов щитовидки, которые принимают для контроля за массой тела. Медикаментозные гипертиреозы могут иметь такие типы, различаемые по степени тяжести:

  1. Легкая форма, включающая симптомы – нет мерцательной аритмии, частоту ударов сердца 80-120/мин., небольшое снижение работоспособности, нет резкого похудения, несильный тремор рук;

  2. Средняя форма, при которой выделяют – повышение пульса, похудение на 10кг, частота ударов сердца 100-120/мин., нет мерцательной аритмии, пониженная работоспособность;

  3. Тяжелая форма, при которой наблюдаются – мерцательная аритмия, частота ударов сердца 120+/мин., резкое уменьшение веса, тиреотоксический психоз, утрата трудоспособности, паренхиматозные органы претерпевают дистрофические изменения.

Есть также несколько иная классификация степеней проблемности заболевания:

- Лёгкий субклинический гипертиреоз, который диагностируется в основном по результатам гормонального анализа, когда клиническая картинка стёрта;

- Средний манифестный гипертиреоз, при котором клиническая картинка болезни просматривается хорошо;

- Тяжёлый осложнённый гипертиреоз, при котором наблюдаются – сердечная недостаточность, психоз, наличие мерцательной аритмии, тирогенная надпочечная недостаточность, сильная потеря веса, паренхиматозные органы дистрофически меняются.

Аутоиммунный гипертиреоз

Зачастую у гипертиреоза щитовидки аутоиммунная природа, а болезни такого плана в основном появляются по причине вирусной инфекции. Происходит заражение клеточной стенки, после чего иммунная система начинает её отторгать – в результате вместо защиты организма иммунитет наоборот разрушает его. Вирусные заболевания у людей случаются очень часто, а для развития аутоиммунного процесса нужно довольно много времени, поэтому установить, по причине какой инфекции возник аутоиммунный гипертиреоз зачастую довольно сложно. Невозможно также разобраться, в связи с чем аутоантитела, которые вырабатываются иммунными клетками, поражают тот или другой орган. Возможно, что дело здесь в каких-то генетических дефектах, которые и становятся причиной развития определённых болезней. Антитела стимулируют работу клеток щитовидки, как это делают тиреотропные гормоны. Из-за их воздействия происходит разрастание тканей щитовидки, вследствие чего вырабатывается избыток гормонов Т4 и Т3. Следует отметить, что данное заболевание чаще поражает именно женщин – в 5 раз чаще, чем мужчин.

Токсический гипертиреоз

Развивается он из-за избытка секреции гормонов диффузной тканью щитовидки, из-за чего происходит отравление организма данными гормонами. Данное заболевание может развиться по причине инфекции, отравления токсинами, генетических факторов, психических травм. Токсический гипертиреоз развивается таким образом – иммунный надзор нарушается, из-за чего к клеткам щитовидки образовываются аутоантитела. Они способствуют стимуляции щитовидки, что повышает её функционирование и увеличивает железу, так как её ткань из-за этого разрастается. Важно также и то, что ткани меняют свою чувствительность по отношению к тиреоидным гормонам, что разрушает их обменный процесс. Для излечения заболевания используют тиреостатические лекарства, которые подавляют скорость продуцирования гормонов, а также выводят их переизбыток из организма – это помогает успокоить щитовидку и уменьшить её размеры. Также эти препараты убирают избыток витаминов С и В, способствуют улучшению обмена веществ, успокаивают и поддерживают функциональную деятельность надпочечников.

Субклинический гипертиреоз

Субклиническим гипертиреозом называют состояние, когда концентрация ТТГ в кровяной сыворотке имеет пониженный уровень, при том, что показатели тиреоидных гормонов остаются в пределах положенной нормы. В этих случаях также отсутствуют явные клинические признаки того, что пациент болеет гипертиреозом. В основном эта болезнь возникает в результате длительного наличия многоузлового зоба или у пациентов, имеющих тиреотоксикоз в анамнезе, которые к тому же были пролечены при помощи тиреостатиков. Такие больные должны время от времени проверяться на уровень тиреоидных гормонов, а также ТТГ, даже если какие-либо признаки гипертиреоза отсутствуют. Был также изучен риск возможного прогресса субклинического гипертиреоза до манифестной формы в клиническом и биохимическом случаях. Исследования проводились с небольшим объёмом отобранных случаев, а период наблюдения составил временной отрезок 1-10 лет. Наблюдения показали, что на временном отрезке 1–4 года прогресс составлял примерно 1–5% в год, к тому же выяснилось, что вероятность клинической манифестации будет выше у тех пациентов, которые имеют в кровяной сыворотке уровень ТТГ меньше 0,1 мМЕ/л.

