IV Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2012

 Болезнь Жильбера названа в честь парижского терапевта Августина Жильбера, впервые описавшего в 1901 году заболевание, которое он наблюдал у группы молодых людей с перемежающейся желтухой. Синдром Жильбера распространен среди европейцев(2-5%), азиатов (3%) и африканцев(36%). В мире частота возникновения СЖ составляет 0,5-10%.

Как известно, синдром Жильбера это самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 5% населения различных стран. Синдром  Жильбера представляет собой семейную желтуху, обусловленную неконъюгированной, негемолитической  гипербилирубинемией вследствие недостаточности фермента уридин-дифосфат-глюкуронил-трансферазы (УДФГТ) печени.

Синдром  Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Генетический субстрат болезни состоит в наличии дополнительного динуклеотида на промоторном участке ТАТАА гена UGT1A1, расположенного на 2-й хромосоме.

Синдром Жильбера проявляется эпизодами желтухи, которые возникают спонтанно и самостоятельно разрешаются. Эти эпизоды могут провоцироваться дегидратацией, приемом алкоголя, голоданием, менструациями (у женщин), стрессовыми ситуациями, повышенными физическими нагрузками, интеркуррентными инфекциями. Уровень билирубина в сыворотке крови при этом может возрастать до 6 мг/дл (102,6 мкмоль/л). Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 3 мг/дл (51,3 мкмоль/л). Содержание прямого билирубина составляет менее 20% . В 30% случае уровень билирубина остается в пределах нормальных значений.

Диагностика синдрома Жильбера основана на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях, результатах лабораторных методов исследований (общий, биохимический  анализы крови, провокационные тесты).

Плазмаферез является методом современной медицины, который применяется для лечения и профилактики различных заболеваний, стимуляции защитных сил организма, оздоровления и омоложения. Плазмаферез - это разделение крови с последующим удалением плазмы с накопившимися шлаками, возвратом клеток и возмещением плазмозаменителями. Методика включается в комплекс лечения  при неэффективности общепринятой терапии заболеваний, вызванных нарушениями иммунитета, обмена веществ, интоксикацией.    

Задачи исследования:

1.Ретроспективный анализ медицинских карт стационарных больных с синдромом Жильбера, наблюдавшихся  в Клинике Башкирского государственного медицинского университета.

2.Изучение эффективности применения  плазмофереза при лечении синдрома Жильбера у пациентов Клиники БГМУ.

Нами был проведен ретроспективный анализ 41 истории болезни пациентов  с синдромом Жильбера, проходивших обследование и лечение в Клинике БГМУ, с 2000 по 2011гг. Особое внимание было уделено эффективности применение метода плазмафереза  в лечении амбулаторных и стационарных больных с синдромом Жильбера. 

Результаты работы.

После проведенного  ретроспективного анализа  историй болезни, распределение по полу было следующим -29 мужчин, 12 женщин, по возрасту- от 18 до 44 лет .

В большинстве случаев клиническая симптоматика синдрома Жильбера развилась  у пациентов в возрасте старше 12-30 лет, без предшествующего острого вирусного гепатита(90%). Возможно, это так называемый "врожденный" вариант синдрома Жильбера, согласно литературным данным. У некоторых больных (10%) клинические проявления Синдрома  Жильбера проявились после перенесенного острого вирусного гепатита. Наследственность по результатам опроса была выявлена у 45% больных (родители). 

Основными жалобами больных  при поступлении были : тяжесть в правом подреберье(70%), диспептические явления(80%), астено-вегетативные расстройства(90%) ,субфебрилитет(60%).  При общем осмотре, у всех больных наблюдалась желтуха различной интенсивности от легкой иктеричности склер (60% ) до выраженной желтухи (40%)

Уровень билирубина в сыворотке крови при этом составлял 25-80 мкмоль/л. Другие биохимические параметры (общий белок и белковые фракции, аминотрансферазы ( АСТ , АЛТ ), холестерин, показатели тимоловой пробы)  не были изменены. При ультразвуковом исследовании печени  в 40% случаев обнаруживалось  ее увеличение. Она была нормальной консистенции, гладкая, безболезненная. Селезенка нормальной консистенции и размеров, в некоторых случаях  увеличена(10%).

В 60% случаев у пациентов с синдромом Жильбера обнаруживался холецистит, в том числе калькулезный (15%); у ряда больных-  дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди. Другие методы исследования, как генетическое тестирование, ультразвуковая холецистография, дуоденальное зондирование, биопсия печени, провокационные методы исследования не проводились. После проведенного стационарного лечения все пациенты отмечали улучшение состояния.

У некоторых пациентов (стационарных и амбулаторных) применялся метод плазмафереза и оценивались цифры общего билирубина.

В нашем исследовании применялся  рутинный (обычный) метод с помощью центрифуги и стерильных разовых пластиковых контейнеров с консервантом крови. Производился забор крови, контейнеры с кровью  подвергались центрифугированию, затем плазма удалялась, а клетки крови после разведения физраствором и согревания возвращались пациенту.

 Параллельно при необходимости вливались возмещающие кристаллоидные  или коллоидные растворы (физраствор, солевые растворы, полиглюкин, реополиглюкин, желатиноль, стабизол, рефортан). Всего за один сеанс плазмафереза удалялось  от 300 до700 мл плазмы, длительность 1 сеанса составляла 2-2,5 часа, сеансов плазмафереза проводилось  от 2 до 4-х сеансов. Методика плазмафереза проводилась у 25 больных, по возрасту от 18 до 44 лет, мужчин-17 чел., женщин -8. У всех пациентов изначально наблюдались высокие цифры общего билирубина - от 30 до 110 мкмоль/л. После проведенных сеансов плазмафереза (от 2 до 4-х раз), у всех пациентов  наблюдалось достоверное снижение цифр общего билирубина в 2-3 раза. При этом пациенты отмечали улучшение общего самочувствия и нормализацию других клинических показателей.

Выводы: 1. Нами было выявлено, что пациенты с синдромом Жильбера встречаются редко (  за 11 лет в клинике БГМУ наблюдалось всего 41 пациент). Возможно, они обследовались "под маской" других заболеваний гепатобилиарной системы, так как по литературным данным у 30% больных с синдромом Жильбера отсутствуют какие-либо жалобы. Именно поэтому необходимо обращать внимание на тщательный сбор анамнеза, физикальные данные и лабораторную диагностику. 

2.Применение плазмафереза позволяет снижать уровень общего билирубина и улучшать качество клинико-функциональных показателей пациентов с синдромом Жильбера. Таким образом, проведение лечебного плазмафереза у больных с синдромом Жильбера в комплексной инфузионно-трансфузионной терапии позволяет значительно улучшить их состояние. Включение плазмафереза, в комплексную терапию больных с синдромом Жильбера патогенетически обосновано и, не исключено,  потенцирует положительный эффект лекарственных препаратов.

Литература

1. Эфферентная терапия. Мембранный плазмаферез/Воинов В.А. 2009год
2. Лечебная практика очищения крови/ Постников А.А. 2008 год
3. Клиническая гастроэнтерология/Циммерман Я.С. 2009год