VIII Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2016

Актуальность. Врожденные пороки развития (ВПР) головного мозга достигают 25% от всех врожденных пороков [1]. Большую часть ВПР головного мозга связывают с нарушениями кортикального развития [2]. Клинические проявления данной патологии наиболее часто отмечаются в периоде новорожденности и в раннем детском возрасте [5]. Наиболее частым клиническим проявлением ВПР головного мозга является эпилепсия, которая наблюдается у 75% пациентов [3], которая в 25-40% случаев является резистентной к противоэпилептическим препаратам [4]. До внедрения методов нейровизуализации ВПР коры диагностировались лишь по результатам патологоанатомического исследования [6]. С появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) появилась возможность ранней диагностики, что дало возможность выявлять причину психо-неврологических расстройств в детском возрасте, ранее расцениваемых как перинатальная патология ЦНС, а также уточнить этиологию криптогенной эпилепсии [7].

Цель исследования – проанализировать клинико-диагностическую характеристику симптоматической эпилепсии на фоне ВПР головного мозга.

Задачи исследования:

1. изучить спектр ВПР головного мозга у пациентов с симптоматической эпилепсией;

2. изучить особенности клинической картины эпилепсии на фоне ВПР головного мозга;

3. проанализировать противоэпилептическую терапию и ее эффективность у пациентов с эпилепсией на фоне ВПР головного мозга.

Материал и методы: проведен анализ 72 амбулаторных карт пациентов с симптоматической эпилепсией на фоне ВПР головного мозга. Исследование проведено в рамках комплексных исследований по теме: «Эпидемиологические, генетические и нейрофизиологические аспекты заболеваний нервной системы (центральной, периферической и вегетативной) и превентивная медицина» (гос. рег. 0120.0807480). Методы исследования: компьютерная электроэнцефалография, высокопольная МРТ головного мозга (1,5 Тс) с шагом сканирования 1-2 мм, анализ противоэпилептической терапии.

Результаты и обсуждение. Возраст пациентов на момент статистической обработки базы данных варьировал от 2 до 61 лет, медиана возраста – 26 [13; 33,5] года. Симптоматическая эпилепсия на фоне ВПР головного мозга зарегистрирована у 42/72 (58,3 ± 5,8%) девушек и женщин и 30/72 (41,7 ±5,8 %) мужчин.

Возраст дебюта эпилептических приступов варьировал от 0,1 до 52 лет, медиана возраста дебюта – 8 [1; 16] лет. На момент внесения в регистр прослеживался вариабельный по длительности анамнез заболевания. Первый пик дебюта симптоматической эпилепсии на фоне ВПР мозга приходился на возраст от 0 до 5 лет (33/72; 45,8 ± 5,9%), второй пик на возраст от 10 до 25 лет (32/72; 44,5 ±5,9 %). Возраст диагностики этой формы эпилепсии варьировал от 0,4 до 52 лет, медиана – 9,5 [1; 16] лет. МРТ головного мозга проведена 70/72 (97,2 ± 1,9 %) пациентам. КТ головного мозга проведена в 2/72 (2,8± 1,9 %) случаях. Время от дебюта эпилептических приступов до момента проведения высокопольной МРТ головного мозга варьировало от 0 до 52 лет, медиана – 5 [1; 15] лет.

Среди ВПР статистически значимо преобладали нарушения кортикального развития 59/72 (81,9 ±4,5 %), другие ВПР головного мозга зарегистрированы в 13/72 (18,1 ±4,5%) случаях. У трех пациентов зарегистрирован ВПР развития сердца, у одного – порок развития кишечника.

Отягощенный наследственный анамнез по ВПР зарегистрирован у 11/72 (15,3 ±4,2 %) пациентов, по эпилепсии у 8/72 (11,1 ±3,7 %) пациентов.

Выявленная патология распределялась по классификации, рекомендованной Международной противоэпилептической Лигой (ILAE, 2012). Среди нарушений кортикального развития преобладали нарушения корковой организации (включая позднюю нейрональную миграцию) 20/59 (33,9 ±6,2 %), нарушения нейрональной или глиальной пролиферации или апоптоза 20/59 (33,9 ± 6,2%). Нарушения нейрональной миграции зарегистрированы в 9/59 (15,3 ±4,7 %) случаях, множественные ВПР в 10/59 (16,9 ±4,9 %) случаях.

