Актуальность: Рассеянный склероз - это хроническое демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы с преимущественно аутоиммунным механизмом. Заболевание в основном возникает в молодом и среднем возрасте (15 — 40 лет). Особенностью болезни является одновременное поражение нескольких различных отделов нервной системы, что приводит к появлению у больных разнообразных неврологических симптомов и в дальнейшем к инвалидизации.
В последние годы наблюдается увеличение числа больных рассеянным склерозом. За счёт истинного роста заболеваемости и повышения качества диагностики.
Распространенность РС в Ставропольском крае составляет 22-25 тыс. на 100 тыс. населения, что является зоной средней степени риска заболевания.
Цель: проанализировать наследственную предрасположенность к рассеянному склерозу.
Результаты: Генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу, предположительно, связана с сочетанием у данного индивидуума нескольких генов, обусловливающих нарушения, прежде всего в системе иммунорегуляции.
Данные, полученные при анализе различных популяций, свидетельствуют о том, что у больных рассеянным склерозом достоверно повышена частота встречаемости антигенов HLA-A3, HLA-B7, HLA-DR2, HLA-DR3, HLA-DQ6 и некоторых других. При рассеянном склерозе отмечена также ассоциация болезни с определенными гаплотипами HLA, включающими специфические аллельные комбинации локусов главного комплекса гистосовместимости [5]. Анализ ряда других генов-кандидатов, имеющих важное значение в механизмах реализации иммунного ответа, позволил установить существование дополнительных звеньев генетической системы предрасположенности к рассеянному склерозу. К таким звеньям относятся гены особого семейства провоспалительных цитокинов - факторов некроза опухоли (TNF-а, TNF-(3)), для которых показано преобладание определенных «неблагоприятных» аллелей в группе больных рассеянным склерозом. Поскольку гены фактора некроза опухоли тесно сцеплены с локусом HFA-DR на 6-й хромосоме, указанное специфическое распределение аллелей TNF может быть в какой-то степени обусловлено наличием достоверной ассоциации между аллелями HLA-комплекса и рассеянным склерозом. Однако обнаружение повышенного уровня TNF в демиелинизирующих бляшках и спинномозговой жидкости больных рассеянным склерозом, a также положительный эффект растворимой формы TNF на активность процесса у больных рассеянным склерозом свидетельствует о патогенетической значимости фактора некроза опухоли при данном заболевании. [6] Еще одним геном предрасположенности к рассеянному склерозу является ген Р-цепи рецептора Т-лимфоцитов: показана ассоциация «неблагоприятных» аллелей данного гена с прогредиентной формой рассеянного склероза и экспериментальным аллергическим энцефаломиелитом, особенно при сочетанном наследовании с определенными аллелями комплекса HLA.
Вывод: В настоящее время не вызывает сомнений существование наследственной предрасположенности к рассеянному склерозу. Она определяется суммарным действием ряда взаимосвязанных генов иммунного ответа, ведущими из которых являются гены главного комплекса гистосовместимости. Предполагается, что наследование специфических аллелей указанных генов во взаимодействии с рядом природно-средовых факторов может формировать повышенную либо пониженную восприимчивость иммунной системы к воздействию определенного этиологического фактора, «запускающего» патогенетический каскад при рассеянном склерозе, например - гипотетического вирусного агента.
Литература
Автореферат к. м. н. Шевченко П. П., Распространенность и клиническая характеристика рассеянного склероза в Ставропольском крае - Новосибирск, 1992
Пажигова З. Б., Карпов С. М., Шевченко П. П., Каширин А. И. Клинико- неврологическая характеристика больных с рассеянным склерозом с учетом тяжести состояния. 2014;с 771-775. Фундаментальные исследования.
Пажигова З. Б., Карпов С. М., Шевченко П. П., Бурнусус Н. И. Распространенность рассеянного склероза в мире( обзорная статья). 2014; с 78-82. Международный журнал экспериментального образования
Шевченко П. П., Карпов С. М., Рзаева О. А., Янушкевич В. Е., Конева А. В. Рассеянный склероз: этиопатогенез с позиции современной науки. 2014; с 123-124. Успехи современного естествознания.
Карнаух В.Н., Барабаш И.А. семейный рассеянный склероз, http://www.fesmu.ru
Ж.Киселева., Рассеянный склероз., http://www.med74.ru
Karpov S.M., Pazhigova Z.B.,Karpova.E.N., Visual evoked potentials in examining the visual analyzer in patiens with multiple sclerosis. Neurology, Neuropsichiatry, Psychosomatics, 2014, number 3, 27-31