IV Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2012

Синдром Жильбера - представляет собой семейная желтуха , обусловленную неконъюгированной, негемолитической гипербилирубинемией вследствие недостаточности фермента уридин-дифосфат-глюкуронил-трансферазы (УДФГТ) печени. Синдром  Жильбера - самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, выявляемая у 1-5% населения,  относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Генетический субстрат болезни, заключается в наличии дополнительного динуклеотида на промоторном участке ТАТАА гена UGT1A1, расположенного на 2-й хромосоме. Впервые синдром Жильбера был описан в 1901 г. французскими терапевтами AugustineGilbert и Pierre Lereboullet.

Цель исследования. Изучение актуальность заболевания методом интернет опроса  пациентов с синдромом Жильбера.

Материалы и методы. Нами был проведен интернет - опрос  58 больных с синдромом Жильбера  с помощью специально разработанной анкеты.

Вопросы:

1. Наследственный (« врожденный») вариант заболевания или приобретенный?

2. Если приобретенный, то после какого заболевания началось и в каком возрасте?

3. Основные жалобы?

4. Наличие сопутствующих  заболеваний?

5.Какие препараты применялись и  от каких препаратов был положительный результат - снижения билирубина? От каких препаратов не наблюдался эффект?

6. Какой уровень общего  билирубина у Вас?

7. Проводили  ли Вы генетическое тестирование?

Результаты работы.

В большинстве случаев клиническая симптоматика синдрома Жильбера развивалась у пациентов в возрасте старше 19 лет, без предшествующего острого вирусного гепатита (87.9%). У некоторых больных (12.1%) клинические проявления синдрома Жильбера выявлены после перенесенного вирусного гепатита С.

Отягощенная наследственность по результатам опроса была выявлена у 62% больных (родители). Основными жалобами больных по результатам опроса были: тяжесть в правом подреберье(77%), диспептические явления(85%), астеновегетативные расстройства(54%), субфебрилитет(72%), кожный зуд (42%), головокружения (21%). Из сопутствующих  заболеваний преобладали: хронический гастродуоденит (29%), дискинезия желчевыводящих протоков (67%), вегето-сосудистая дистония (54%), хронический холецистит (73%), хронический панкреатит (42%).

Уровень билирубина в сыворотке крови при этом составлял по результатам опроса в среднем 63,5 мкмоль/л.

Причинами обострения заболевания чаще всего являлись: стресс (51.7%), чрезмерная физическая нагрузка (31.06%), нерациональное питание (17.24%). Генетическое тестирование по результатам опроса провели 42% пациентов. Положительную динамику лечения, по результатам интернет-опроса, показали препараты: эссенциале форте (13.7%), гептрал (24.3%), препараты содержащие фенобарбитал (корвалол) 22.41%, энтеросгель (12.06), урсасан (29.1%).

После проведенного лечения все пациенты отмечали улучшение состояния и клинико-лабораторных показателей.

 Выводы. Таким образом, нами было выявлено, что пациентов с синдром Жильбера достаточно много. Это наиболее молодая группа населения, более социально активная, заинтересованная в  улучшении своего состояния. У этих пациентов существуют свои интернет-сообщества, где они активно обмениваются информацией о заболевании, симптоматике, методах лечения. К сожалению, высококвалифицированные врачи и ученые на этих форумах представлены недостаточно в связи с чем   пациенты с СЖ, предоставлены сами себе и зачастую пользуются недоказательной информацией.

Литература

Клиническая гастроэнтерология/Циммерман Я.С. 2009год

Внутренние болезни / Г.Е. Ройтберг, Струтынский А.В. 2007год