Искусственный гипертиреоз

При нём показатели тиреоидных гормонов превышают свой нормальный уровень, что происходит из-за приёма большого количества гормональных лекарств для щитовидки. Щитовидка вырабатывает гормоны Т4 и Т3, и в случае появления гипертиреоза начинает самостоятельно продуцировать переизбыток этих веществ. Если же подобная картина наблюдается вследствие приёма гормональных препаратов, болезнь называют искусственным гипертиреозом. Заболевание также может возникнуть, если пациент будет намеренно принимать избыточное количество гормонов щитовидки. Иногда искусственный гипертиреоз может появиться из-за аномальности тканей щитовидной железы. Чтобы избавиться от болезни, нужно перестать принимать гормональный препарат, а если медицинские показатели демонстрируют, что такой необходимости нет, следует уменьшить дозировку. При этом далее вам необходимо будет обследоваться 1-2 раза в месяц, чтобы убедиться в том, что симптомы заболевания идут на убыль или вообще исчезли. Пациентам, которые страдают синдромом Мюнхгаузена, нужно проходить психиатрические наблюдения и курс лечения в данной области.

Гипертиреоз после родов

Зачастую этот вид гипертиреоза происходит через 2-4 месяца после родов, когда начинается рецидив тиреотоксикоза, для лечения которого необходимы тиреостатики. В основном этого промежутка бывает достаточно для осуществления безопасного грудного кормления, но даже в период лактации небольшие дозы ПТУ (суточная норма – примерно 100 мг) не причинят ребёнку вреда. Но иногда заболевание бывает настолько выраженным, что приходится останавливать лактацию при помощи дофаминомиметиков и принимать тиреостатики большими дозами – как это делают в периоды вне вскармливания и беременности. Послеродовой тиреоидит, а также аутоиммунное заболевание Грейвса могут в результате привести к гипертиреозу после родов. При том, что тиреоидит после родов считается более распространённым возбудителем появления краткосрочного гипертиреоза, пропускать начало болезни Грейвса никак нельзя. Среди главных различий в этих заболеваниях то, что при гипертиреозе из-за послеродового тиреоидита щитовидка увеличивается несильно, офтальмопатии Грейвса нет вовсе. При болезни Грейвса всё наоборот, и, к тому же, повышается концентрация гормонов щитовидки в кровяной сыворотке.

Пограничный гипертиреоз

Благодаря тиреотропному гормону, воздействующему на щитовидку, обеспечивается сбалансированная циркуляция гормонов Т4 и Т3, а также йодтиронинов. Показатель этого гормона контролируется при помощи гипоталамического гормона ТРГ, а также имеет обратную зависимость от выработки гормонов типа Т3. Например, при первичном продуцирование тиреоидных гормонов снижается, а вот показатели ТТГ в основном довольно высокие. А вот при 2ных или 3ных формах болезни, когда понижение продуцирования тиреоидных гормонов происходит из-за проблем с функционированием гипоталамуса и гипофиза, показатели ТТГ довольно низкие. Показания первичного тестирования при дифференциальном выявлении патологии щитовидки и мониторинге уместности гормонозаместительной терапии должны иметь следующие ожидаемые цифры:

- Эутиреоидный статус: от 0.4 до 4 мкМЕ/мл;

- Гипертиреоидный статус: менее 0.01 мкМЕ/мл.

Если показатели ТТГ находятся в отрезке 0.01-0.4 мкМЕ/мл, необходимо в будущем снова их померить, потому как это может быть симптомом пограничного гипертиреоза или какого-то тяжёлого заболевания, не имеющего отношения к щитовидке. Ещё одной причиной таких показателей может быть слишком агрессивное лечение при помощи лекарств.

