IV Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2012

Болезнь Гентингтона (БГ) одно из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний  головного мозга, которое характеризуется непроизвольными, быстрыми, нерегулируемыми движениями, возникающими в различных мышечных группах. Его распространенность составляет около 10:100000. Болезнь может развиться в любом возрасте, но доминирующаяся возрастная группа составляет 50-65 лет.

Цель исследования: изучение и выявление поражении при хорее Гентингтона, а так же трудности при диагностике данного заболевания.

Болезнь Гентингтона (БГ) имеет характер прогредиентного течения; больные обычно погибают от интеркуррентных заболеваний через 15-20 лет от момента появления первых симптомов. Особенности течения БГ при всех формах заболевания достоверно коррелируют со степенью экспанции тринуклеотидных ЦАГ-повторов. С нарастанием числа копий ЦАГ-повторов мутантного гена, заболевание развивается в более молодом возрасте и характеризуется быстрым прогрессированием как неврологических, так и психических симптомов. В случае поздней манифестации БГ, наблюдающейся обычно при минимальной степени экспанции тринуклеотидных ЦАГ-повторов, заболевание прогрессирует очень медленно, а выраженная деменция развивается редко. При ювенильной акинетико-ригидной форме длительность болезни значительно меньше. Заболевание с поздним началом и благоприятным течением чаще наблюдается при наследовании гена БГ от больной матери.

Диагностика БГ в нашей стране основывается в основном на клинических симптомах, компьютерной или магнитно-резонансной томографии, а так же проводится биохимический анализ крови, в котором выявляет снижение содержания гаммааминомасляной кислоты и ферментов, необходимых для нормального обмена нейромедиаторов.

Требуется также установить наследственный характер заболевания и провести дифференциальную диагностику с болезнью Альцгеймера, Паркинсона, шизофренией.

Вывод: в настоящее время критерием диагностики БГ является повышение количества копий ЦАГ-повторов мутантного гена приводящий к тяжелому исходу данного заболевания.

Код для цитирования: Скопировать