Распределение по типу эпилептических приступов на момент внесения в регистр было следующим: простые фокальные приступы регистрировались у 13/72 (18,1 ± 4,5 %) пациентов, ВГТКП – 7/72 (9,7 ± 3,5 %), комплексные фокальные приступы – 3/72 (4,2 ± 2,4 %), сочетание простых и комплексных фокальных приступов с ВГТКП – 15/72 (20,8 ± 4,8 %), комплексных фокальных приступов с ВГТКП – 17/72 (23,6 ± 5,0 %), простых фокальных приступов с ВГТКП – 9/72 (12,5 ± 3,9 %), простых и комплексных фокальных приступов – 7/72 (9,7± 3,5 %) пациентов. У одного пациента зарегистрированы инфантильные спазмы.

Когнитивные нарушения регистрировались у 33/72 (45,8 ±5,9 %) пациентов, задержка моторного развития у 30/72 (41,6 ±5,8 %) пациентов, задержка речевого развития – в 28/72 (38,9 ±5,8 %) случаях.

В большинстве случаев (40/72; 55,6 ±5,9 %) проводилась монотерапия противоэпилептическими препаратами (ПЭП), дуотерапия ПЭП зарегистрирована в 28/72 (38,9 ±5,8 %) случаях, в трех случаях проводилась политерапия, в одном случае –политерапия ПЭП совместно с хирургическим лечением. В терапии эпилепсии на фоне ВПР головного мозга доминировали вальпроаты (18/40; 45,0 ±7,9 %) и препараты группы карбамазепина (17/40; 42,5 ±7,8%); леветирацетам (3/40; 7,5 ±4,2 %); ламотриджин (1/40; 2,5 ±2,5 %); топирамат (1/40; 2,5 ±2,5 %).

Фармакорезистентная эпилепсия зарегистрирована у 19/72 (26,4 ±5,2 %) пациентов.

Выводы: у пациентов с симптоматической эпилепсией на фоне ВПР головного мозга преобладали нарушения кортикального развития (81,9%). Для эпилепсии на фоне ВПР головного мозга характерно два пика дебюта: в раннем детском возрасте (45,8 %) и молодом возрасте (44,5%). В клинической картине заболевания преобладали когнитивные нарушения (45,8 %), задержка моторного и речевого развития. В большинстве случаев (55,6 %) у пациентов с эпилепсией на фоне ВПР головного мозга проводилась монотерапия ПЭП.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации /Л.А. Бокерия, И.Н. Ступаков, Н.М. Зайченко, Р.Г. Гудукова // Детская больница: научно-практический журнал. –2003. – №1. – С. – 7 – 14.

2. Зенков, Л.Р. Корковые дисплазии и эпилепсия: патофизиологические, диагностические и терапевтические аспекты / Л.Р. Зенков // Неврологический журнал. – 2006. – № 1. – С.56– 59.

3. Кузнецова, Т.В. Особенности эпилептического синдрома у детей с пороками развития коры головного мозга / Т.В. Кузнецова //Аспирантский вестник Поволжья. – 2012. – № 5 – 6. – С. 52 – 56.

4. Devinsky, O. Function-specific high-probability "nodes" identified in posterior language cortex / O. Devinsky // Epilepsia. –№40. –P. 575–583.

5. Infant mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994: An international perspective / R. Aldo, B. Lorenzo, B. Beverly, M. Pierpaolo // J. Epidemiol, and Community health. – 2000. – №9. – P. 660 – 666.

6. Meenke, H. J. Neuropathological findings in primary generalized epilepsy: a study of eight patients/ H. J. Meenke, D. Janz// Epilepsia. –1984. – № 25– P. 8–21.

7. Olsson, I. Medical problems in adolescents with myelomeningocele (MMC): an inventory of the Swedish MMC population born during 1986-1989 / I. Olsson, M. Dahl, S. Mattsson et al. // ActaPediatr. – 2007 –№3. –P. 446 –449.

Код для цитирования: Скопировать