Транзиторный гипертиреоз

Данная физиологическая вариация в основном происходит до 16 недели беременности и объяснить её довольно легко – это нужно для того, чтобы покрыть потребность в гормонах в тех объёмах, в которых они необходимы и маме, и малышу. Среди признаков заболевания небольшое повышение температуры, переменчивость в настроении, трудности с пребыванием в жарком климате. У некоторых беременных в начале вынашивания может уменьшиться вес, что не будет связано с токсикозом. Данные симптомы конечно довольно трудно выделить на начальном этапе беременности, так как они не слишком отличаются от обычного поведения организма в таком положении. Но в таких случаях всем беременным назначают ряд лабораторных обследований, чтобы выяснить показатель уровня гормонов. Это делается, потому как подобные признаки могут означать наличие серьёзной патологии, такой, как, к примеру, диффузный тиреотоксический зоб. Если лабораторные исследования показали наличие транзиторного гипертиреоза, его лечить не нужно, хотя возникает необходимость в постоянном наблюдении за организмом, чтобы не пропустить момент возможного появления признаков более серьёзных заболеваний щитовидки. Они опасны тем, что могут быть угрозой для малыша.

Неонатальный гипертиреоз развивается примерно лишь у 2 % детей от матерей с диффузным токсическим зобом. Риск гипертиреоза у новорожденного особенно высок при очень высоком титре тиреостимулирующих антител матери. Тахикардия и зоб у плода позволяют диагностировать это заболевание еще до родов. В отличие от токсического зоба в любом другом возрасте, врожденный гипертиреоз встречается у мальчиков так же часто, как у девочек. Через 6-12 нед. обычно наступает самопроизвольная ремиссия, хотя длительность заболевания зависит от уровня тиреостимулирующих антител. Встречаются и случаи легкой бессимптомной гипертироксинемии. Иногда (при наличии токсического зоба в семейном анамнезе) врожденный гипертиреоз сохраняется много лет. В таких случаях, по-видимому, он обусловлен не только материнскими тиреостимулирующими антителами, но и самостоятельным развитием токсического зоба у новорожденного.

ВРОЖДЕННЫЙ САХАРНЫЙ ДИАБЕТ

Одной из актуальных проблем современной медицины остается врожденный сахарный диабет. Данное заболевание возникает относительно редко, но грозит серьезными осложнениями для ребенка в будущем. Протекает недуг по типу абсолютной недостаточности инсулина и требует регулярного использования синтетического гормона для своего лечения. Наиболее часто больные дети рождаются у родителей с диагнозом «сладкой болезни». Важно различать понятие «врожденный» и «приобретенный в раннем возрасте». С первой проблемой малыш появляется на свет. Часто еще в утробе матери наблюдаются изменения поджелудочной железы, что может свидетельствовать о наличии патологии. Второй термин означает развитие недуга в раннем детстве после воздействия каких-то экзогенных факторов или запуска аутоиммунного процесса.

Данная патология – вариант обычного заболевания 1-ого типа. Встречается редко. Главным патологическим субстратом для развития недуга служит функциональная или морфологическая незрелость тканей поджелудочной железы, которая неспособна выделять соответствующее количество собственного гормона.

Врожденный диабет может возникать по многим причинам. Как результат, наблюдается резкое увеличение концентрации глюкозы в сыворотке ребенка. Причины врожденного сахарного диабета следующие:

  1. Недоразвитие (гипоплазия) или полное отсутствие (аплазия) поджелудочной железы в теле младенца. Относится к порокам развития внутренних органов.

  2. Прием матерью во время вынашивания плода разнообразных агрессивных медикаментозных препаратов с тератогенным воздействием (противоопухолевые, противовирусные и другие). Эти вещества негативно влияют на процесс укладки тканей органов, что ведет к гипоплазии железы.

  3. У недоношенных детей формируется диабет по причине незрелости панкреатических тканей и B-клеток из-за банальной нехватки времени для завершения физиологического развития.

Дополнительными факторами, которые провоцируют врожденный сахарный диабет, являются:

  • Генетическая предрасположенность. Если болен 1 из родителей, то шанс формирования расстройства углеводного обмена у ребенка равен примерно 10-15% (в зависимости от данных разной литературы). Когда от стойкой гипергликемии страдает мама и папа, он увеличивается до 20-40%.

  • Влияние токсинов на плод в период беременности.

Виды врожденного диабета В зависимости того, как именно протекает заболевание и его длительности, выделяют 2 формы патологии:

  1. Транзиторный процесс. Он характеризуется тем, что спустя 1-2 месяца жизни новорожденного пропадает самостоятельно без медикаментозного лечения. Он составляет примерно 50-60% от всех случаев врожденной проблемы обмена углеводов. Возможно, обусловлен патологией в гене 6-ой хромосомы, который отвечает за процесс созревания B-клеток поджелудочной железы.

  2. Перманентный диабет. Поражает другую половину больных. Остается с ребенком на всю жизнь и требует заместительной терапии синтетическим аналогом гормона. Относительно быстро прогрессирует, протекает стабильно. Может сопровождаться ранними осложнениями из-за трудности в лечении маленького ребенка.

Врожденный сахарный диабет имеет свои особые признаки. Заподозрить наличие проблемы можно еще до рождения нового человека на свет. Главным настораживающим фактором остается наличие болезни у родителей и изменения в тканях поджелудочной железы на УЗИ плода. Врожденный сахарный диабет у детей проявляется следующей картиной:

  1. Постоянное беспокойство младенца.

  2. Маленькая масса тела при рождении.

  3. Симптом жажды. Дитя перманентно хочет есть и пить.

  4. Плохая прибавка в весе, несмотря на адекватный режим питания.

  5. Ранние поражения кожи в виде опрелостей, мацерации. Наиболее часто страдает оболочка тела в паху и на ножках.

  6. Присоединение урогенитальной инфекции. Воспаляется крайняя плоть у мальчиков или наружные половые органы (вульвит) у девочек.

  7. Липкость мочи. Она оставляет специфические пятна крахмала на пеленках и одежде новорожденного.

  8. Если присоединяется экзокринная дисфункция поджелудочной железы, тогда дополнительно развивается стеаторея (наличие непереваренных жиров в кале).

Помимо этих признаков, сахарный диабет приобретенный или врожденный требует лабораторного подтверждения. Иногда цифры глюкометра зашкаливают и указывают на 70-90 ммоль/л. При отсутствии правильной медицинской помощи дитя «загружается» в кому и появляется риск летального исхода.

Лечение врожденного диабета

Главным направлением в терапии такого недуга остается заместительное введение синтетического инсулина пожизненно. Из-за невозможности поджелудочной железы продуцировать гормон, его употребляют ежедневно по несколько раз. Рекомендованная средняя суточная доза составляет 1-2 ЕД на кг массы тела. Длительность лечения – 1-18 месяцев. После этого срока часто наступает спонтанное выздоровление. Лечение врожденного диабета имеет свои особенности. Рецидив проблемы возникает в период от 5 до 20 лет. В более взрослом возрасте врожденный диабет протекает стабильно. Иногда пациенты даже не нуждаются в регулярных инъекциях гормона. Достаточно соблюдать диету и вести здоровый образ жизни. Такие больные должны быть под постоянным наблюдением врачей для предупреждения развития осложнений.

ЛИТЕРАТУРА
  1. http://diabetof.ru/diabet/vrozhdennyj-saharnyj-diabet-i-ego-osobennosti.html

  2. http://vmede.org/sait/?page=19&id=Anatomija_patologicheskaja_patologi_palcev_2010&menu=Anatomija_patologicheskaja_patologi_palcev_2010

  3. http://www.tiensmed.ru/news/thyroid-insufficiency-ti1.html

  4. http://library.infodoctor.ru/atl9.php?t=6

  5. http://www.bestreferat.ru/referat-121327.html

  6. http://dolgojit.net/vrozhdennye-poroki-razvitiia.php

  7. http://www.studfiles.ru/preview/6025015/page:8/

Просмотров работы: 4704